Diagnóstico de displasia ósea en ecografía del segundo

Diagnóstico de displasia ósea en ecografía del segundo

REUNION SADIPT 2014
Diagnóstico de Displasia ósea en ecografía del segundo trimestre
Dra. Cecilia Montes.
Genética Médica
Hospital Privado Cba
Autores: Montes C, Capellino F, Dahrull J, Caeiro P, Simes L, Rossi N.
Primer y único hijo de una pareja no
consanguínea, ambos, jóvenes y sanos.
Antecedente de un aborto espontáneo del
primer trimestre.
En ecografía de la semana 24 de gestación,
tórax restrictivo, costillas cortas,
micromelia y polidactilia.
Se sugiere TAC con reconstrucción
tridimensional
Trabajo de parto espontáneo en la semana
34; nace niño por cesárea que fallece
Fenotipo externo: macrocefalia, frente
amplia, puente nasal deprimido, incisivos
superiores erupcionados, cuello corto y
ancho, toráx muy estrecho., micromelia y
polidactilia post axial, braquidactilia de las
cuatro extremidades, micropene.
Citogenética:46,XY
Babygrama: clavículas no comprometidas,
costillas sumamente cortas, polidactilia
postaxial de manos y pies, braquidactilia
severa, acetábulos ilíacos planos
TAC con reconstrucción tridimensional:
encefalo normal. huesos ilíacos de pequeño
tamaño y horizontalización acetabular, caja
torácica de reducidas dimensiones a
expensas de costillas cortas y horizontales ,
omóplatos pequeños, clavículas normales,
polidactilia postaxial en las cuatro
extremidades, cráneo con arcadas
dentarias.
Autopsia: micromelia, polidactilia postaxial
con braquidactilia de los cuatro miembros,
severa hipoplasia pulmonar, hidronefrosis.
Se asesoró probable letalidad fetal por hipoplasia pulmonar
Distrofia torácica asfixiante (JS)
Ellis-van Creveld
Sínd. Saldino-Noonan (tipo I)
Sínd. Majewski (tipo II)
Sínd. Verma-Naumoff (tipo III)
Sínd. Beemer-Langer. (tipo IV)
No letales
Letales
Am. Journal of Medical Genetics 2000; 90:310-314
Am. Journal of Medical Genetics 2012; 160C:165–174
Consulta a las 30 sem. por diagnóstico de displasia ósea
Padres jóvenes , 24 y 30 años,
CONSANGUINEOS (primos
hermanos)
Antecedentes de dos abortos
espontáneos y un hijo sano
Cariotipo fetal: masculino normal
Citogenética a ambos progenitores
normal.
Se asesora no Letalidad Fetal
Ecografía 20 s: longitud femoral 16
semanas.
Ecografía 30 s: micromelia severa
alteración en la morfología ósea en
segmentos medios y distales de
miembros superiores e inferiores.
El segmento medio de miembros
superiores e inferiores está
conformado por una sola estructura
ósea curvada con mayor compromiso de miembros inferiores.
Braquidactalia, sin correcta identificación de metacarpos. No se
visualiza osificación adecuada de
metatarsos.
Tórax y calota craneana de
morfología y osificación normal.
Parto a término por cesárea
J Ultrasound Med 2006;
25:115–118
antebrazo
J Ultrasound Med 2006;
25:115–118
Displasia ósea con compromiso
acromesomélico con mayor compromiso de
miembros inferiores, dedos con forma de
apéndices, agenesia de radio y peroné
columna y cráneo normal. CIV muscular
Diagnóstico Síndrome de Grebe
REUNION SADIPT 2014
Muchas gracias!!!!!