linfedema congénito y esclerosis tuberosa.

linfedema congénito y esclerosis tuberosa.

Dr. Alberto Gersman
Secretario de la Asociación de Flebología y Linfología de Rosario.
LINFEDEMA CONGÉNITO Y ESCLEROSIS TUBEROSA.
Se presenta el caso clínico de una niña portadora de un linfedema congénito del miembro superior
asociado a una rara enfermedad , la esclerosis tuberosa de Bourneville-Pringle.

El linfedema se produce por agenesia, hipoplasia u obstrucción ganglionar ó vascular
linfática.

Cuando este desorden se manifiesta desde el nacimiento ó en el primer año de vida se lo
denomina Linfedema Congénito.

La asociación entre Linfedema y Esclerosis Tuberosa es muy poco frecuente y en la
literatura mundial se describen solo unos pocos casos.

Fue descripta por varios autores:

Cottafava y Col, 1986

Hirsch y Col, 1999.

Voudris y Col, 2003.
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Andrade y Col, 2005.
ESCLEROSIS TUBEROSA
SINÓNIMOS:
1. Enfermedad de Bourneville- Pringle.
2. Epiloia.
3. Esclerosis tuberosa y facomatosis.
CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD:

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética dominante de alta penetrancia y
multisistémica.

Su característica principal son los nódulos de Pringle,que son tumores benignos, ubicados
en el dorso de la naríz, surco nasogeniano, mejillas y frente.

También se encuentran manchas hipopigmentadas en Hoja de Fresno, típicas de esta
enfermedad.

Los pacientes tienen convulsiones, retardo psicomotríz, y a veces tumores cerebrales y
cardíacos.

Se han identificado dos genes asociados con esta enfermedad:

El gen TSC1, situado en el brazo largo del cromosoma 9( 9Q34).

El gen TSC2, situado en el brazo corto del cromosoma 16( 16p13.p).

El 65 % de los caso de ET ocurren como un cambio genético espontáneo ( nueva
mutación).

Puede heredarse también como un rasgo genético autosómico dominante
LINFEDEMA CONGÉNITO Y ESCLEROSIS TUBEROSA.
CASO CLÍNICO.
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Paciente: Sofía R.
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Edad: 18 meses.
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Procedencia: Hospital de Niños “Victor J. Vilela”. Rosario. ARGENTINA.

Estado socio-económico: Carenciada.
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Vive con su madre y dos hermanas

La paciente nace por cesárea y el primer recuerdo de la madre es el brazo izquierdo
hinchado de Sofía.

A los pocos meses comienza a padecer convulsiones. Recibe anticomiciales, actualmente
Ácido Valproico.
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Se le practicaron los siguientes exámenes complementarios:
1. Linfografía RI: Informa ausencia de ganglios epitrocleares y axilares, como así mismo
ausencia de corrientes linfáticas superficiales y profundas del miembro superior izquierdo.
2. RNM de encéfalo: Lesión hiperdensa en lóbulo frontal izquierdo.
3. Ecocardiograma: Tumor intracardíaco que compromete el septum interventricular, sin
afectar la función ventricular.
4. Eco Doppler arterial y venoso: Informados como normales.
LINFOGRAFÍA
La paciente:
RADIOISOTÓPICA
Ante semejante cuadro clínico decidimos delinear un protocolo de Terapia Descongestiva
Compleja, consistente en la realización de sesiones diarias de DLM y colocación de vendaje
multicapa.

Como se trataba de una niña de 18 meses de vida se nos planteó la problemática de cómo
realizar el drenaje linfático manual en forma efectiva y práctica:…………….
LINFEDEMA CONGÉNITO Y
ESCLEROSIS TUBEROSA.
COMO LA VENDAMOS?
UN RESULTADO CONTUNDENTE !!!!!