Arnold Chiari Tipo II: Diagnóstico Prenatal Ultrasonográfico Temprano

Arnold Chiari Tipo II: Diagnóstico Prenatal Ultrasonográfico Temprano

Ultrasonografía Embrio - Fetal, 2005, Vol 1:37-41
Arnold Chiari Tipo II:
Diagnóstico Prenatal Ultrasonográfico Temprano
Natasha Larrazábal*, Jesús Zurita**, Orlando Arcia***, Víctor José Ayala, Elisa Montañez, María Quevedo
*Unidad de Vigilancia Materno-Fetal. Servicio de Obstetricia , Hospital Militar “Dr. Carlos Arvelo”.
**C.C.M. Leopoldo Aguerrevere. Caracas. CEUSP-Valencia. ***Servicio de Genética Maternidad “Concepción Palacios”
RESUMEN: Objetivo: Presentamos un caso de diagnóstico de Malformación de Arnold Chiari tipo II en un embarazo a la semana 14 de
gestación, describiendo los hallazgos tempranos y el seguimiento y evolución ultrasonográficas y asesoramiento genético hasta la finalización del mismo. Método: Mediante estudio ultrasonográfico de gestación de 14 semanas se pudo demostrar la existencia de feto con alteraciones en la forma del cráneo, alteraciones a nivel de la fosa posterior y forma del cerebelo, ventriculomegalia con plexos coroides
colgantes, escoliosis marcada y defecto abierto columna a nivel lumbosacro, y alteraciones en miembros inferiores tipo pie equino bilateral. Se obtuvo el cariotipo fetal siendo este 46XY normal. Resultados: El embarazo alcanzó el término, haciéndose cada vez más intensa
la hidrocefalia, el diagnóstico prenatal fue confirmado al momento del nacimiento, desconociéndose la evolución posterior. Conclusiones:
La malformación de Chiari II es una malformación congénita compleja del sistema nervioso central, asociada casi siempre al mielomeningocele. Esta condición incluye el desplazamiento hacia abajo de la médula, del cuarto ventrículo, y del cerebelo en el canal espinal cervical,
así como el alargamiento del bulbo raquídeo y del cuarto ventrículo, probablemente debido a una fosa posterior relativamente pequeña. Su
diagnóstico prenatal es posible mediante la exploración ultrasonográfica. Palabras clave: Arnold Chiari II, ultrasonografía prenatal,
anomalies.
ABSTRACT: Objective: We present a case of an Arnold Chiari malformation type II diagnosis in a 14 weeks pregnancy, describing the
early findings and the sonographic evolution and genetic advising until the resolution of the case. Method: sonographic evaluation demonstrated the presence of multiple structural anomalies in skull shape, posterior fossa, cerebellum, ventriculomegaly, severe scoliosis,
lumbar-sacral spina bifida and bilateral clubfoot. The karyotype study was done in amniotic fluid. Results: the pregnancy was followed
until term, the hydrocephaly was more intense with the time. The genetic karyoptype result was normal male (46XY). We confirmed the
prenatal sonographic diagnosis in the newborn. Conclusions: Chiari II malformation is a complex congenital anomaly of the central nervous system associated with a myelomeningocele. This condition include the down displacement of the medulla, fourth ventricle and cerebellum inside the cervical spinal channel as well as enlargement of the rachidean bulb and fourth ventricle, probably due to a relatively
small posterior fossa. The prenatal diagnosis of this entity is possible through the sonographic study. Key words: Arnold Chiari II, prenatal sonography, anomalies.
INTRODUCCIÓN
Las anomalías que involucran tanto el SNC como el
raquis y se manifiestan por alteraciones de la fosa posterior del cráneo y de su contenido, son agrupadas bajo la
denominación de Malformación de Arnold-Chiari, remontándose su descripción detallada a los años de 1891
y 1896, cuando el patólogo alemán Hans Chiari (1), describió una serie de anomalías del cerebelo y del tallo cerebral en fetos autopsiados por él, dadas las variantes
reportadas y que al parecer tienen un mismo origen, se
las ha agrupado en 4 tipos. La tipo II es una malformación congénita compleja del sistema nervioso central,
asociada casi siempre a mielomeningocele. Esta condición incluye el desplazamiento hacia abajo de la médula,
del cuarto ventrículo, y del cerebelo en el canal espinal
cervical, así como el alargamiento del bulbo raquídeo y
del cuarto ventrículo.
El objetivo del presente trabajo es el de presentar un
caso diagnosticado a las 14 semanas de gestación y que
evolucionó hasta el término del embarazo.
CASO CLINICO
Paciente 30 años, IIIG, 0P, IIC. Antecedentes personales y familiares no contributorios. La evaluación ultrasonográfica transabdominal con sonda convex 3.5
MHz y sonda transvaginal 6.0 MHz reveló alteraciones
en la forma del cráneo (signo del limón) (Figura Nº 1), alUltrasonografía Embrio - Fetal 2005, Vol 1
teraciones a nivel de la fosa posterior y forma del cerebelo (signo de la banana) (Figura Nº 2), ventriculomegalia
con plexos coroides colgantes (Figura Nº 3), escoliosis
marcada y defecto abierto columna a nivel lumbosacro
(Figuras Nº 4 y 5), alteraciones en miembros inferiores
tipo pie equino bilateral (Figura Nº 6). La pareja es notificada sobre resultados descritos y se plantea asesoramiento genético. Se practica amniocentesis obteniéndose un cariotipo 46XY normal. El embarazo continúa su
evolución natural. Las evaluaciones posteriores durante
el segundo y tercer trimestres demostraron progresión
hacia hidrocefalia (Figura Nº 7) y confirmaron los hallazgos descritos previamente.
DISCUSION
La malformación de Arnold Chiari tipo II implica la
herniación del cerebro posterior encontrado solamente
en pacientes con el mielomeningocele y es la causa principal de muerte en estos individuos antes de los 2 años
de edad. Varias teorías (1-14) han surgido en cuanto a su
evolución embriológica. Una atribuye la malformación
como resultado de fuerzas mecánicas y la otra postula
como causa un desarrollo embriológico anormal. La primera incluye mecanismos de tracción y teorías hidrodinámicas. La segunda describe alteraciones del desarrollo y/o disgenesia primaria, el desarrollo de una fosa posterior pequeña, neuroquisis e hipótesis sobre anormali37
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Figura Nº 1. Alteraciones en la forma del cráneo.
Figura Nº 2. Signo de la “banana”.
Figura Nº 3. Ventriculomegalia y desplazamientote los plexos
coroides.
Figura Nº 4. Defecto de columna lumbosacra.
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Figura Nº 5. Pie equino bilateral.
dades en el proceso de neurulación. Chiari y Gardner (3)
propusieron las teorías hidrodinámicas. Chiari pensó
que la herniación de la fosa posterior estaba en relación
con la hidrocefalia supratentorial, Gardner por su parte
describió que la hidrocefalia y la hidromielia eran acontecimientos fisiológicos normales en el desarrollo embriológico temprano; sin embargo, si las vías para la conducción normal del líquido cefalorraquídeo no se desarrollaban, el tubo neural se distendía y separaba, dando
por resultado el defecto abierto del mismo. La teoría hidrodinámica, sin embargo, no explica el tamaño pequeño de la fosa posterior, la herniación del contenido de la
fosa posterior y las anomalías supratentoriales múltiples. Cleland (4) pensó que la disgenesia primaria del
tallo cerebral era la causa de la malformación. Daniel,
Stritch y Peach (5) pensaron que la falta del desarrollo
de la flexura pontina debido a una detención de desarrollo provocaba la herniación del tallo cerebral alargado.
Sin embargo, estas teorías no explican las malformaciones cerebrales asociadas.
McLone y Knepper (6) propusieron una teoría unificada, la cual responsabiliza por la anomalía un déficit
primario en el proceso de neurulación, que conduciría al
cierre anormal de la porción ventral del neurocele. La
subsiguiente falta de la distensión normal del sistema
ventricular rombencefálico primitivo privaría al mesodermo craneal del mecanismo de inducción ósea necesi-
Figura Nº 7. Defecto lumbosacro.
tado para desarrollar la fosa posterior. El tentorium desciende de su punto de inserción normal y, la flexura pontina no puede desarrollarse. La distensión normal del
ventrículo rombencefálico probablemente influye sobre
el desarrollo del tallo cerebral. La falta de la distensión
ventricular podría dar lugar a la desorganización de los
núcleos de los nervios craneales. El tercer ventrículo no
se dilata normalmente, provocando la aproximación de
los tálamos, formando una gran masa intermedia. Finalmente, las alteraciones resultantes en el soporte del
telencéfalo en desarrollo serían los responsables de la
heterotopia, disgenesia del cuerpo calloso y a la desorganización de las circunvoluciones cerebrales.
Se han descrito formas de herencia autosómica recesiva para algunas variantes, siendo mayor la prevalencia en el sexo femenino. Lo concluyente, es que se trata
de una anomalía embrionaria generada en la etapa de la
morfogénesis (campo progenitor de Opitz).
En cuanto al diagnóstico prenatal debemos señalar
que en la década de 1980, la descripción de signos craneales y cerebelares, conocidos como signos del “limón” y
la “banana” respectivamente, tipificaban el diagnóstico
durante el segundo trimestre de espina bífida. El desplazamiento del cerebelo deforma los hemisferios laterales (los cuales pierden su forma redondeada) y la
Figura Nº 6. Progresión hacia hidrocefalia
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muesca del vermis se muestra más continua, en consecuencia el cerebelo se muestra aplanado con su borde
anterior cóncavo y el posterior convexo, a manera de media luna y que da origen al denominado “signo de la banana” (7, 8). La tracción que ocasiona el desplazamiento
del cerebelo hacia el foramen magnun origina un desalineamiento de los huesos frontal y parietal que se traduce en el “signo del limón” (8). Sin embargo estos signos
son edad gestacional dependientes y que han sido reportados en un 98% y 72% en fetos con espina bífida antes
de la semana 24 y en 13 y 81% respectivamente durante
el tercer trimestre. Blumenfeld y cols. (9) y Bernard y
cols. (10), reportaron la evolución de signos sonográficos
en un feto con espina bífida, a la semana 10 y 12 respectivamente; los primeros observaron irregularidad del
sacro, a la semana 12 curvatura anterior a nivel de cerebelo y finalmente a la semana 15 describieron la visualización de mielomeningocele lumbosacro en conjunto con
los signos asociados del “limón” y la “banana”. De igual
manera otro caso de diagnóstico temprano reportado por
Buisson y cols. (11), a las 10 semanas y 5 días, con la presencia de una estructura quística en el tercio inferior del
canal neural, a la semana 12, posteriormente, el mielomeningocele fue detectado junto con microcefalia, dolicocefalia y estrechamiento de los huesos frontales a nivel de la sutura coronal (signo del “limón”). Estos autores proponen la evaluación de fetos durante el primer
trimestre en cortes longitudinales, y mediante el trazado de dos líneas, una primera perpendicular a la base
del occipucio y otra a nivel de la base del mentón y que
corte la anterior, el metencéfalo debe ser incluido entre
ambas líneas. En casos de espina bífida esta relación
está alterada por el desplazamiento de las estructuras
del cerebro posterior hacia el foramen magnum.
En conclusión se pueden buscar signos indirectos primer trimestre (10, 11), signos indirectos segundo trimestre temprano (7, 8) y alteraciones a nivel de la columna que incluyen cifoescoliosis y mielomeningocele.
El diagnóstico diferencial incluye la hidrocefalia no obstructiva y se pueden encontrar las siguientes anomalías
asociadas: Mielomeningocele (88-100%), Disgenesia del
cuerpo calloso (80-90%), Siringohidromelia (50-90%) ,
Estenosis acueductal (70%), Ausencia de cavum del septum pellucidum (40%), Heterotopias, Diastematomelia,
Anomalías de la segmentación (< 10%), arco incompleto
en C1, Mal rotación de los arcos posteriores de C1 y C2.
En cuanto al manejo de estos casos, el logro más reciente del tratamiento de los defectos del tubo neural,
implica la reparación del mielomeningocele a través de
cirugía fetal entre las 20-27 semanas de gestación (13,
14), y se ha postulado que la reparación intrauterina del
mielomeningocele parece invertir la herniación preexistente del cerebro posterior; pero hasta no poseer evidencias contundentes de las bondades del abordaje prenatal
de esta anomalía, el procedimiento debe ser restringido
a algunos centros que estén preparados (clínica y experimentalmente) para investigar estas posibilidades (12,
14). La disfunción a nivel del cerebro posterior es la causa primordial de la mortalidad en la malformación, la
cual se describe entre un 15-20% durante el primer año
de vida.
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REFERENCIAS
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