curso de experto en trastorno del espectro autista

Transcripción

EXPERTO EN
TRASTORNO DEL
ESPECTRO
AUTISTA
CURSO
2015 - 2016
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MÓDULO
I
TEORÍA
FUNDACIÓN INSTITUTO DE CIENCIAS DEL HOMBRE
UNIVERSIDAD DE ALCALÁ
CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
CURSO DE EXPERTO EN
TRASTORNO DEL ESPECTRO
AUTISTA
MÓDULO I:
A) ASPECTOS TEÓRICOS
Y EVOLUTIVOS
DEL TRASTORNO DEL
ESPECTRO DEL AUTISMO
Autor: Antonio Cabezas
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MODULO
I–A
Copyright 2015-16. Fundación ICH. Todos los derechos reservados. No está permitida la reproducción total o parcial de este documento, ni su tratamiento
informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso
previo y por escrito de Fundación ICH.
CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
CURSO DE EXPERTO EN
TRASTORNO DEL ESPECTRO
AUTISTA
ÍNDICE
MÓDULO I:
A)
DATOS BÁSICOS DEL AUTISMO Y DE LOS
TRASTORNOS DEL DESARROLLO
OBJETIVOS DEL MÓDULO ..................................................................
6
TEMA 1: EVOLUCIÓN HISTÓRICA CONCEPTUAL............................
7
1.1. INTRODUCCIÓN..................................................................................
7
1.2. CONCEPTO Y EVOLUCIÓN HISTÓRICA DEL ESPECTRO DEL
AUTISMO……………………………………………………….......................
9
Evolución histórica..……………...............................................................
9
Concepto………………………………......................................................
20
TEMA 2: DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y CLASIFICACIÓN.............
23
2.1. TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO...........................
23
2.2. CLASIFICACIÓN Y CRITERIOS DIAGNÓSTICOS......................................
26
Autismo……………………………………… …………………………………….
27
Síndrome de Asperger………………..………………………………………….
28
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MODULO I - A
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tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros
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Síndrome de Rett………………………………………………………………….
30
Trastorno Desintegrativo de la Infancia……..…………………………….
32
Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado………………
34
DSM V……………………………………………………………………………
34
Diagnóstico diferencial……………………………………………………...
42
TEMA 3: EPIDEMIOLOGÍA DEL ESPECTRO DEL AUTISMO…………
50
3.1.
PREVALENCIA……...................................................................................
50
3.2.
DISTRIBUCIÓN POR SEXOS………………………………….......................
58
TEMA 4: ETIOLOGÍA DEL ESPECTRO DEL AUTISMO.........................
60
4.1.
INTRODUCCIÓN................................................................................
60
4.2.
GENÉTICA………………………………………………........................
63
4.3.
NEUROQUÍMICA…………………………………………………………………
71
4.4.
METABÓLICA……………………………………………………………………
72
4.5.
NEUROPATOLÓGICA…………………………………………………………..
77
4.6.
VÍRICA…………………………………………………………………….
79
4.7.
PSICOLÓGICA…………………………………………………………………..
80
4.8.
FACTORES EXÓGENOS………………………………………………………..
82
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MODULO I - A
TEMA 5: TRASTORNOS ASOCIADOS……………....................................
90
Epilepsia……………………………………………………………………………..
91
Esclerosis tuberosa………………………………………………………………..
92
Síndrome X Frágil…………………………………………………………………..
94
Síndrome de Angelman………………………………………………………….
96
Síndrome de Prader-Willi………………………………………………………….
97
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. …………………………………………………
98
Síndrome de Sotos………………………………………………………………….
98
SÍNTESIS …………………..........................................................................................
100
ESQUEMAS................................................................................................................
99
BIBLIOGRAFÍA..........................................................................................................
107
AUTOEVALUACIÓN..................................................................................................
113
CASOS PRÁCTICOS RESUELTOS......................................................................
119
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MODULO I - A
OBJETIVOS DEL MÓDULO
Conocer la evolución y las etapas que ha tenido el autismo a lo largo de su corta
historia.
Definir el espectro del autismo.
Describir el Trastorno del Espectro del Autismo y sus principales características.
Clasificar los diferentes trastornos que se engloban en el Trastorno del Espectro del
Autismo, conceptualizarlo y resumir su sintomatología.
Citar los principales datos epidemiológicos relativos al Trastorno del Espectro del
Autismo y explicar la variabilidad de su incidencia.
Conocer las causas e hipótesis que explican el origen del espectro del autismo.
Identificar algunas de las patologías comórbidas con el Trastorno del Espectro del
Autismo y su asociación entre ellas.
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MODULO I - A
CURSO DE EXPERTO EN
TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
TEMA 1
EVOLUCIÓN HISTÓRICA CONCEPTUAL
1.1.
INTRODUCCIÓN
A Diego le encanta sentarse delante del monitor de su ordenador y
escuchar la musiquilla de un juego informático que le hipnotiza. Se puede
llevar horas y horas delante del PC, pulsando la tecla que hace repetir la
machacona y reiterada cantinela, a pesar de contar con 11 años. Mientras la
escucha coloca sus manos entre las piernas, acerca su rostro hasta casi
tocar la pantalla con la nariz, abre la boca exageradamente sin emitir sonido
alguno y exhibe en su rostro una expresión grotesca mientras oscila su
cabeza leve pero rápidamente. Normalmente si, por ejemplo, tocamos su
hombro se sobresalta e intenta esquivar nuestro contacto; en otras
ocasiones, en cambio, estando imbuido en su estereotipada rutina y a pesar
de tocarle insistentemente parece no sentir nuestro contacto, persistiendo en
su actividad sin finalidad alguna. A veces, le preguntamos insistentemente
qué hace, hasta que parece que se enciende un interruptor interno que le
permite respondernos, casi siempre con voz amelódica y con la misma
extraña ecolalia: “La pintura echo del objeto grande”.
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MODULO I - A
Enigmático.
Si tuviéramos que definir con una sola palabra el trastorno del autismo ese
vocablo sería sin duda alguna: Enigmático.
Es la sensación, el sentimiento que nos
transmiten estas personas y el mundo opaco e inaccesible en el que viven. Enigmática es la
conducta estereotipada, ritualista y repetitiva que muestra Diego diariamente delante del
ordenador. ¿Qué misteriosa motivación le atrapa inexorablemente durante horas? ¿Son las
percepciones auditivas, unas determinadas tonalidades musicales o quizás se deba a las
imágenes coloristas y de estilo naïf que acompañan a la musiquilla?
Enigmático, como la repulsión que casi siempre le supone el contacto físico de
quienes le rodean. Como misteriosa es su respuesta verbal sin sentido.
El Trastorno del Espectro del Autismo provoca fascinación a quienes se
acercan para conocerlo, una atracción irresistible por lo desconocido que incita a explorar ese
mundo lejano y extraño en el que se esconden las personas con autismo. Invita a destapar la
espesa capa de soledad y de silencio que les cubre. El autismo atrae a quienes lo estudian en
un desesperado intento por desvelar su inexplicable naturaleza, el porqué de la
impredictibilidad que estas personas confieren a sus actos. Provoca también impotencia y
desánimo ante la impenetrable coraza que impide alcanzar sus emociones y su mente
disfuncional.
Pero más allá del misterio y del enigma que supone este trastorno, el autismo
nos sigue desafiando arrogante, despreciando los avances de la técnica, esperando con
soberbia que alguien, en algún momento, logre asaltar La Ciudadela Sitiada en la que viven
escondidos.
Animamos al lector a que nos acompañe a lo largo de este Curso de Experto
en Trastorno del Espectro Autista para intentar encontrar la llave que abra La Fortaleza
Vacía en la que se ha convertido la vida de las personas que padecen Autismo.
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MODULO I - A
1.2.
CONCEPTO Y EVOLUCIÓN HISTÓRICA DEL
AUTISMO
EVOLUCIÓN HISTÓRICA
Autismo, del griego eaftismos (“encerrado en uno mismo”)
Es más que probable que durante toda la trayectoria de la humanidad haya existido lo
que hoy conocemos como autismo. Desde los siglos XVIII y XIX se confirma el interés por los
niños con perturbaciones severas de las capacidades de interacción y contacto afectivo.
Quizás, los primeros antecedentes más cercanos que tengamos sean los famosos “niños
lobo” de Hesse, el niño salvaje de Aveyron (Víctor), el de Kaspar Hauser, o los “niños oso” de
Lituania.
En los albores del siglo XX, los psiquiatras empiezan a emplear etiquetas para
designar síndromes psicóticos precoces, similares a la sintomatología del autismo. Así,
Sanctis emplea el concepto de "dementia praecocissima"; Heller acuña el de "dementia
infantilis" (el actual síndrome de Heller). Earl describe la "catatonía primitiva o idiocidad";
"esquizofrenia infantil" es el término utilizado por Bender.
Todos los cuadros anteriores se caracterizaban por una sintomatología cercana al
autismo (autolesiones, estereotipias verbales y las motoras, retraso del lenguaje o mutismo)
En 1913, el psiquiatra suizo Eugen Bleuler, en su obra Dementia Praecox or the Group
of Schizophrenias emplea por primera vez el vocablo autista para definir uno de los síntomas
patognomónicos de la esquizofrenia. Sin embargo, para Bleuler, el síntoma autista consistía
en una separación de la realidad externa, concomitante a una exacerbación patológica de la
vida interior, consistente en la continua autorreferencia que hacen de estos sujetos a
cualquier suceso que ocurre. Esto no es posible aplicarlo al autismo infantil ya que se tratan
de estructuras psicopatológicas que no se pueden superponer.
"Desde 1938, nos ha llamado la atención un número de niños, cuyas
características difieren, de forma tan peculiar, de todo lo descrito hasta ahora,
que cada caso merece -y esperamos que alguna vez reciban- una
consideración detallada de sus fascinantes peculiaridades".
Leo Kanner, 1943.
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MODULO I - A
Al psiquiatra Leo Kanner debe ser atribuido el honor de ser el primero en acuñar el
concepto de Autismo tal como lo entendemos en la actualidad. Observó y estudió de manera
acertada a 11 niños que presentaban alteraciones extrañas y no recogidas por ningún sistema
nosológico; esas alteraciones eran coincidentes entre sí y distintas del resto de los niños con
alteraciones psicopatológicas conocidas hasta el momento. Kanner lo describe como un
síndrome comportamental manifestado básicamente por la alteración de las relaciones
sociales, del lenguaje y de los procesos cognitivos, iniciándose aquella en las primeras etapas
de la vida.
Las principales características de los niños analizados por Kanner eran:
Soledad autística extrema.
Fracaso para asumir posturas anticipatorias.
Retraso en la adquisición del habla o ausencia del lenguaje.
Empleo no comunicativo del habla y uso literal del lenguaje.
Ecolalia inmediata o demorada.
Inversiones pronominales.
Problemas alimenticios.
Reacciones bruscas ante personas, ruidos u objetos.
Actividades rutinarias, obsesivas y limitadas.
Juego repetitivo y estereotipado.
Miedo a los cambios.
Buenas relaciones con los objetos.
Movimientos corporales rítmicos y estereotipados.
Ausencia de relaciones con otras personas e insistencia obsesiva en preservar
la intimidad.
Buena inteligencia, alto potencial cognitivo y excelente memoria mecánica.
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Aspecto físico normal.
Mayores alteraciones en la primera infancia.
Familias de origen muy inteligentes.
Kanner utilizó el término autismo relacionándolo con el de esquizofrenia adulta, pero
señalando que ambas condiciones diferían en numerosos aspectos.
Este planteamiento inicial suponía que aquellos “niños autistas” tenían un rico mundo
imaginativo interior en el que se encerraban y por el que se acercaban a la esquizofrenia.
Básicamente, podríamos diferenciar tres grandes épocas del estudio del autismo.
1ª
1943 – 1963
La fundamental aportación al marco teórico-práctico que supone el concepto de Leo
Kanner a través de su artículo inicial y escritos posteriores influye de manera decisiva en esta
primera etapa. Sobre todo al sugerir este médico austriaco que el trastorno pudiera tener una
estrecha relación con las características emocionales y afectivas de los padres. Ese dato
marcará esta primera época del autismo que se teñirá por una excesiva visión dinámica del
mismo, influenciada por el psicoanálisis. Así pues, aquellos factores eran los causantes del
autismo y, por tanto, las figuras de crianza y su inadecuada relación con el niño la génesis del
trastorno. La incapacidad de padres y madres para proporcionar el afecto necesario durante
estos estadios de la infancia provocaría una alteración grave en el desarrollo de estos niños,
con una inteligencia normal, y que hubieran sido potencialmente normales, pero que no
podían expresar capacidades a consecuencia de su perturbación emocional y de relación. La
escuela psicoanalítica proponía como única vía de tratamiento una terapia dinámica de
establecimiento de lazos emocionales sanos como mejor manera para ayudar a los niños
afectados de autismo.
A raíz de los hallazgos de Leo Kanner, se abren líneas de investigación basadas en
una concepción dinámica del mismo. Se destacan los trabajos de Bender (1947), que no
diferencia el autismo de la esquizofrenia.
No debemos dejar de pasar por alto las aportaciones realizadas por el médico vienés
Hans Asperger, quien pocos meses después del artículo de Kanner, con independencia del
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mismo y posiblemente desconociéndolo, expuso el caso de varios niños con ”psicopatía
autista”, que él atendía en la Clínica Pediátrica Universitaria de Viena. Asperger describió
similares características que Kanner e incluso añadió alguna más, y a diferencia de éste
incidió en el aspecto educativo de estos niños poniendo de relieve que este trastorno tenía
una etiología genética, más que psicógena. A él se debe el nombre del llamado Síndrome de
Asperger, que a lo largo de este Curso trataremos más detenidamente.
Aquellas ideas iniciales propuestas por Leo Kanner en relación a los factores
emocionales y a las relaciones parento-filiales mantuvieron su influencia hasta bastantes años
después, dejándonos una extensa estela de errores y mitos en la visión popular del síndrome.
Parece demostrado que el origen del autismo no tiene una base emocional ni las relaciones
parentales son la causa del mismo; más bien, hay que buscar la etiología en alteraciones
biológicas y genéticas. La clave, afortunadamente, para cambiar esa concepción teórica e
interventiva estuvo en la falta de efectividad de los anteriores tratamientos, es así como se
inicia a mitad de la década de los 60 la segunda etapa en la evolución histórica del autismo.
2ª
1963 – 1983
Como consecuencia de la ineficacia de las terapias dinámicas comienzan a
diversificarse las líneas investigativas y los tipos de tratamiento. Esto contribuye notablemente
a cambiar la imagen científica que se tenía del autismo, abandonándose progresivamente la
etiopatogenia parental al no contar con justificación empírica y encontrar indicios evidentes de
alteraciones neurobiológicas, lo que debió suponer un verdadero alivio para las familias de
estos niños. Es a partir de esta segunda etapa cuando las liberadas familias empiezan a
unirse para crear las primeras asociaciones de autismo, que serán fundamentales para
concienciar al resto de la sociedad que aún relacionaba este trastorno con patologías
mentales, y de paso recibir progresivamente mayor apoyo por parte de las entidades estatales
de los diversos países.
Las nuevas aportaciones conducen a una visión mucho más compleja del autismo.
Esto también conlleva un aumento en las discrepancias etiológicas y criteriales, ya que
ninguna de las propuestas explicativas satisfacía a todos, ni se lograba aunar criterios para
determinar los síntomas primarios que definían y caracterizaban a este complejo trastorno.
Surgen así numerosos y sucesivos desacuerdos y controversias. Desde Tinbergen, en 1972,
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que resalta la ausencia de contacto ocular de estos niños, pasando por Lovaas (1965), que
enfatiza los déficit cognitivos.
Bettelheim (1977) sigue defendiendo la visión del autismo como una esquizofrenia
infantil, desde una postura psicogénica del mismo.
Rutter en 1968, y Rutter y Sussenwein (1971) proponen un modelo de corte cognitivo
para explicar el autismo y para intervenir sobre éste, el cual es agrupado acertadamente en
base a tres grandes áreas:

Alteración de las relaciones sociales

Alteración de la adquisición y desarrollo del lenguaje

Presencia de conductas rituales y compulsivas
Esta etapa también coincide con la formulación de modelos explicativos basados en la
alteración cognitiva, más que afectiva, que explicaría las dificultades de relación, lenguaje,
comunicación y flexibilidad mental. Si bien, no debemos ocultar que en esos años no se logró
dar con la clave cognitiva. A este segundo periodo también debemos reconocer el aumento
considerable de investigaciones empíricas controladas y rigurosas, alejándose definitivamente
de la mera especulación y descripción de casos clínicos.
A partir de la década de los 70, comienza a cuestionarse el ideal del potencial
cognitivo propuesto por Kanner, desmoronándose progresivamente la idea de que estos niños
desarrollaban un rico mundo simbólico e imaginativo, y comenzándose a asociar estos
síntomas con los del “retraso mental”.
El autismo empieza a entenderse como un trastorno profundo del desarrollo, alejado
del concepto psicótico inicial.
A finales de los 70, Wing y Gould (1979) y Wing (1988), empiezan a considerar el
autismo como un "continuo de características autistas", una descripción que supuso un
notable avance respecto a la heterogeneidad y a la gran dispersión síntomatológica del
trastorno.
Esta visión deriva en la actual concepción del denominado trastorno del espectro
autista (T.E.A.), cuya idea central sigue teniendo vigencia.
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Si inicialmente las terapias psicodinámicas fueron la solución propuesta para actuar en
el autismo, en las décadas de esta etapa la educación se dirige como el principal tratamiento.
En esto tuvo una influencia decisiva dos factores:
Modificación de conducta. El desarrollo de estos procedimientos, muy en boga a
partir de los 60, provenientes del campo de la Psicología conductual influyeron en la
historia educativa del autismo. DeMyer y Fester (1961) justificaron la utilidad de los
métodos operantes de modificación de conducta para el tratamiento de este
trastorno. Ambos demostraron la posibilidad de controlar las conductas autistas,
posibilitando la creación de nuevos y más eficaces programas en el fomento de la
comunicación de las conductas sociales y de las destrezas funcionales.
Centros educativos específicos. Desde que en 1962 en Reino Unido se crease la
primera asociación de padres de niños con autismo del mundo, la Nacional Society
for A Utisttc Children, numerosas asociaciones han proliferado por el resto de
países. Éstas contribuyeron a sensibilizar a la sociedad y a las administraciones
públicas sobre las necesidades y derechos de estas personas. De este modo, las
asociaciones comenzaron a organizar centros escolares específicos destinados a la
educación de estos niños.
3ª
1983 – Actualidad
Las numerosas controversias y divergencias que se dieron en la etapa anterior
estimularon el desarrollo teórico, metodológico y explicativo relacionado con la literatura
autística. A ello ha ayudado considerablemente la aparición de nuevas técnicas de
exploración neurológica, neurofisiológica, neuropsicológica..., que han logrado dar un avance
espectacular en el conocimiento teórico, sobre todo etiológico, de este trastorno.
En esta última etapa que vivimos se han abierto nuevas áreas de estudio e
investigación, nuevas explicaciones y procedimientos terapéuticos.
En la actualidad el enfoque global del autismo se entiende desde una perspectiva
evolutiva, como un trastorno del desarrollo, dando si cabe una mayor importancia a la
desviación cualitativa respecto del desarrollo normalizado, que a la cuantitativa. Este nuevo
enfoque ha favorecido el estudio del desarrollo humano, contribuyendo a resaltar capacidades
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que hasta entonces habían pasado desapercibidas, a pesar de la importancia que tienen para
explicar y comprender procesos básicos lingüísticos o sociales, entre otros. No es de extrañar
que, además de la Psicopatología, los estudios investigativos se hayan centrado en la
Psicología Evolutiva.
El trastorno autista se situaría incluido dentro de los trastornos generalizados o
profundos del desarrollo (TGD); y, a su vez, estarían recogidos en los llamados trastornos de
inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia (American Psychiatric Association -APA-,
2002).
Por su parte, el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM –
IV – TR), Lo incluye dentro de los trastornos generalizados del desarrollo, junto con el
trastorno autista, el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de
Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
Bajo esta perspectiva, y dada la naturaleza diversa y su dispersión sintomática, surge
el concepto de espectro propuesto inicialmente por Wing (1979, 1988), que subraya la idea de
un síndrome heterogéneo y con unas marcadas diferencias individuales, que pueden asociar
a su vez diversos trastornos.
A pesar de los avances teóricos, los límites del autismo siguen siendo poco precisos.
Esta situación se complica por el hecho de que otras alteraciones al margen del T.E.A.
expresan síntomas cercanos o similares al trastorno autista (Garrido y Viola, 2006).
Efectivamente, determinadas entidades patológicas muestran un patrón de funcionamiento en
diversas áreas que comparten muchas características como el autismo nuclear o con sus
síntomas asociados (discapacidad intelectual, TDAH, síndrome de Tourette, síndrome FFrágil, síndrome de Angelman...)
Estos avances y cambios de concepción han hecho modificar las definiciones
diagnósticas que consideraban tradicionalmente al autismo dentro de la psicosis infantil,
encuadrándolo ahora en los llamados trastornos generalizados del desarrollo. Otro cambio
sustancial ha sido el relacionado con las explicaciones del autismo, alejándonos de los
modelos relativamente inespecíficos de los años 60 y 70 y sustituyéndolos por teorías más
rigurosas y fundamentadas en datos, como los realizados por ejemplo en 1985 por BaronCohen, Leslie y Frith, médicos del Medical Research Council de Londres, según los cuales
las personas con autismo presentarían una incapacidad específica para “atribuir mente” a las
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MODULO I - A
demás personas. Surge así la llamada Teoría de la Mente, a la que dedicaremos un punto
concreto de este Módulo I, en su Apartado B, por la importancia que le concedemos.
Aun así, los logros son importantes en todos los campos, como en el del Diagnóstico.
En un intento por conseguir pruebas, tests, formas de lograr una mejor y más rápida
detección del trastorno se investiga, se realizan estudios, experimentos que nos acerquen al
diagnóstico más certero y precoz posible.
En la revista Journal of Proteome Research, en su edición de junio de 2010, se publicó
una investigación realizada por el Imperial College de Londres y la Universidad de Australia
del Sur, según la cual a través de una simple prueba de orina se podría llegar a determinar si
un niño presenta autismo.
Resumen artículo (en inglés)
Estos investigadores parten de que el tracto digestivo de las personas con autismo se
compone de bacterias diferentes a las de las personas sin autismo. Según la investigación,
analizando la composición de las bacterias intestinales y de los procesos metabólicos en la
orina de los niños se podría discriminar el trastorno.
La investigación se llevó a cabo con tres grupos de niños en edades comprendidas
entre los 3 y 9 años de edad. El primer grupo lo componían 29 niños diagnosticados con
autismo; el segundo grupo de 28 hermanos sin autismo de los niños con autismo, y el tercer y
último grupo se componía de 34 niños sin autismo y sin ningún hermano o hermana con el
T.E.A.
Para el análisis se empleó el uso de espectroscopia de RMN H para analizar la orina
de los tres grupos.
Podríamos decir que a través de este estudio se han identificado huellas dactilares
metabólicas urinarias relacionadas con el autismo. Los tres grupos presentaron huellas
químicas diferentes.
Según este trabajo, el patrón de excreción urinaria de metabolitos, denominados
hipuratos, NMNA, NMND y taurina, fueron anormales y ahora estos hallazgos deberían ser
validados como potenciales biomarcadores del autismo. Si estas diferencias en la excreción
de metabolitos están relacionadas con las causas de esta condición o son una consecuencia
de la progresión de la enfermedad, es un tema que permanece para ser resuelta en grandes
estudios de seguimiento longitudinal. Sin embargo, debería también remarcarse que los
biomarcadores de cualquier enfermedad o condición estabilizada no son necesariamente los
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mismos que aparecerían durante el proceso que dio origen a la enfermedad y que el
mecanismo fundamental podría ser evidenciado si se estudiaran grandes grupos de sujetos
muy cercanos al comienzo del tiempo del diagnóstico.
Los propios investigadores de este estudio reconocen que sólo es un primer paso para
crear una prueba de orina que diagnostique el autismo de manera no invasiva. Esto permitiría
un diagnóstico muy precoz que ayudaría a establecer tratamientos más tempranos de los que
se llevan a cabo actualmente, con sus consecuentes beneficios. Además, esta línea
investigativa podría también aportar datos dirigidos a crear tratamientos eficaces
relacionados con los problemas gastrointestinales de estas personas. Sin embargo, los
autores de esta investigación reconocen que queda un largo y difícil camino por recorrer,
pudiendo tratarse años en conseguir esta prueba diagnóstica.
Por tanto, aunque este estudio preliminar abre puertas para seguir investigando en
esta línea, sus resultados no deben ser tomados como axiomas (entre otros motivos por
cuestiones
metodológicas
difícilmente
justificables),
sino
que
se
deben
realizar
investigaciones con un mayor número de sujetos y justo cuando sean diagnosticados.
Siguiendo con los intentos de avanzar en el diagnóstico, en 2010, científicos británicos
del King's College de Londres anunciaron que el escáner, que se experimentó en una
muestra de 40 personas, identificó pequeños pero fundamentales signos de autismo, sólo
detectables a través de ordenadores.
Se eligieron a 20 adultos sin autismo y otros 20 diagnosticados con síntomas del
espectro autístico. Los investigadores detectaron el autismo con un 90% de precisión, según
información aparecida en el Journal of Neuroscience.
Aunque harán falta más estudios antes de que esta técnica por resonancia magnética
pudiera generalizarse, en caso de aplicarse el avance en el diagnóstico sería tremendo por la
rapidez y por evitar el coste económico y emocional que supone para las familias.
Cada vez se hace más evidente la necesidad de una precisión diagnóstica para
establecer perfiles psicopatológicos y diseñar intervenciones adecuadas. A pesar de los
avances, seguimos teniendo limitaciones que se derivan de muchas pruebas diagnósticas, en
ocasiones con escasas o nulas garantías psicométricas, lo que dificulta la tarea evaluativa y
diagnóstica.
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MODULO I - A
Muy probablemente, en años venideros se logre identificar marcadores biológicos de
la autismo que aportarán rigurosidad y precisión para limitar los trastornos, su sintomatología
y naturaleza., para la propia persona con autismo y para el estado.
Dando que la etiología tiene una dimensión multicausal, es lógico pensar que la
Intervención tiene que ser planteada desde una concepción multidisciplinar, de nada sirve
emplear un modelo restrictivo que aborde exclusivamente un área de desarrollo, como se
había hecho hasta el momento.
La falta de generalización en el proceso de aprendizaje de los niños con autismo ha
puesto en evidencia la necesidad de modelos que apliquen de manera coordinada sus
intervenciones entre los distintos profesionales (psicólogos, logopedas, pedagogos, maestros,
médicos...).
Quizás sea por esta falta de coordinación es por lo que sigue existiendo controversia
en el empleo de los programas interventivos, sin que haya ninguno que haya logrado
realmente resultados totalmente eficaces sobre el que poder basar líneas futuras a seguir.
Dicho esto, no debemos dejar de resaltar el valor e importancia que tienen los tratamientos
educativos tempranos y las fundamentales aportaciones desde la psicología conductualcognitiva para intervenir sobre las alteraciones comportamentales o potenciar los
aprendizajes.
Relacionado con los tratamientos, hemos de mencionar el avance que supuso en esta
época la creación de centros específicos para las personas con autismo y la integración
escolar de estos niños. Avances impensables décadas atrás. Sin embargo, no debemos caer
en el error al pensar que todos los sujetos con autismo podrán acceder a una escolaridad
normalizada; una valoración completa y un análisis exhaustivo de cada caso serán los
mejores consejeros para determinar si un chico debe ingresar en un centro específico para
que desarrolle todos sus potenciales o lo más conveniente sea que ingrese en un centro
educativo ordinario.
En esta última etapa del autismo, además del tratamiento en la etapa infantil se
comenzó progresivamente a trabajar en las demás etapas evolutivas, adolescencia y adultez.
Ahora bien, debemos criticar que siguen siendo muy escasos los tratamientos y las ayudas en
éstas últimas. Sería necesario implementar programas de intervención y seguimiento durante
toda la vida de estas personas, dado el curso continuo y crónico del trastorno, que requiere,
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en numerosos casos, apoyos permanentes de distinta intensidad y graduación y una
supervisión constante (Bernabei, CErquiglini, Cortesi y D'Ardia, 2007).
Pese a estas críticas, los tratamientos han avanzado en sus propuestas y modelos de
actuación. Así, la Autism Treatment Network –ATN- (Red de Tratamiento del Autismo) es la
primera red de hospitales (concretamente 14) y de médicos de los Estados Unidos y de
Canadá que colaboran conjuntamente para mejorar la asistencia sanitaria, la salud física y el
bienestar de niños y adolescentes con autismo. Para ello se ha creado e implementado un
modelo coordinado que se desarrolla de manera común para detectar y tratar
multidisciplinariamente en el tiempo a estas personas. Asimismo, colaboran con entidades
para desarrollar investigaciones centradas en el T.E.A.
Otra de las novedades en esta última etapa es la que hace referencia a los
tratamientos. Se han fundamentado a partir de las investigaciones y estudios realizados
distintos. Al menos hasta el momento, la intervención educativa es la base sobre la que se
asienta todo el proceso normalizador. Aunque con un estilo más natural y pragmático, más
integrador y menos artificial que en décadas anteriores, proclamando la comunicación como
el punto central y esencial del desarrollo del sujeto con autismo. A la mejora de estos
procedimientos educativos ha contribuido el hecho de partir de las capacidades y
dimensiones que posee cada persona con autismo. Esto sin olvidar las aportaciones
fundamentales que del campo de la psicología conductual y cognitiva nos siguen llegando.
Tampoco hay que desestimar la contribución que está llevando a cabo la investigación
farmacológica,
desarrollando
sustancias
cada
vez
más
eficaces
para
tratar
complementariamente en determinados casos algunas alteraciones y síntomas asociados al
autismo. El número creciente de personas diagnosticadas de autismo aumenta cada año, lo
que no ha pasado desapercibido para las empresas farmacéuticas que están dirigiendo sus
miradas hacia este trastorno al no existir tratamientos eficaces al respecto. Sus
investigaciones
parecen
centrarse
en
proteínas
asociadas
a
los
trastornos
del
neurodesarrollo, con el fin de encontrar fármacos efectivos que actuasen en este sentido.
Se están probando y ensayando medicamentos dirigidos, asimismo, a la mejora de la
calidad de vida de estas personas, como por ejemplo reducir la ansiedad, los problemas
gastrointestinales, los trastornos del sueño o los del comportamiento.
Como suele ocurrir, habrá que esperar a que comercialicen estos medicamentos para
conocer sus efectos reales en los pacientes y también los efectos secundarios.
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MODULO I - A
Por último, se ha puesto en evidencia la importancia de realizar estudios longitudinales
con sujetos con autismo para comprobar la evolución que se produce en estas personas.
Resulta también esencial el mundo de los sujetos adultos con autismo, poniéndose de
manifiesto la necesidad, tanto teórica como práctica, de considerar este trastorno desde la
perspectiva del ciclo vital completo y no sólo como una alteración infantil. Aunque cada vez es
menor, sigue existiendo un importante desfase entre los recursos asignados a la población
infantil con autismo y los que se dedican a los adultos. Se debe tener en cuenta que estos
niños con autismo crecerán y, hasta que no se logre su curación, precisarán de atención,
supervisión y apoyo durante el resto de su vida, por lo que se requiere institucionalizar
recursos mínimos para que reciban una atención adecuada, así como la posibilidad de
acceder, siempre que sea posible, al mundo laboral.
CONCEPTO
El concepto de autismo ha sufrido distintas reformulaciones a lo largo de los años
desde que fuera definido por primera vez por Kanner en 1943 en su artículo ya famoso:
Trastornos autistas del contacto afectivo. En los primeros años, estos sujetos eran
generalmente diagnosticados en base a una demencia infantil precoz, o bien a una
esquizofrenia infantil, entre otros. Se reflejaba una concepción del autismo extrapolada de las
psicosis adultas, aunque de inicio más temprano. Uno de los méritos de Leo Kanner fue
diferenciarlo de los criterios de los adultos. Kanner enfatizó especialmente el déficit
interpersonal que presentaban estos niños, haciendo incluso de esta alteración lo
patognomónico del trastorno del autismo y dejando en un segundo plano los aspectos
lingüísticos y cognitivos.
En la década de los 60 se logra un importante salto cualitativo en la profundización y
desarrollo del concepto. Uno de los autores de esta época, que discreparon con el que
propuso Kanner, fue el británico Michael Rutter, que redefine el autismo planteando su origen
orgánico cerebral y concibiéndolo como un síndrome conductual.
Gracias a los diferentes avances que se fueron alcanzando, la problemática autista se
fue trazando más en términos de déficit cognitivos (lingüísticos, decodificativos, simbólicos,
etc.) que debido a factores socioafectivos.
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MODULO I - A
En la década de los 80 y 90 se intentó a nivel mundial llegar a un consenso
interprofesional para procurar elaborar una definición ponderada. Este intento de consenso se
vio
reflejado
en
las
diferentes
clasificaciones
nosológicas
(DSM-IV
TR,
CIE-10,
principalmente), en las que se recogían como rasgos primarios tanto los factores
socioafectivos como los cognitivos y conductuales.
En otro sentido, respecto a la edad de inicio del trastorno del autismo parece haber
común acuerdo entre la mayoría de los estudiosos del tema, de que esta alteración se
diagnostica entre los 18 y los 36 meses de edad. Esto no quita que la sintomatología pueda
presentarse antes o después del periodo citado. Aunque cada vez parece ser más frecuente
la detección de señales de alarma desde los primeros meses. Informaciones aportadas por
los padres de estos niños, señalan que en la mayoría de los casos diferentes signos van
llamando la atención a las figuras de crianza (esto, además de por los datos proporcionados
por las familias, se ha comprobado en las grabaciones en video que muchos padres hicieron
de sus hijos, incluso semanalmente, desde los primeros días de vida), hasta que llega un
punto de inflexión en el que las alteraciones comportamentales, la tardanza en el habla y la
ausencia social son alarmantes (entre los 18-24 meses, habitualmente) En otros casos, en
cambios, los familiares cuentan el desarrollo normalizado de sus hijos en todos sus niveles
(lenguaje, social...) hasta que en pocos meses se produce una progresiva regresión respecto
de los logros alcanzados hasta ese momento, en la mayoría de las áreas (sobre todo
comunicativas y sociales), así como el inicio de nuevas conductas alteradas.
Como hemos comentado en el anterior párrafo, progresivamente van apareciendo más
investigaciones, historias clínicas o filmaciones en las que se detectan alteraciones cada vez
más precoces, a veces desde las primeras semanas de vida o alrededor del primer año de
vida. Sucede que dichas alteraciones no son descubiertas o no suelen ser relevantes para los
padres, bien por desconocimiento, bien porque dichos marcadores no son suficientemente
significativos para ellos y sólo suelen ser desenmascarados por especialistas en el tema.
Tras esto, algunas definiciones serían:
·
Trastorno psicopatologico de la dimensión de la cercanía-evitación del yo, que se
caracteriza por una severa incapacidad de integrar el polo de acercamiento y
compromiso afectivo, tendiendo el paciente a un grave aislamiento. Vive el mundo
como algo extraño y amenazante del cual es mejor retirarse, evitando al máximo la
superficie de contacto.(Capponi, R, 1987)
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MODULO I - A
·
La sociedad americana para niños autistas (1986) define el síndrome de autismo como
un “trastorno de desarrollo que incapacita severamente durante toda la vida y que
aparece característicamente durante los primeros tres años de vida” (Rev. Chilena de
Psicología, Vol. 13)
·
El autismo es el resultado de un déficit cognitivo básico, de la naturaleza del cual no es
clara, sin embargo lo que provocaría que los niños autistas a tener, al parecer,
dificultades para extraer significados de situaciones y sucesos, especialmente las de
tipo social, y en representar esta información de una manera útil para referencias en el
futuro (Lewis, V, 1991)
Visto lo cual, podríamos definir el Autismo como un:
Trastorno del neurodesarrollo, detectado generalmente antes de los tres años de
edad, que afecta a todo el ciclo vital y presenta alteraciones,
que pueden variar
cualitativamente de un sujeto a otro, en tres núcleos fundamentales: trastorno de las
relaciones socioafectivas, alteraciones de la comunicación y del lenguaje, e inflexibilidad
mental y comportamental.
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MODULO I - A
TEMA 2
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y CLASIFICACIÓN
2.1. TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL
DESARROLLO
Desde que L. Kanner y H. Asperger detectaran los distintos casos de autismo, las
clasificaciones y etiologías han variado, en ocasiones de manera notable. Concretamente, en
la década de los años cincuenta se pensaba que el autismo se debía a un trastorno
psicógeno, con una clínica similar a la mayoría de los pacientes afectos. Se barajaron incluso
hipótesis de que estas personas se hallaban cerca de la psicosis o de que una deficiente
relación parentofilial era la causa originaria. No queremos ni imaginar el calvario y el
sentimiento de culpabilidad que durante años habrán padecido los padres con hijos que
presentan autismo.
Los estudios realizados posteriormente en los años setenta demostraron la tremenda
equivocación que supusieron aquellas teorías. Fue a partir de entonces cuando comienzan a
integrarlo en la categoría de trastornos del desarrollo, dado que algunas de estas
capacidades, concretamente las de comunicación, lenguaje y, sobre todo, las de
socialización, se hallaban alteradas en esas personas. Así, a partir de la citada fecha, las
distintas clasificaciones internacionales comenzaron a ubicar los distintos casos de autismo
en el eje relacionado con los problemas del desarrollo. De esta manera, surge el término
Pervasive Developmental Disorder -Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD)-, acuñado
por la Sociedad de Psiquiatría Americana; ciertamente, no demasiado afortunado, puesto que
no todas las áreas del desarrollo se encuentran afectadas ni cuantitativas ni cualitativamente,
por lo que sigue habiendo desacuerdo entre las autoridades competentes relacionadas con el
estudio de este tipo de alteraciones, de modo que era probable que a medio plazo volviera a
cambiar la nomenclatura, tal como ha sucedido (si bien, no sabemos si acertadamente o no).
El TGD, durante unos años, siguió siendo un término vigente y empleado en casi toda la
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MODULO I - A
literatura científica. Término con el que se definía a la población infantil que tenía dificultades
en algunas áreas de desarrollo o en el uso de habilidades funcionales tales como el lenguaje,
la comunicación, la socialización o el comportamiento motor.
Los Trastornos Generalizados del Desarrollo incluían distintos síndromes o trastornos
que posteriormente describiremos. Como datos generales sobre ellos, indicar que su
prevalencia, en términos generales, aumentó progresivamente, siendo más frecuente en
varones que en niñas.
Su etiología es variable, aunque tiene una importante carga biológica; la edad mínima
de manifestación se estima entre los 6 y 18 meses. En la mayor parte de los casos, con esta
sintomatología inicial:
o Interacción social muy limitada o alterada con familiares y extraños: Según
información aportada por los padres de estos niños, suelen describir a sus hijos
como niños "poco afectuosos" tanto dentro como fuera del ámbito familiar.
Tienden a evitar el contacto visual y no muestran ningún interés por interactuar
con los adultos que le rodean ni con sus iguales.
o Alteraciones en la comunicación: El lenguaje de estas personas suele ser lento
y tardío, y una vez desarrollado se aprecian alteraciones, no tanto fonológicas
o semánticas, como morfosintácticas y pragmáticas (por ejemplo, las famosas
ecolalias) Muchas veces, estas personas realizan un uso instrumental de la
comunicación, con la única finalidad de conseguir cosas y no para el
intercambio social.
o Hipersensibilidad: Se observa la excesiva sensibilidad que tienen a estímulos
sensoriales externos (luces, ruidos, objetos en movimiento…)
o Comportamientos repetitivos: Otras de las señales que suelen mostrar los
niños afectos de TGD es el movimientos sin una finalidad concreta, o rituales
(por ejemplo, balanceo sin parar,
agitar las manos y/o los dedos durante
largos períodos de tiempo...) Dificultad en tolerar la espontaneidad, los
cambios de rutina o de sus contextos habituales.
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MODULO I - A
Muestran un proceso evolutivo que no es meramente lento o limitado, sino atípico o
desviado, precisando de una intervención variable en función de las características y grados
(psicoterapia individual, refuerzo educativo especializado, farmacología e, incluso, posibilidad
de hospitalización en los casos más severos)
Como consecuencia de que en estos trastornos generalizados del desarrollo se
presentaban con frecuencia muchos otros concurrentes. Rutter y Hersov en 1985 propusieron
varias etapas o fases para llevar a cabo un diagnóstico diferencial:
1ª
Determinar el nivel intelectual
2ª
Determinar el nivel de desarrollo del lenguaje
3ª
Considerar si la conducta del niño es apropiada para:
-
4ª
Su edad cronológica
Su edad mental
Su edad lingüística
Si no es apropiada, considerar el diagnóstico diferencial de
trastornos psiquiátricos de acuerdo a:
-
Patrón de interacción social
Patrón de lenguaje
Patrón de juego
Otras conductas
5ª
Identificar cualquier patología médica relevante
6ª
Considerar si hay factores psicosociales relevantes
CUADRO 1: Diagnóstico diferencial en sistema multiaxial (Rutter y
Hersov,1985)
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MODULO I - A
2.2.
CLASIFICACIÓN Y CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
En la actualidad contamos con dos sistemas de clasificación diagnóstica: uno es el
que establece la Asociación Psiquiátrica Norteamericana, el Manual Diagnóstico y Estadístico
de Trastornos Mentales (DSM), y que es considerado el sistema más empleado para la
investigación internacional de calidad, al menos en EEUU. El otro sistema nosológico es el
que desarrolla la Organización Mundial de la Salud, la Clasificación Internacional de
Enfermedades (CIE), que también es utilizado oficialmente para codificar las enfermedades
en numerosos países, sobre todo europeos.
Con la finalidad de comparar los futuros estudios de investigación y minimizar el riesgo
de que las personas recibieran diferentes diagnósticos se intentó buscar la convergencia de
criterios entre el DSM y la CIE. Como consecuencia, las categorías diagnósticas recogidas en
ambas clasificaciones se ajustan en la mayoría de sus criterios. A pesar de ello, a lo largo de
esta documentación, siempre que nos refiramos a un sistema clasificatorio lo haremos
siguiendo las categorías recogidas en el DSM
Pasamos a continuación a revisar los diferentes trastornos englobados dentro de los
trastornos generalizados del desarrollo y sus correspondientes criterios diagnósticos, según el
DSM IV-TR y la clasificación actual, tras la quinta versión del DSM, publicada en mayo de
2013
Dentro de los diferentes ejes clasificatorios del DSM-IV TR, el TGD se enmarcaba en
los Trastornos de inicio en la infancia, la niñez o la adolescencia. A su vez, en el Trastorno
Generalizado del Desarrollo encontrábamos:
TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIÑEZ O LA ADOLESCENCIA
Trastornos Generalizados del Desarrollo
Trastornos del espectro Autista
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▪
Autismo
▪
Síndrome de Asperger
▪
Síndrome de Rett
▪
Trastorno Desintegrativo de la niñez
▪
Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado
MODULO I - A
Dado que es relativamente reciente el uso de la anterior versión-clasificación del DSM
IV-TR, describiremos la misma.
AUTISMO
La definición del DSM-IV TR destacaba el deterioro de las interacciones sociales, los
problemas de comunicación verbal y no verbal (y las habilidades que se relacionan, tales como
la simbolización), así como la limitada gama de actividades e intereses. El trastorno autista se
presentaba con un amplio espectro de gravedad.
A. Existe un total de 6 (o más) ítems de 1, 2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de 3:
1. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de
las siguientes características:
(a) Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no
verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y
gestos reguladores de la interacción social.
(b) Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al
nivel de desarrollo.
(c) Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas
disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de
interés).
(d) Falta de reciprocidad social o emocional.
2. Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las
siguientes características:
(a) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no
acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos
de comunicación, tales como gestos o mímica).
(b) En sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la
capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros.
(c) Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje
idiosincrásico.
(d) Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo
social propio del nivel de desarrollo.
3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y
estereotipadas, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes
características:
(a) Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y
restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea
en su objetivo
(b) Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos,
no funcionales
(c) Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o
girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)
(d) Preocupación persistente por partes de objetos
B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes
de los 3 años de edad: 1 interacción social, 2 lenguaje utilizado en la comunicación social o 3 juego
simbólico o imaginativo.
C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno
desintegrativo infantil.
Criterios diagnósticos del Trastorno Autista (DSM-IV-TR)
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MODULO I - A
Dado que este Curso de Experto gira en torno al mundo autístico desarrollaremos
extensamente su etiología, sintomatología y tratamiento en los siguientes puntos de los
Módulos.
SÍNDROME DE ASPERGER
Este trastorno de Asperger se caracterizaba, básicamente, por una alteración social
cualitativa, la ausencia de retrasos significativos del lenguaje y la cognición e intereses y
conductas restringidas.
A. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes
características:
1. Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales como
contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la
interacción social
2. Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros apropiadas al nivel de
desarrollo del sujeto
3. Ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos
con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de
interés)
4. Ausencia de reciprocidad social o emocional
B. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados,
manifestados al menos por una de las siguientes características:
1. Preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y
restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo
2. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales
3. Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o
dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)
4. Preocupación persistente por partes de objetos
C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas
importantes de la actividad del individuo.
D. No hay retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej., a los 2 años de edad utiliza
palabras sencillas, a los 3 años de edad utiliza frases comunicativas).
E. No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades
de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interacción social) y
curiosidad acerca del ambiente durante la infancia.
F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.
Criterios diagnósticos del Trastorno de Asperger (DSM-IV-TR)
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MODULO I - A
Descripción
Este trastorno era parecido al trastorno autista excepto en que existía, sobre todo, una
preservación parcial de las habilidades lingüísticas y cognitivas. Generalmente, estos sujetos
presentan una mayor inteligencia y una menor prevalencia de discapacidad intelectual (sólo el
12% de los niños con trastorno de Asperger tienen un CI inferior a 70) Aún así, estas
personas encuentran dificultades en la pragmática del lenguaje, presentan marcadas
alteraciones en las relaciones interpersonales (sobre todo en grupo), centran insistentemente
sus temas de conversación en aquello que les interesan, siéndoles difícil alcanzar la empatía;
son escasos los amigos que tienen, a pesar de ser bastante sociables y habladores, logrando
incluso establecer lazos afectivos con los miembros de la familia. El curso de este trastorno
tiende a ser estable según los estudios longitudinales en el tiempo.
Diagnóstico diferencial
Una de las principales diferencias respecto al trastorno autista es que el Trastorno de
Asperger aparecía de manera más tardía (generalmente, a partir del tercer año de vida).
Estos niños hablan antes de iniciar la deambulación, e intentan comunicarse aunque de forma
unilateral, evitando el contacto ocular, y viviendo en su mundo. Su pronóstico suelen ser más
favorable que el del sujeto con autismo.
Algunos especialistas creen que este trastorno se trata de una versión leve del
trastorno autista, por encima de los llamados sujetos con autismo de “alto funcionamiento”,
más que de un trastorno distinto, como opinan Gillberg, 1989, o Rapin, 1991.
Se caracterizan por:
Aislamiento social, egocentrismo y falta de interés por las ideas o sentimientos de los
demás. Alteración cualitativa de las relaciones sociales.
Ausencia de juego imaginario y flexible.
Capacidad normal de inteligencia “impersonal”.
Ausencia de utilización del lenguaje con fines comunicacionales, inversión pronominal,
discurso pedante. Puede darse tendencia a inventar palabras y presentar un lenguaje
idiosincrático, así como ecolalia.
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MODULO I - A
Alteraciones en la comunicación no verbal (como pobre contacto ocular, escasa
expresión gesticular y entonación peculiar...)
Hiper o hiposensibilidad.
Patrón de actividades repetitivas e intereses restringidos, apego por determinados
objetos y movimientos estereotipados. Inflexibilidad mental y comportamental.
SÍNDROME DE RETT
A diferencia de los trastornos enmarcados en el TGD, el trastorno de Rett es una patología
neurológica progresiva que afecta principalmente a mujeres y se asemeja al trastorno
autístico aunque tan sólo por un período de varios años durante la etapa infantil. Este
trastorno se caracteriza por un inicio evolutivo normal, concretamente hasta los 6-18 meses
posteriormente se inicia una etapa de meseta hasta que comienza un declive motor
acompañado de progresivas pérdidas en las capacidades lingüísticas neurológicas sociales y,
como ya hemos comentado, motoras (Hales y Yudofsky, 2000), que se hacen más evidente a
partir de los cuatro años.
Sus criterios diagnósticos podemos contemplarlos en el Cuadro 4; aunque en el año
2001 el grupo de Baden-Baden propuso unos criterios diagnósticos para el trastorno de Rett
clásico, que también presentaremos.
A. Todas las características siguientes:
1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.
2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5
meses después del nacimiento.
3. Circunferencia craneal normal en el nacimiento.
B. Aparición de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal:
1. Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad.
2. Pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas
entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de
movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos).
3. Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno (aunque con
frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente).
4. Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
CUADRO
4: Criterios
diagnósticos
Trastorno
de Rett
(DSM-IV-TR)
5. Desarrollo
del lenguaje
expresivo ydel
receptivo
gravemente
afectado,
con
retraso psicomotor grave.
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MODULO I - A
En relación con el trastorno autista, el trastorno de Rett mostraba un deterioro
progresivo tras haber alcanzado unas metas normalizadas en las áreas que ya indicamos
anteriormente. Asimismo, se observa en estas niñas una notable detención tanto en su
perímetro cefálico como en su crecimiento en general. Un dato que suele ser clave para su
diagnóstico diferencial son los movimientos característicos que suelen hacer con las manos
(similar a enjuagarse de las manos o a exprimírselas); sin olvidar la incoordinación, la ataxia y
la apraxia. Por su parte, en el área verbal, las capacidades lingüísticas adquiridas
desaparecen progresivamente; son frecuentes las irregularidades respiratorias, así como
convulsiones desde el principio de la detección del trastorno, a diferencia de las crisis
convulsivas en las personas con autismo más frecuentes durante la adolescencia.
Asimismo, exponemos en el Cuadro 5 los criterios propuestos por el grupo de BadenBaden (2001) para dicho trastorno en su forma clásica.
A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 años posteriores al
nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego
y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto.
B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de
edad) en por lo menos dos de las siguientes áreas:
1. Lenguaje expresivo o receptivo
2. Habilidades sociales o comportamiento adaptativo
3. Control intestinal o vesical
4. Juego
5. Habilidades motoras
C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes áreas:
1. Alteración cualitativa de la interacción social (p. ej., alteración de
comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con
compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional)
2. Alteraciones cualitativas de la comunicación (p. ej., retraso o ausencia de
lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversación, utilización
estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado)
3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y
estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos
CUADRO 5: Criterios del Grupo Baden-Baden para la forma clásica del Trastorno de Rett (2001)
D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de
esquizofrenia.
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MODULO I - A
TRASTORNO DESINTEGRATIVO DE LA INFANCIA
El trastorno desintegrativo de la infancia está marcado por una importante regresión en
distintas áreas de funcionamiento tras dos años, al menos, de desarrollo normalizado. Es
también conocido con el nombre de Síndrome de Heller y Psicosis Desintegrativa. Este
trastorno que altera el nivel lingüístico social e intelectual suele hacer su aparición en torno a
los tres-cuatro años de edad en niños con funciones previas normales.
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MODULO I - A
Descripción
Aunque la mayoría de los niños afectados por este trastorno desintegrativo comienzan
a presentar síntomas alrededor de los tres o cuatro años, su inicio puede variar en un margen
desde el primer año hasta los nueve. Su comienzo puede ser insidioso, desarrollándose a lo
largo de varios meses (entre 6 y 9 meses); o agudo, produciéndose en cuestión de días o
semanas
una
importante
disminución
extremadamente generalizada y grave.
en
sus
capacidades,
siendo
esta
pérdida
Con el tiempo este deterioro se estabiliza,
pudiéndose recuperar algunas capacidades aunque de manera muy limitada. A pesar de que
el 20% suele recuperar habilidades en el área de lenguaje su comunicación generalmente
sigue estando afectada. La mayor parte de los adultos suelen ser totalmente dependientes,
requiriendo incluso cuidado institucional.
Su etiología sigue siendo poco clara, a pesar de haberse asociado a patologías
neurológicas; en algunos casos se han hallado estresores médicos o psicosociales en el inicio
del trastorno.
La principal diferencia entre el Trastorno Desintegrativo de la Infancia y el autismo
viene dada por la edad de inicio, en el primero en torno a los 3-4 años de edad y por su forma
rápida de aparición; además, tiene un carácter más cíclico y cambiante que el autismo,
ofreciendo una imagen de inestabilidad emocional más extrema e inexplicable, no siendo
descartable que venga acompañada de fenómenos similares a las alucinaciones y a los
delirios de la esquizofrenia. Por su parte, en el Trastorno de Rett el deterioro es mucho más
precoz y son típicas las estereotipias de las manos, lo que no sucede en el Trastorno
Desintegrativo.
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MODULO I - A
TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO No Especificado
Esta categoría se utilizaba cuando los criterios que presentaba no se ajustaban a ninguno de
los subtipos del TGD descritos, a los de esquizofrenia, trastorno esquizotípico de la
personalidad o a los del trastorno de la personalidad por evitación. En algunas referencias
científicas se le denominaba Autismo Atípico.
DSM V
Tal como se comentó en párrafos anteriores, la publicación del DSM V, en mayo de 2013, ha
provocado cambios tanto en la clasificación del autismo, como en sus criterios diagnósticos.
En esta última versión el consenso ha sido mucho menor que en las versiones anteriores
Una de las críticas es que responde a un criterio biomédico a la hora de clasificar los
trastornos mentales en detrimento de criterios psicológicos y sociales.
Otra crítica es que en el DSM V se produce una reducción de los umbrales diagnósticos para
múltiples categorías de trastornos. Es decir, para que se dé una categoría diagnóstica el
umbral para presentar un trastorno es muy bajo, estaría muy cerca de la “normalidad”.
El DSM IV tenía un sistema de clasificación multiaxial (en distintos ejes). Mientras que en el
DSM V desaparece la clasificación multiaxial y clasifica los diferentes trastornos en escalas,
según la severidad.
Encontramos nuevos criterios para los diagnósticos específicos de los trastornos mentales,
además de nuevos diagnósticos, habiéndose eliminado algunos de los anteriores.
El DSM V no es explicativo sino descriptivo. Describe las categorías sin explicar su porqué.
Por otra parte, los trastornos están ordenados por orden de aparición. En primer lugar, los que
comienzan en las etapas más tempranas (infancia y niñez) para concluir con los que
aparecen en la etapa adulta
No es nuestro objetivo en este Tema 1 entrar a polemizar ni a valorar las repercusiones,
discusiones y enfrentamientos que la última versión del DSM ha provocado entre
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MODULO I - A
profesionales y familiares de las personas afectadas. Nos ceñiremos a exponer los cambios
que se han dado.
La clasificación, según el DSM V, del autismo quedaría de la siguiente manera:
DSM V
TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO
Discapacidad Intelectual
Trastorno del Espectro del Autismo
Trastorno por déficit de la atención con hiperactividad
Trastornos motores
Trastorno específico del aprendizaje
Trastorno de la comunicación
Trastornos alimentarios y de la ingestión de alimentos
Trastornos de la excreción
Otros trastornos del desarrollo neurológico
Los siguientes trastornos, existentes en el DSM IV-TR: Trastorno autista, Síndrome de
Asperger, Trastorno desintegrativo infantil y el Trastorno generalizado del desarrollo,
desaparecen en la quinta versión y quedan todos unificados bajo la nomenclatura de
Trastorno del Espectro Autista (T.E.A.). El Síndrome de Rett no se consideraría un TEA
Este trastorno se enfoca desde una perspectiva dimensional, matizado por criterios
clínicos de severidad:
- Severidad de síntomas
- Capacidad intelectual
- Nivel de lenguaje
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MODULO I - A
Centrándonos en el tema del autismo, una las de las principales críticas del DSM V
han venido en relación a la pregunta sobre qué sucede con las personas que hasta 2013 eran
diagnosticados, por ejemplo, como Asperger. Esta nueva versión ha originado otros muchos
interrogantes, como ¿deben cambiar los tratamientos que recibían las personas
diagnosticadas con el Síndrome de Asperger? (ya que hemos usado este ejemplo) ¿Qué
sucede con los apoyos sociales y terapéuticos que recibían las personas cuyos trastornos o
síndrome han… “desaparecido”?
En el DSM V, los TEA tienen en común la afectación de dos dimensiones (antes eran 3):
DIMENSIÓN 1: Déficits persistentes y clínicamente significativos en la comunicación e
interacción social
DIMENSIÓN 2: Patrones de comportamiento, intereses y actividades, restringidos y
repetitivos
Especifiquemos los criterios diagnósticos.
Debe cumplir los criterios A, B, C y D:
A. Déficits persistentes en la comunicación y en la interacción social en diversos contextos, no
atribuibles a un retraso general del desarrollo, manifestando simultáneamente los tres déficits
siguientes:
1. Déficits en la reciprocidad social y emocional; que pueden abarcar desde un
acercamiento social anormal y una incapacidad para mantener la alternancia en
una conversación, pasando por la reducción de intereses, emociones y afectos
compartidos, hasta la ausencia total de iniciativa en la interacción social.
2. Déficits en las conductas de comunicación no verbal que se usan en la
comunicación social; que pueden abarcar desde una comunicación poco
integrada, tanto verbal como no verbal, pasando por anormalidades en el contacto
visual y en el lenguaje corporal, o déficits en la
comprensión y uso de la
comunicación no verbal, hasta la falta total de expresiones o gestos faciales.
3. Déficits en el desarrollo y mantenimiento de relaciones adecuadas al nivel de
desarrollo (más allá de las establecidas con los cuidadores); que pueden abarcar
desde dificultades para mantener un comportamiento apropiado a los diferentes
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MODULO I - A
contextos
sociales,
pasando
por
las
dificultades
para
compartir
juegos
imaginativos, hasta la aparente ausencia de interés en las otras personas.
Especifique la gravedad actual: La gravedad se basa en las deficiencias de comunicación social y los
patrones repetitivos de comportamiento restringidos (ver Tabla Niveles de gravedad para el trastorno
del espectro autista).
B. Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidas y repetitivas que se
manifiestan al menos en dos de los siguientes puntos:
1. Habla, movimientos o manipulación de objetos estereotipada o repetitiva
(estereotipias motoras simples, ecolalia, manipulación repetitiva de objetos o
frases idiosincráticas).
2. Excesiva fijación con las rutinas, los patrones ritualizados de conducta verbal y
no verbal, o excesiva resistencia al cambio (como rituales motores, insistencia
en seguir
la misma ruta o tomar la misma comida,
preguntas repetitivas o
extrema incomodidad motivada por pequeños cambios).
3. Intereses altamente restrictivos y fijos de intensidad desmesurada (como una
fuerte vinculación o preocupación por objetos inusuales y por intereses
excesivamente circunscritos y perseverantes).
4. Hiper o hipo reactividad a los estímulos sensoriales o inusual interés en
aspectos sensoriales del entorno (como aparente indiferencia al dolor/calor/frío,
respuesta adversa a sonidos o texturas específicas, sentido del olfato o del tacto
exacerbado, fascinación por las luces o los objetos que ruedan).
Especifique la gravedad actual: La gravedad se basa en las deficiencias de comunicación social y los
patrones repetitivos de comportamiento restringidos (ver Tabla Niveles de gravedad para el trastorno
del espectro del autismo).
C. Los síntomas deben estar presentes en la primera infancia (pero pueden no llegar a
manifestarse plenamente hasta que las
demandas sociales exceden las limitadas
capacidades o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en la edad adulta).
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MODULO I - A
D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en áreas sociales,
ocupacionales, u otras importantes del funcionamiento actual.
E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del
desarrollo intelectual) o retraso en el desarrollo global. La discapacidad intelectual y trastorno
del espectro del autismo con frecuencia concurren; para hacer diagnósticos comórbidos del
trastorno del espectro del autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social debe
estar por debajo de lo esperado para el nivel de desarrollo general.
Nota: Los individuos con un diagnóstico DSM-IV bien establecida de trastorno autista, el trastorno de
Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera se debe dar el
diagnóstico de trastorno del espectro autista. Las personas que han marcado déficit en la
comunicación social, pero cuyos síntomas, no de otra manera cumplir con los criterios para el trastorno
del espectro autista, deben ser evaluados para (pragmática) trastorno de la comunicación social.
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MODULO I - A
Tabla:
Niveles de gravedad para el trastorno del espectro del autismo
Nivel de
Intereses restringidos y conducta
Comunicación social
gravedad
repetitiva
Severos déficits en habilidades de comunicación social,
Inflexibilidad
verbales y no verbales causan alteraciones graves en el
dificultad extrema para enfrentar el
funcionamiento,
cambio,
la
iniciación
muy
limitado
de
las
u
de
comportamiento,
otros
comportamientos
Nivel 3
interacciones sociales, y una respuesta mínima a las
restringidos / repetitivas interfieren
"Exigir un
propuestas sociales de los demás. Por ejemplo, una
marcadamente con la que funciona en
apoyo muy
persona con unas palabras de un lenguaje inteligible que
todas las esferas. Gran angustia /
importante"
rara vez se inicia la interacción y, cuando él o ella lo hace,
dificultad para cambiar el foco o
hace que los enfoques inusuales para satisfacer sólo las
acción.
necesidades y responde sólo a criterios sociales muy
directos
Nivel 2
"Exigir un
apoyo
sustancial"
Nivel 1
"Exigir el
apoyo"
Déficits marcados en las habilidades de comunicación
Inflexibilidad
de
social, verbal y no verbal; deficiencias sociales aparentes
dificultades para hacer frente a los
incluso con apoyos en lugar; iniciación limitado de las
cambios,
interacciones sociales; y la reducción o respuestas
restringidas / repetitivos aparecen con
anormales a propuestas sociales de los demás. Por
frecuencia suficiente para ser obvio
ejemplo, una persona que habla oraciones simples, cuya
para el observador casual e interferir
interacción se limita a los intereses especiales estrechos,
con el funcionamiento en una variedad
y cómo tiene la comunicación no verbal marcadamente
de contextos. Angustia y / o dificultad
extraña.
para cambiar el foco o acción.
Sin apoyos en el lugar, los déficits en la comunicación
Inflexibilidad de comportamiento hace
social provocan deterioros notables. Dificultad para iniciar
que la interferencia significativa con el
interacciones sociales, y ejemplos claros de respuesta
funcionamiento
atípica o sin éxito a las propuestas sociales de los demás.
contextos. Dificultad de conmutación
Puede parecer que tienen disminución del interés en las
entre las actividades. Problemas de
interacciones sociales. Por ejemplo, una persona que es
organización
capaz de hablar en oraciones completas y se dedica a la
obstaculizan la independencia.
u
comportamiento,
otras
en
y
conductas
uno
o
planificación
comunicación, pero cuya Hoy en vaivén conversación con
los demás falla, y cuyos intentos de hacer amigos son
impares y por lo general sin éxito
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más
MODULO I - A
Por otra parte, para completar el diagnóstico se usarán “especificadores” y “modificadores”.
Especificadores: Si se conoce la etiología, se puede especificar indicando que es
una persona con T.E.A. con Síndrome de Rett. o, por ejemplo, T.E.A. con Fráfil X,
etc.
Modificadores: Si durante la valoración se detectan modificadores significativos,
podremos especificar T.E.A. con discapacidad intelectual; T.E.A. con trastorno del
lenguaje; T.E.A. con epilepsia, etc.
Una de las nuevas categorías que han surgido con el DSM V ha sido la del Trastorno
de la Comunicación Social (Pragmática) Describiremos esta categoría dado que puede ser
confundida o entrar en conflicto con el T.E.A. En primer lugar, la encuadramos en la
clasificación del DSM V.
DSM V
TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO
Discapacidad Intelectual
Trastorno del Espectro del Autismo
Trastorno por déficit de la atención con hiperactividad
Trastornos motores
Trastornos específico del aprendizaje
Trastorno de la comunicación
Trastorno del lenguaje
Trastorno de los sonidos del habla
Trastornos de la fluencia de inicio en la infancia (Tartamudeo)
Trastorno de la comunicación social (Pragmática)
Trastorno de la comunicación no especificado
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MODULO I - A
Trastornos alimentarios y de la ingestión de alimentos
Trastornos de la excreción
Otros trastornos del desarrollo neurológico
Los criterios diagnósticos del Trastorno de la comunicación social (T.C.S:) serían:
A. Dificultades persistentes en el uso social de la comunicación verbal y no verbal que se
manifiesta por todas las siguientes:
1. Déficits en el uso de la comunicación con objetivos sociales, tales como saludar y
compartir información, de una forma que es apropiada para el contexto social.
2. Deficiencia en la actitud para cambiar la comunicación para ajustarse al contexto
o para atender a las necesidades del oyente, tales como hablar de manera
diferente en la clase que en recreo, hablar de manera distinta un niño que a un
adulto, y evitar el uso excesivo del lenguaje formal
3. Dificultades para seguir la regla de la conversación y para narrar, tales como
mantener los turnos de conversación, parafrasear cuando no entiendes, y
conocer cómo usar los signos verbales y no verbales que regulan la interacción
4. Dificultades para comprender lo que no está explícitamente expresado (ejemplo,
hacer inferencias) y significados del lenguaje no literal o ambiguo (ejemplo,
modismo, humor, metáforas, múltiples significados que depende del contexto
para interpretarlos)
B. Los déficits producen limitaciones funcionales en uno o más de los siguientes dominios,
como una comunicación efectiva, la participación social, relaciones sociales, buen
rendimiento académico o laboral
C. El inicio de los síntomas se producen en un momento temprano del desarrollo (pero
los déficits pueden no ser completamente manifiesto hasta que la comunicación social
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MODULO I - A
demanda un nivel que excede su capacidades)
D.
Los síntomas no son atribuibles a otra condición médica o neurológica o bajas
aptitudes en el dominio de la morfología o la gramática, y no se explica mejor por el
trastorno del espectro del autismo, discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo
intelectual), retraso global del desarrollo, u otro trastorno mental
A la hora de elaborar un informe diagnóstico habrá que tener mucho cuidado para
diferenciar entre una persona con T.C.S. y otra con T.E.A. De hecho, es otra de las críticas
que se le hace al DSM V
Las personas que en el DSM IV-TR hubieran sido diagnosticadas con el Síndrome de
Asperger, en la actualidad, con esta nueva clasificación, se tiende a diagnosticar con la
categoría de Trastorno de la comunicación social, siempre y cuando previamente se haya
descartado que es una persona con Trastorno del espectro autista u otra categoría.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
AUTISMO vs. OTROS TRASTORNOS
En los últimos años, con las mejoras en los procedimientos de evaluación, las nuevas
técnicas biomédicas y las actualizaciones nosológicas se han incrementado las patologías
que comparten sintomatología con las personas del Trastorno del Espectro del Autismo. Por
si no era ya suficientemente complejo llegar a un diagnóstico certero de T.E.A., esto complica
aún más el proceso. De ahí que sea necesario diferenciar el Autismo de las patologías que
pudieran inicialmente confundirse con aquélla, lo que provocaría retrasos en la consecución
de un diagnóstico definitivo y, lo peor, en la elaboración de un plan conjunto de atención.
Vamos a detallar brevemente algunos de esos trastornos, describiendo sus
coincidencias y sus diferencias principales, aún a sabiendas de la complicación que supone
en muchas ocasiones una adecuada limitación de patologías debido a lo difuso de sus límites.
ESQUIZOFRENIA
Hay diferencias entre ambos trastorno en relación a la edad de comienzo, en la
historia familiar (alta predisposición familiar en la esquizofrenia, baja en autismo), en la
fenomenología (en el espectro del autismo son escasos los procesos de delirios y
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MODULO I - A
alucinaciones), en la evolución (en la esquizofrenia se dan episodios con períodos de
normalidad o próximos a la normalidad), en la asociación con crisis epilépticas (en pocas
ocasiones en los casos de esquizofrenia, en torno a una cuarta parte de los casos de
autismo)
ESQUIZOFRENIA
Incidencia: 4/5 por 10.000
Incidencia: 8/10 por 10.000
Aparición temprana: primera infancia
Aparición tardía: adolescencia
Predisposición familiar: infrecuente
Predisposición familiar: muy frecuente
Sintomatología: ausencia o rara presencia de delirios y
alucinaciones
Sintomatología: frecuentes delirios y alucinaciones
Evolución: persistencia de autismo
Evolución: cíclica, períodos de normalidad
Crisis epilépticas: frecuentes en ¼ población
Crisis epilépticas: infrecuentes
DISCAPACIDAD INTELECTUAL
A pesar de que en torno a las 3/4 partes de los niños con TEA presentan déficit
intelectual, hay diferencias entre ambas patologías. Así, en ambas poblaciones se suelen dar
accesos epilépticos; sin embargo, hay una marcada diferencia en la edad de comienzo,
frecuentes durante la primera infancia en la discapacidad intelectual, mientras que en los TEA
aparecen durante la adolescencia. Se diferencian también en los correlatos médicos. Hay
diferencias en la distribución por sexo (ligero predominio masculino en la discapacidad
intelectual, frente a una ratio sexual de 4 a 1 en el autismo) Se dan diferentes modelos de
déficit cognitivo (las personas con autismo alcanzan una mayor probabilidad de fracaso en
tareas que requieren habilidades de abstracción, lenguaje y uso de significados) En los
comportamientos socioemocionales (muy dañados en autismo, pero no en la discapacidad
intelectual.
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MODULO I - A
DISCPACIDAD INTELECTUAL
Accesos epilépticos en adolescencia
Accesos epilépticos en primera infancia
Ratio sexual: 4 varones sobre una niña
Ratio sexual: ligero predominio masculino sexual
Mayor discapacidad cognitiva
Menor fracaso en tareas cognitivas
Discriminación señales socioemocionales:
Discriminación señales socioemocionales: no alterado
muy alterado
Disarmonía evolutiva
Retraso generalizado
TRASTORNO SEVERO DEL DESARROLLO DEL LENGUAJE RECEPTIVO
Las similitudes y solapamientos que se dan entre el autismo y los trastornos severos
del desarrollo del lenguaje receptivo han llevado a algunos autores a formular la hipótesis de
una línea de continuidad entre el autismo y la afasia o disfasia receptiva. Los trabajos de
Rutter (1978) y sus colaboradores sobre estudios de comparación entre los sujetos con
autismo y los disfásicos, actualmente llamados sujetos con Trastorno Específico del Lenguaje
(TEL) vienen a demostrar que el autismo no es sólo una disfasia, es algo más, y ese algo más
se relaciona con los mecanismos de comunicación prelingüística o no lingüística (por ejemplo,
la comunicación gestual) con el mundo simbólico en general y con el hecho de que en el
lenguaje de los TEA aparecen anomalías que indican la existencia de pautas en el lenguaje
no sólo retrasadas, sino claramente alteradas. El autismo se distingue de los trastornos
severos del desarrollo del lenguaje receptivo en su distribución por sexo, en el modelo de
déficit cognitivo (más amplio y severo en el autismo), en la persistencia de los problemas de
conductas socioemocionales o en cuanto al peor pronóstico que tienen los TEA.
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MODULO I - A
Incidencia: 4 varones sobre una niña
TRASTORNOS SEVEROS LENGUAJE RECEPTIVO
Incidencia: ligero predominio masculino, aunque menor
que en los TEA
Peor pronóstico
Mejor pronóstico
Déficit cognitivo más amplio
Déficit cognitivo más limitado
Persistentes problemas de conductas socioemocionales
Alteración socioemocional más limitada
Persistente inhabilidad comunicativa
Menor afectación en otros sistemas alternativos de
comunicación
PRIVACIÓN AMBIENTAL
Aunque la privación ambiental no puede ser considerada como una categoría
diagnóstica, la literatura refleja una gran diversidad de casos como el agente causante de
problemas y déficit en el desarrollo infantil (recordemos los casos de los niños salvajes -niños
ferales-, o de los orfanatos) De esta forma, la privación social, el abandono, los abusos y
malos tratos, o la institucionalización pueden provocar efectos desoladores en el desarrollo
infantil. Sin embargo, estos niños, a pesar de que reflejen déficit o retraso en diversas áreas,
como la psicomotricidad, el habla, la afectividad, etc., cuando son situados en un ambiente
estimulante comienzan a recuperar esas habilidades aparentemente perdidas, o inexistentes
(a pesar de que en ocasiones perpetúan algunos de los déficit), lo que no sucede en los niños
con autismo, que en la mayoría de los casos no recuperan esas habilidades deficitarias.
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MODULO I - A
PRIVACIÓN AMBIENTAL
Peor pronóstico
Mejor pronóstico
Déficit cognitivo más amplio
Déficit cognitivo más limitado
Persistentes problemas de conductas socioemocionales
Mejoría o desaparición total de las interacciones sociales
Persistente inhabilidad comunicativa
Mejoría o capacidad comunicativa normalizada
SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER
El síndrome de Landau-Kleffner es un desorden del lenguaje. Frecuentemente se da
en niños con un desarrollo normal, generalmente entre los tres y siete años de edad,
caracterizado por la pérdida gradual o repentina de la capacidad para usar o comprender el
lenguaje hablado.
En un desorden raro, hasta ahora que se sepa sólo se han diagnosticado unos 160
casos desde 1957, cuando se identificó el primero. Aparece entre los 18 meses y los 13 años
en sujetos con un desarrollo inicial normal. Progresivamente se da una regresión de las
capacidades
del
lenguaje,
inicio
y
aumento
de
crisis
epilépticas
y
desórdenes
comportamentales.
SÍNDROME DE LANDAU-KLEFFNER
Regresión en menos del 30% de los casos
Regresión siempre
Inicio regresivo: 18-24 meses
Inicio regresivo: 3-6 años
Manifestaciones cognitivas: déficit social, alteración
Manifestaciones cognitivas: Alteración comunicativa,
comunicación, restricción de intereses
principalmente
Alteraciones lenguaje: Tipología variada
Alteraciones lenguaje: Afasia grave
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MODULO I - A
Crisis epileptoides: Variable (8-42%) a partir adolescencia
Alteración electroencefalográfica más común: Punta / Puntaonda cenroencefálica
Crisis epileptoides: 75%, desde la infancia
Alteración electroencefalográfica más común: Punta /
Punta-onda perisilviana unilateral o bilateral, más alterada
durante el sueño
SÍNDROME DE WILLIAMS
El síndrome de Williams (Williams, Barrat-Boyes, Lowe, 1961) tiene una incidencia
aproximada de 1 cada 20.000. Muestra unas características clínicas determinadas: retraso en
el crecimiento, estenosis aórtica supravalvular, escoliosis, hipercalcemia en la infancia...
Destaca también, un fenotipo específico, que se suele denominarse como Elfin Facies (nariz
chata, labios prominentes, hipoplasia mandibular, pelo rizado mala formación de la arcada
dental, patrón de iris estrellado, etc.) Toda esta sintomatología viene acompañada siempre de
discapacidad intelectual leve o moderado (50 y 60 C.I.) Se caracteriza además por su
locuacidad (escasamente afectado el lenguaje, a pesar del C.I.), hiperactividad, sociabilidad y
por un comportamiento perseverante, en algunos casos semejante al de los sujetos con
autismo (Dilts et al, 1990)
SÍNDROME DE WILLIAMS
Prevalencia: Variable según muestra / 4-10 por 10.000
Prevalencia: 0,5 por 10.000
Manifestaciones clínicas: Escasas en los factores comparativos
Manifestaciones clínicas: retraso crecimiento, estenosis
aórtica supravalvular, escoliosis
Fenotipo: Ninguno
Fenotipo: Elfin facies
Discapacidad intelectual: Variable
Discapacidad intelectual: leve-moderado
Relaciones sociales: Importante alteración
Relaciones sociales: Sociabilidad
Comunicación: Importantes alteraciones
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Comunicación: Locuacidad, mínimas alteraciones del
lenguaje
MODULO I - A
TRASTORNO DEL APRENDIZAJE NO VERBAL
El trastorno del Aprendizaje No Verbal (TANV), no estaba incluido en el DSM IV-TR.
Se incluye dentro de los Trastornos del Neurodesarrollo. Se caracteriza por la dificultad que
presentan en la organización espacial, los problemas que encuentran para interpretar la
información no verbal, así como en los aprendizajes novedosos y en la adaptación a
situaciones nuevas.
A nivel académico: dificultades en aritmética, lectura comprensiva y tareas
visomotrices (mucho peores que las personas que presentaban el Síndrome de Asperger).
Posible retraso en el lenguaje verbal, pero posteriormente mejoran notablemente, llegando a
usar un vocabulario amplio, extenso e incluso pedante, debido a su gran memoria auditiva
mecánica, por lo que llegan a repetir musiquillas, frases e inclusos textos escuchados a
adultos o en anuncios, y que pueden repetir con poca comprensión del mismo.
Capacidad intelectual adecuada en escalas verbales, peores puntuaciones en escalas
perceptivas/ visuales, según el WISC IV
Uso del lenguaje para comunicarse, encontrando problemas cuando las relaciones
sociales tiene que ver con el juego físico o manipulativo. Especial dificultad en las tareas no
verbales. Tienden a ser literales en la interpretación de los mensajes orales; les cuesta
comprender metáforas, el humor, el sarcasmo, por lo que no es raro que se den malentendido
entre compañeros, profesorado, jefes. Bajas puntuaciones pragmáticas. Se diferencia del que
era Síndrome de Asperger, en que las personas con TANV son capaces de mantener la
mirada, respetar turnos de palabra y mejoran en entonación.
Aunque suelen tener preferencia por las rutinas, no son tan inflexibles, ni presentan
niveles elevados de obsesión en determinadas conductas, como sí suele suceder en las
personas que fueron catalogadas como Asperger.
No están claras las causas, pero parece que podría deberse a una lesión, daño o
disfunción del hemisferio derecho.
Según estudios norteamericanos tiene una prevalencia de 1 niño de cada 1.000. Como
suele ocurrir, cada persona presenta una individualización de sus síntomas.
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MODULO I - A
TRASTORNO DE LA COMUNICACIÓN (PRAGMÁTICO)
Dentro de los Trastornos de la Comunicación, según el DSM V, podemos encontrar el
Trastorno de la Comunicación Social (Pragmático). Básicamente, podemos decir que son
personas que encuentran dificultades en el empleo de la comunicación tanto verbal como no
verbal. Les cuesta emplear la comunicación con propósitos sociales; encuentran problemas
para adaptar su discurso al contexto o al interlocutor; asimismo, les resulta complicado
comprender los mensajes no literales o ambiguos, refranes, ironías...
Pueden llegar a presentar intereses restringidos y conductas repetitivas.
Les cuesta adaptarse a las situaciones sociales. Son rígidos en sus expresiones
lingüísticas. Tienen dificultades para aprender las normas sociales de la interacción
comunicativa. Sin embargo, en las personas con TEA sus problemas de comunicación social
son consecuencia de dificultades en el procesamiento cognitivo de la comunicación social, al
no tener Teoría de la Mente ToM, como que no sucede en las personas con el TCSP.
Todo ello les crea problemas en sus relaciones sociales, escolares o laborales.
Teniéndose que descartar que esta sintomatología tenga un carácter médico, a consecuencia
de tener un TEA o por discapacidad intelectual.
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MODULO I - A
TEMA 3
EPIDEMIOLOGÍA DEL AUTISMO
3.1.
PREVALENCIA
Podríamos definir la Epidemiología como la ciencia que estudia los patrones de una
patología a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética,
edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así
como los patrones de migración y contribuyen a un mayor y mejor conocimiento de las
enfermedades.
Según las cifras actuales, el autismo se encuentra en todos los grupos raciales,
étnicos, y sociales por igual. Hay tres grupos con mayor riesgo de padecer autismo:
- Los varones.
- Los hermanos de personas con autismo (se da entre un 2-8% de posibilidad de que
otro hijo también padezca autismo)
- Personas con otros trastornos específicos del desarrollo (síndrome del cromosoma X
frágil, discapacidad intelectual, esclerosis tuberosa...)
El autismo es un trastorno universal que se da en todas las culturas, y razas, siendo la
incidencia mucho más elevada en los países desarrollados como consecuencia de los medios
económicos, personales y técnicos de detección, así como la concienciación de la población
sobre aquél.
Los primeros estudios de prevalencia sobre el autismo los realizó Lotter 1966,
situándose los porcentajes en la relación 4/5 casos por 10.000.
Siguiendo con los datos, expondremos algunas referencias para demostrar esta
elevación en la tasa de prevalencia.
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MODULO I - A
En el XXI Congreso de European College of Neuropsychopharmacology (ECNP)
celebrado en 2008 en Barcelona, se manifestó que la prevalencia del autismo (clásico) en la
población general era aproximadamente de 15-20 por cada 10.000 individuos, mientras que la
totalidad del Trastorno del Espectro Autista (TEA) afectaba aproximadamente a 60 de cada
10.000 niños.
Los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos,
publicaron
en 2009 en el Morbidity and Mortality Weekly Report
datos estadísticos
relacionados con el T.E.A.
Según los cuales, se constata que 1 de cada 110 menores en ese país están
diagnosticados con el citado trastorno, lo que supone un incremento del 60% en las dos
últimas décadas.
Si en 2007 la relación era de 1 niño cada 150, en dos años se ha aumentado a 1 de
cada 110.
El incremento ha sido importante, ya que en 1975 la relación era de 1 niño con
autismo cada 5000 menores. Los datos del CDC respecto al sexo, confirma la prevalencia del
sexo masculino respecto al femenino; los resultados en Estados Unidos muestran que el
trastorno del espectro autista creció desde 2002 en un 60% en los niños respecto al 48%
entre las niñas.
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MODULO I - A
EE.UU. los índices de autismo 96-07
Además de los anteriores, hay datos estadísticos interesantes en ese estudio
norteamericano, como:
Los gemelos idénticos, si un niño tiene un trastorno del espectro autista, el otro
estará también afectado en un 60 a 96% de las ocasiones. En los mellizos, si un
niño tiene un T.E.A., el otro estará también afectado entre un 10 a 24% de las
veces.
Aquellas familias que tienen niño con el trastorno del autismo, tienen una
probabilidad de 2 a 8% de que tengan otro hijo afectado por este trastorno.
Aproximadamente, un 10% de los niños con TEA tienen un trastorno genético,
neurológico o metabólico identificable. Cuanto más se conozca sobre la genética,
posiblemente mayor será el número de sujetos con TEA que se diagnostique.
Siguiendo con el estudio publicado por los CDC de Estados Unidos en el 2009, los
datos señalan que los niños con un TEA tienen una discapacidad intelectual
(cociente de inteligencia menor o igual a 70) entre el 30 al 51% de los casos, lo que
equivale a un promedio del 41%.
Estos estudios muestran que el 5% de las personas con TEA se encuentran
afectadas por el llamado síndrome del cromosoma X, y que del 10 al 15% de las
personas con este síndrome tienen rasgos autistas.
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MODULO I - A
Cociente intelectual (CI) de los niños mayores de 8 años con un trastorno de espectro autista (TEA) para
que los datos de pruebas psicométricas disponibles, * por lugar y sexo (IQ)-La puntuación de Autismo y
Discapacidades del Desarrollo de Red de Monitoreo, 11 sitios, Estados Unidos, 2006
Entre el 1 y el 4% de las personas con TEA también presentan esclerosis tuberosa.
Los datos revelan que alrededor del 40% de los niños con trastorno del espectro
autista no hablan nada. Entre 25 y el 30% de estos niños dicen algunas palabras
entre los 12-18 meses de edad, aunque en su mayoría pierden estas adquisiciones
lingüísticas.
En Norteamérica la edad media del diagnóstico más temprano del T.E.A. se realiza
entre los cuatro años y medio y los cinco años y medio, aunque del 51 al 91% de
los niños con estos trastornos ya presentaban problemas de desarrollo
preocupantes antes de los tres años de edad, según las anamnesis.
Esos estudios también arrojan que alrededor de un tercio de los padres de niños
con TEA observaron problemas antes de que su hijo cumplirse el primer año,
mientras que cerca del 80% observaron dificultades en torno a los 24 meses de
edad.
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MODULO I - A
Las investigaciones sostienen que aquellos diagnósticos de autismo realizados
sobre los dos años de edad pueden llegar a ser fiables, válidos e invariables.
Un estudio en EEUU, por parte del Centro de Control de Enfermedades (CDC), llevado
a cabo en 2014, arroja una prevalencia de 1 cada 68 niños, o de 14,7, cada 1.000. En países
europeos o en Canadá, parece que la prevalencia no es tan alta, ronda el 1%
A nivel mundial, la prevalencia del autismo es que 4 por cada 10.000 personas, siendo
el sexo masculino mayoritario respecto al femenino en una proporción de 4-5 hombres por 1
mujer.
Se ha comprobado que el trastorno del espectro autista se da en todas las etnias,
grupos raciales y socio-económicos, aún que estos resultados corresponden a zonas del
primer mundo, por lo que sería importante ampliar y profundizar este tipo de estudios en otras
zonas del mundo.
La prevalencia del autismo en España también ha aumentado de forma considerable
en los últimos diez años. Si antes padecían este síndrome uno de cada 10.000 nacidos, en la
actualidad afecta a uno de cada 5.000 (se ha multiplicado por dos), según datos presentados
por el ministerio de Asuntos Sociales, Familia y Discapacidad. Actualmente están
diagnosticadas de este trastorno, aproximadamente, un total de 25.000 personas en España.
De hecho, se ha producido un crecimiento no esperado, ya que se ha pasado de 5 ó 10 casos
de cada 10.000, a 30 ó 50 casos cada 10.000.
Aunque en nuestro país no se han realizado estudios estadísticos tan amplios ni tan
actualizados como los de Estados Unidos, lo cierto es que los últimos datos indican un
número aproximado de 13.000 niños con autismo. Los estudios realizados en España y en la
comunidad de Madrid llevados a cabo por el Instituto de Salud Carlos III y la Universidad
Autónoma de Madrid, reflejan los datos ya mencionados y revelan, además, que
aproximadamente el 75% de los casos presentaban discapacidad intelectual. Este dato
contrasta con los recogidos por el CDC de EE.UU
Respecto a la prevalencia en algunas comunidades autónomas de España, llevadas a
cabo entre 2006 y 2008, se pone de manifiesto el aumento del que estamos hablando. Así, en
la comunidad de Aragón, hace unos años había 1 niño con autismo por cada 2500 habitantes;
en la actualidad, habría 1 niño con autismo por cada 170 ciudadanos, lo que supone 9,21
casos por cada 10.000 habitantes.
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MODULO I - A
En la comunidad de Castilla-La Mancha (España), 6 de cada 1.000 niños menores de
10 años son diagnosticados del trastorno de autismo. Los datos indican que hace diez años
en esta región el número de sujetos con autismo no llegaba a 1.000, en la actualidad superan
los 10.000 afectados.
El número de pacientes con trastorno del espectro autista en la comunidad autónoma
de Andalucía (España) aumentó un 10,79% en 2008. En las 14 unidades de Salud Mental
Infanto-Juvenil (USMIJ) que funcionan en esta comunidad diagnosticaron 250 casos en 2007,
mientras que en 2008 el número ascendió a 310 casos.
Encuestas publicadas en 2015, en relación a la prevalencia en España, indican que
daría 1 caso cada 100 nacimientos. Según los datos, habría estimada una cantidad de
personas afectadas en torno a 450.000
Una de las provincias de esta comunidad, concretamente Córdoba (España), es la que
más niños con T.E.A. diagnostica gracias a un programa integrado y prioritario de detección
precoz que comienza con un cuestionario que lleva a cabo el pediatra cuando se realiza a los
niños la revisión de los dos años. Si el cuestionario da positivo en un plazo de tres o cuatro
días el pequeño es valorado en la USMIJ. De este modo,1 de cada 4 pacientes con autismo
en Andalucía es diagnosticado en Córdoba.
La media de edad en la que se diagnostica este trastorno en Andalucía es en torno a
los cuatro años, mientras que ésta se retrasa a los cinco años y medio a nivel nacional.
A nivel de Europa, y con fecha de 2008, los datos del informe "People with Autism
Spectrum Disorder. Identification, Understanding, Intervention" señalan que ya se supera el
millón de personas con autismo, y que desde la década de los 80 el incremento también ha
sido significativo. Este informe pone de manifiesto que uno de cada 150 niños actualmente es
diagnosticado con T.E.A., mientras que hace sólo 20 años la cifra era de uno cada 10.000.
Para concluir, los estudios de la Organización Mundial de Salud (OMS) han hallado
que a nivel mundial los datos oscilan entre 0,7 y 21,1 por 10.000 niños, mientras que la
prevalencia del trastorno del espectro autístico se calcula que es del orden de 1 a 6 por 1000.
Un dato a tener en cuenta en las estadísticas de prevalencia es el tipo de trastorno del
espectro autista que se ha valorado, ya que según el tipo de autismo y el método de
identificación empleado variarán los datos significativamente. Por ejemplo, se calcula que en
España en 2008, 3 personas de cada 10.000 padecían autismo de gradiente leve. Lo cual
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MODULO I - A
hace bajar notablemente la tasa respecto al autismo clásico. Por tanto, hay que ser
precavidos a la hora de analizar los datos que se nos presentan a este respecto.
En relación a la varianza en el número de sujetos con autismo en función del país,
podemos poner de ejemplo las diferencias importantes existentes entre ellos. Mientras en
Alemania habría, aproximadamente, 2 por cada 10.000 (similar a los datos en España), en
Japón aumenta hasta 16 por 10.000. Por su parte, los Centros para el Control y Prevención
de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos aseguran que en ese país la incidencia ha
aumentado de 1 por cada 10.000 niños en 2003, a uno de cada 150, en 2007. Las razones
que se esgrimen para explicar estas diferencias en el índice de prevalencia entre grupos
étnicos se pueden deber a distintos criterios diagnósticos, evidentes factores genéticos, y/o
influencias ambientales.
Sea como fuere, es notable el aumento que hace unos años se detectó en todo los
países del denominado primer mundo. La pregunta que las personas implicadas se hacen es:
¿Por qué?
No resulta fácil, o al menos tan claro como inicialmente pueda parecer, los estudios de
prevalencia sobre el autismo. Esto se debe a varios motivos como la edad de población
escogida, los tipos de trastornos seleccionados dentro del espectro autista y el país donde se
haya realizado la recogida de datos. Lo que sí está más que demostrado es el importante
aumento de los casos de autismo en los últimos años.
Algunos autores sostienen que ese aumento real se debió a una serie de causas como
pudieron ser:
Mejor conocimiento del T.E.A. y, concretamente, mejor diagnóstico, al existir una
mayor precisión de los métodos de detección del autismo, como la mejora que se
ha llevado a cabo de los registros digitalizados.
Las modificaciones en los criterios diagnósticos y de la nomenclatura que se han
llevado a cabo en los últimos años (en las que se ha aumentado el número de
conductas y síntomas) y se han reformulados de manera más cercana a la realidad.
En este sentido, la aparición del DSM V ha provocado cambios en la epidemiología
de los trastornos.
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MODULO I - A
Posibles cambios genéticos relacionados con el autismo. Aunque expertos
advierten de que estos cambios se producen muy lentamente, por lo que no
ayudaría a explicar el reciente aumento.
Los diagnósticos se han ampliado al pasar de diagnosticar sólo los casos de
autismo clásico a diagnosticar trastorno del espectro autista
También podría deberse a una preparación y formación más completa y sólida en
relación a la detección entre los profesionales encargados de este asunto.
Una mayor concienciación social y familiar, por lo que las familias además de la
preocupación por lo que le sucede a su hijo necesita contar con un diagnóstico de
autismo para acceder a determinados servicios, apoyos o subvenciones.
Factores ambientales (factores tóxicos, radiaciones…) asociados a otras etiologías
vinculadas al autismo.
Se bosqueja que sean los grandes movimientos migratorios, que desde hace dos
décadas se vienen realizando, sobre todo en el mundo desarrollado, los que hayan
hecho aumentar el número de personas afectadas, al aumentar también el índice
de población.
A pesar de lo expuesto, hasta el momento no hay datos empíricos que demuestren
ninguno de esos planteamientos. Es posible que no todo ese incremento pudiera ser
explicado por la presencia de los argumentos citados.
Una vez más, hay que ser cautos a la hora de tratar estos datos, ya que amparándose
en algunas de las anteriores hipótesis y documentación sesgada, no resulta raro encontrar
sitios web o artículos de prensa, poco contrastados, relacionados con la prevalencia autística
que sólo provocan alarma social como consecuencia de este aumento en los datos
epidemiológicos, buscando en variados factores, no demostrados empíricamente, las causas
de este incremento. Ni que decir tiene que en ocasiones esas informaciones que aparecen
son manipuladas con una clara malintencionalidad, con la única finalidad de aprovecharse
económicamente de la desinformación de algunas familias o de la desesperación de otras, al
plantearles remedios, dietas, tratamientos, cuando no curación, del trastorno de sus hijos.
Obvia comentar que más del 90% de esos artículos y tratamientos no tienen ninguna base
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MODULO I - A
científica que los respalde y pueden ser catalogados en algunos casos de auténticos fraude,
cuando no de estafa.
Por otra parte, según un estudio publicado en julio de 2015, por la Universidad Estatal
de Pensilvania, parece que la tendencia al crecimiento de la población con autismo se ha
detenido relativamente. Esos datos coincidían con otros estudios llevados a cabo en
California o en países del norte de Europa (Suecia, Noruega o Dinamarca)
Tal vez, como se indicaba antes, los cambios realizados en el DSM V – CIE 11, o la
reclasificación de individuos con desórdenes neurológicos relacionados, pudieran explicar
esta meseta estadística.
En definitiva, es urgente destinar más fondos a la investigación y al conocimiento del
T.E.A., ya que este trastorno junto con otras enfermedades mentales reciben mucha menos
atención en relación con otras patologías, dándose en numerosos casos una clara
discrepancia entre la prevalencia y el coste personal y social que realmente generan.
3.2.
DISTRIBUCIÓN
POR
SEXOS
En este apartado el acuerdo es casi unánime al señalar que el autismo es mucho más
frecuente en el sexo masculino que en el femenino. La proporción entre ambos oscila entre
1/3 y 1/5.
VARONES
MUJERES
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MODULO I - A
No se conoce una razón concreta para explicar por qué el autismo se presenta con
mayor frecuencia en los varones que en las mujeres. Sabemos que los cromosomas
determinan el género (sexo) en los seres humanos. Mientras que las mujeres tienen dos
cromosomas X, los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cambios en los
genes del cromosoma X causan enfermedades en hombres más a menudo que en mujeres,
ya que los hombres sólo tienen un cromosoma X.
Hay unas teorías que postulan que si un gen en el único cromosoma X de los hombres
no funcionase de manera apropiada, no se podría compensar esta situación, puesto que a
diferencia de las mujeres carecen de una copia de dicho cromosoma. Teniendo en cuenta que
el autismo se presenta más comúnmente en los hombres que en las mujeres, los
investigadores sospechan que el autismo podría estar relacionado con un gen defectuoso en
el cromosoma X, aunque las investigaciones realizadas hasta la fecha no han encontrado una
asociación definitiva entre ese cromosoma X y el autismo.
Por otra parte, y en relación al sexo, se ha comprobado que las personas con autismo
del sexo femenino suelen generalmente estar más afectadas que las del sexo masculino. Por
tanto, el número de mujeres con autismo de “nivel alto”, llamémoslo así, es menor en
proporción que el de varones.
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MODULO I - A
TEMA 4
ETIOLOGÍA DEL ESPECTRO AUTISTA
4.1.
INTRODUCCIÓN
¿Cuál es la causa o causas que provoca el autismo?
Desgraciadamente, a la fecha actual seguimos sin poder responder con certeza
absoluta qué origina este enigmático trastorno. Dada la complejidad que muestra el autismo
en todos sus componentes, puede imaginarse el lector la multitud de teorías al respecto que
podríamos exponer en estas líneas. Teorías que, con mayor o menor validez explicativa,
desde los diferentes enfoques y modelos intentan aproximarse a las raíces de este trastorno.
Haciendo un breve recorrido por las causas que se han buscado debemos partir, como
en casi todo, de la fecha clave de 1943. Desde entonces hasta la década de los 60 el
trastorno psicológico, originado durante la génesis de los primeros vínculos afectivos
inadecuados entre padres e hijos, fue la hipótesis única que se encontró, o al menos fue la
predominante. A partir de la citada fecha, progresivamente se fueron descartando las teorías
psicógenos del autismo al no estar sustentadas sobre datos empíricos. Entre los años
sesenta y setenta, estudios de seguimiento realizados sobre niños y adolescentes con
autismo pusieron de manifiesto la sospecha de posibles factores orgánicos, como
consecuencia de las crisis epilépticas que algunos sujetos afectos manifestaban. Es así como
se inician las primeras investigaciones biológicas y de otras tipologías, empezándose una
desenfrenada búsqueda hacia otros tipos de factores (metabólicos, genéticos, víricos,
neuropatológicos, psicológicos…)
El primer estudio que aportó una explicación psiconeurobiológica fue llevado a cabo
en 1964. En éste el autismo era presentado como un trastorno de los sistemas cerebrales
encargados de regular la atención y el arousal (considerado como el nivel de activación
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MODULO I - A
cerebral; aquél está implicado tanto en el ritmo de los procesos cerebrales como en el nivel
general de atención frente a los estímulos del medio y está regulado por el sistema de
activación reticular) Posteriormente, surge la hipótesis de la existencia de un déficit cognitivo,
principalmente lingüístico, originado por alguna alteración neurobiológica, realizándose
entonces el primer estudio dirigido a demostrar la relevancia de los factores genéticos. No
menos importantes fueron las alteraciones en los electroencefalogramas de sujetos con
autismo (tanto adolescentes como adultos) Desde el campo de la psicología también nos han
llegado numerosos planteamientos cognitivos, sociales y afectivos. Y, por último, también se
han planteado hipótesis explicativas a través de factores ambientales.
Las últimas evidencias investigativas, y el hecho de un inicio tan precoz, hacen
pensar que los factores citados, ya individual ya conjuntamente, estarían provocando una
alteración prenatal (en la mayoría de las ocasiones) que conducirían hacia un anormal
desarrollo del sistema nervioso central, que progresivamente afectaría a estos sujetos
reflejándose a través de la amplia sintomatología que más adelante trataremos.
Actualmente, existen muchas evidencias de que el Trastorno del Espectro Autista
tenga un origen orgánico, si bien este trastorno es policausal. Existen numerosos estudios
que han demostrado asociaciones con marcadores genéticos, pero también con
condicionantes epigenéticos y ambientales (exposición durante el embarazo a ciertos
fármacos, virus y otros factores tanto prenatales, como perinatales). A esto hay que añadir la
existencia de un substrato morfológico cada vez más evidente con alteraciones en la
arquitectura cerebral en los casos de T.E.A.
Tras lo visto en esta Introducción no parece descabellado considerar como
multifactorial la etiopatogenia del autismo. Creemos que por el momento debemos mantener
una visión flexible, interdisciplinar e integradora de todas estas hipótesis, dada la extrema
complejidad que día tras día nos muestra el Trastorno del Autismo.
En mayo de 2010 se celebró en Philadelphia (EE.UU.) el International Meeting for
Autism Research (IMFAR 2010), o lo que es lo mismo, la Reunión Internacional para la
Investigación del Autismo. Varias jornadas dedicadas al T.E.A. El lector interesado en las
ponencias, conferencias y coloquios puede acceder a su información en inglés agrupada en
siete grandes bloques, que a su vez se subdividen en otras secciones, que hacen un total de
744 páginas. Puede accederse a ellos a través de los siguientes enlaces (en inglés):
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MODULO I - A
Los síntomas del autismo
Estructura y función del cerebro
Estudios clínicos genéticos
Invitados en las Jornadas de Educación , Keynote Speakers , Premios
Modelo de Sistemas
Presentaciones Sesión
Tecnología
El IMFAR de 2011 se celebrará en San Diego, California (EE.UU.), del 12 al 14 de
mayo.
Para poder acercarnos de una manera lo más clara posible a este enrevesado asunto
hemos englobado las distintas teorías explicativas en siete grupos: Genética, Neuroquímica,
Metabólica, Neuropatológica, Vírica, Psicológica y Factores exógenos.
Antes de continuar y presentarle al lector en este Curso de Experto numerosas
investigaciones y estudios relacionados con el autismo queremos dejar muy claro que los
resultados de estos han de ser tomados con extrema prudencia, pues no es de extrañar las
contra-investigaciones sobre una misma hipótesis que arrojan resultados totalmente
contrarios.
Por otra parte, la validez real, la reproducibilidad y la posibilidad de trasladar de forma
práctica los resultados de esas investigaciones a la vida real y a la aplicación en personas en
muchas ocasiones son bastante complejas o incluso utópicas. Además, debemos tener en
cuenta que resultados que parecen claros y evidentes en un momento determinado, pueden
ser revocados años después.
Si bien, las nuevas tecnologías están permitiendo a los investigadores desarrollar
estudios rápidos y muy amplios hay que tener en cuenta que en ocasiones esas
investigaciones están sujetas a sesgos y a problemas metodológicos.
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MODULO I - A
4.2.
GENÉTICA
Descubierto el autismo, durante muchos años no se valoró la posibilidad etiológica del
componente genético. Dos hechos lo modificaron, los estudios que evidenciaron una notable
asociación entre el autismo y trastornos genéticos específicos (Síndrome de X-Frágil,
esclerosis tuberosa) y el descubrimiento de una prevalencia significativamente mayor en los
hermanos de niños con autismo en el resto de la población general. Inicialmente la etiología
genética se consideró como un mecanismo de transmisión autosómica recesiva, pero en la
actualidad nos hemos alejado de esta idea.
Los datos que tenemos en relación a este trastorno deben ser considerados como
prueba de que la susceptibilidad al autismo se debe en gran medida a la herencia oligogénica,
en la que una combinación de múltiples alelos de susceptibilidad –que probablemente
interactúan entre sí – da lugar al autismo. Un reciente proyecto europeo, Paris Autism Sib-pair
International Study; ha identificado un gran número de familias con afectación múltiple,
describiéndose varias mutaciones de genes que codifican proteínas y que participan en el
proceso de formación sináptica (sinaptogénesis)
En esta última década los estudios genéticos se han multiplicado, llegándose a
considerar el autismo como la patología infantil más genética que se conoce en la actualidad
entre los trastornos neuropsiquiátricos.
Al analizar el genoma de 996 personas con autismo y comparar su ADN con el de
1287 personas no afectadas por esa condición, los científicos descubrieron una serie de
diferencias notables entre ambos grupos que podrían explicar el fuerte componente genético
del trastorno, que puede activar la condición si se acompaña de determinadas circunstancias.
Se ha descubierto que los genes alterados son un 19% más comunes en el grupo de
personas con autismo esta diversidad genética consistiría en la variación en el número de
copia, bien por duplicación, bien por ausencia de grandes segmentos de ADN.
Aunque la mayoría de las personas tienen algunas variaciones del número de copias,
éstas suelen ser inofensivas; a pesar de ello, algunas han sido relacionadas con algunos
trastornos neurológicos, como la esquizofrenia, la epilepsia o las dificultades en el
aprendizaje.
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MODULO I - A
Los expertos, en cambio, han descubierto que los niños con autismo por lo general
tienen un 20% más de variaciones en el número de copias que el resto, pero también que
muchas de esas variaciones no se deben a los padres, sino que han surgido probablemente
durante la formación del óvulo o del esperma, de forma similar a las alteraciones
cromosómicas, por ejemplo del síndrome de Down.
Las variaciones del número de copias estudiadas podrían determinar alrededor de un
10% de los casos del Trastorno del Espectro Autista.
En el futuro es muy probable que se puedan desarrollar tests genéticos capaces de
establecer la predisposición de un niño al autismo para diagnosticar esa condición antes de
que aparezcan síntomas evidentes.
Aclarar, antes de proseguir, que los
genes candidatos son aquellos que los
investigadores creen que pueden estar relacionados con enfermedades particulares,
pudiendo dividirse en dos categorías:
- Posicionales: si el gen puede estar asociado con un trastorno por la localización del
gen en un cromosoma. En este sentido el proyecto genoma humano ha logrado
identificar y categorizar muchos genes.
- Funcionales: cuando los genes provocan "productos" que tienen algo en común
biológica o médicamente con un trastorno que se estudia.
Algunas de las hipótesis genéticas son:
Alteración genética. Actualmente se admite la presencia de una alteración genética en
el 10-20% de los casos de autismo. Todo apunta a algunas anomalías en el cariotipo de
ciertos sujetos con autismo, en los que se detectaron alteraciones cromosómicas en gran
parte de los padres (a excepción del 7, 14, 19 y 20) En este sentido, el llamado Síndrome
de X-Frágil ha suscitado bastante interés en el estudio genético relacionado con el
autismo, evidenciándose en estos sujetos una falta de sustancia en el extremo distal del
brazo largo del cromosoma X que afecta a ambas cromátides. H. A. Lubs (1969) fue el
primero que asoció esta alteración con el autismo. Se sospecha que entre un 10-20 por
ciento aumente el número a medida que avance el conocimiento y las técnicas de
investigación en el estudio del ADN.
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MODULO I - A
No es infrecuente la aparición del autismo asociado a diversas patologías de base
genética, pongamos por caso el ya citado Síndrome de X-Frágil (entre el 3-25%) o la
Esclerosis Tuberosa (entre el 17-60%) A pesar de todo, las investigaciones que nos han
llegado presentan resultados que siguen siendo desiguales y escasamente concluyentes.
Se
están
estudiando
genes
candidatos
relacionados
con
el
autismo,
concretamente los cromosomas: 2, 3, 7,15 y el X.
Cromosoma 2: Tres líneas investigadoras han relacionado al cromosoma 2 con el
autismo; este cromosoma tiene algunos genes asociados con la función
gastrointestinal y su asociación era mayor cuando se asociaba con el autismo y
retraso del lenguaje.
Cromosoma 3:
Se ha evidenciado estadísticamente la participación de una
región del cromosoma 3 con el autismo; concretamente,2 genes candidatos, el
GAT 1 y el gen OXTR.
El GAT1 codifica para una proteína que actúa en compañía de otro
neurotransmisor conocido como GABA. El GABA (ácido gama-aminobutírico) es
considerado uno de los principales agentes químicos en el cerebro que transporta
información entre células cerebrales. Es posible que un exceso o una disfunción
del GABA pudieran sobreestimular el cerebro provocando comportamientos
autistas.
El gen OXTR contiene las instrucciones para elaborar la proteína del receptor de
oxitocina. Se piensa que en estudios llevados a cabo con animales, el gen OXTR
pudiera funcionar durante la fase temprana del desarrollo, ayudando a que el
cerebro se desarrolle. En los seres humanos, el receptor de oxitocina se
encuentra en el cerebro, así como en el útero y en las glándulas mamarias. En
esos estudios realizados sobre animales se descubrió que los ratones que tienen
demasiada
oxitocina
desarrollan
comportamientos
repetitivos
y
actitudes
reiterativas. Aunque es posible que la oxitocina pudiera actuar de manera
diferente en los seres humanos respecto a cómo lo hace en los ratones.
Cromosoma 7: Existen genes asociados con regiones cromosómicas en el
cromosoma 7. Entre estos genes candidatos de dicho cromosoma se incluyen:
WNT2, RELN, HOXA1, HOXB1.
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MODULO I - A
El gen WNT2 está implicado en la dirección del destino de las células (a dónde se
dirigen y qué hacen en el organismo). Este gen deberá ser estudiado para saber
con certeza si está relacionado o no con el autismo.
El gen RELN situado en el cromosoma 7 se piensa que ayuda a regular la manera
cómo las células cerebrales forman y organizan el cerebro durante el desarrollo
fetal; un número inadecuado de repeticiones en personas con autismo podría
evidenciar una asociación entre dicho gen y este trastorno. Los resultados
sugieren que las variaciones en el gen RELN justifican estudios adicionales.
Cromosoma 15: Durante años se ha estado estudiando la región 15q11-q13 del
cromosoma 15, habiéndose observado que se duplica en personas con autismo,
lo que podría contribuir al desarrollo del autismo.
En 2002 se constituyó el conocido Proyecto Genoma del Autismo (AGP), un
consorcio formado por más de 120 investigadores de 60 instituciones que representan a
19 países. Todos los grupos del consorcio comparten muestras de ADN. Este estudio
internacional, llevado a cabo con una muestra de 1.168 familias, pone claramente de
manifiesto en su informe de 2007 la detección de anomalías cromosómicas
submicroscópicas. Las anomalías submicroscópicas son pequeñas supresiones,
duplicaciones, triplicaciones o extensiones del material genético, llamadas variaciones del
número de copias (CNV) Además, en el estudio se utilizan, para amplificar la señal, los
llamados chips de ADN. El resultado de la combinación de estas dos aproximaciones (los
chips y CNVs) es el descubrimiento de una región del cromosoma 11 que no estaba
identificada como posible vínculo genético con el autismo. En esa zona también se ha
localizado una familia de genes, la neurexina 1, fundamental para que las neuronas se
comuniquen correctamente. La neurexina es una proteína fuertemente ligada a la
neuroligina y que participa en la formación sináptica de neuronas glutamatérgicas. El
estudio reveló la supresión de exones que codifican el gen de la neurexina en una pareja
de
hermanos
afectados.
neurexina/neuroligina/Shank3
La
evidencia
(NLGN3/4,
apunta
SHANK3,
a
NRXN1)
que
los
están
genes
directamente
relacionados con el riesgo a sufrir autismo, pudiéndose así establecer una prueba directa
del estrecho nexo que existe entre el autismo y las anomalías sinápticas. Concretamente,
la neurexina 1 pertenece a una familia de genes que permite que las células nerviosas se
comuniquen. Los autores del citado informe piensan que juega un papel fundamental en
los desórdenes asociados al autismo.
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MODULO I - A
La Universidad de Pennsylvania desarrolló una investigación genética Sobre una
muestra de ADN de más de 10.000 personas y sus familias respecto a otras sanas, uno
de los mayores estudios sobre autismo hasta el momento. Dirigida por Hakon
Hakonarson y Raynard Kingsnton, esta investigación encontró indicios de mutaciones en
los genes involucrados en las interconexiones cerebrales y que podrían aumentar el
riesgo de autismo, concretamente genes que se encuentran en el cromosoma 5
(encargado de controlar la producción de proteínas que facilitan a las células la adhesión
entre sí y las interconexiones nerviosas) y en el gen CDH10 (su variante se encontró en
el 65% de los casos investigados).
Es posible que de estos genes estudiados, muy probablemente, algunos de ellos
contribuyan seriamente al riesgo del T.E.A. e interactúen con otros genes, a lo que hay
que añadir las influencias medioambientales en el desarrollo del trastorno
En junio de 2010 se han dado a conocer los resultados de la segunda fase del
AGP. En este estudio se emplearon muestras de genotipo de 1000 individuos con el
trastorno del espectro autista y 1300 sin dicho trastorno. Un resumen de los resultados
arroja que los sujetos con autismo tienden a presentar más variantes en el número de
copias en su genoma que las personas del grupo control. Al parecer, algunas de estas
alteraciones son hereditarias, encontrándose también en los padres, mientras que otras
surgen nuevas con el propio sujeto con autismo.
En este amplio estudio han aparecido nuevos genes susceptibles de causar el autismo
(SHANK2,
SYNGAP1,
DLGAP2,
DDX53-PTCHD1).
corresponden a las conexiones sinápticas,
Algunos
de
estos
genes
otras se vinculan con la proyección y
motilidad intracelular o la proliferación celular. Concretamente, encuestas realizadas a
nivel de genoma en grupos de personas afectas de autismo y con retraso intelectual
señalan que se dan mutaciones puntuales en el gen SHANK2 (concretamente duplicación
del mismo).
Téngase en cuenta que ese gen controla la estructura interneuronal y que alteraciones en
el mismo provocarían una conectividad sináptica anormal.
Esta segunda fase del proyecto genoma del autismo confirma la clara base genética que
tiene el autismo. Ahora bien, aún queda un largo camino para encontrar genes o grupos
genéticos que tengan una evidente relación causa-efecto con ese trastorno. Hasta ahora,
la mayoría de las de las investigaciones en las que se implican genes con autismo, sólo
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MODULO I - A
explicarían una pequeña parte de la población de las personas afectadas con el T.E.A.
Hace falta emplear un mayor número de personas con autismo para poder llegar a
resultados más generalizados. Mientras tanto, estas investigaciones van abriendo nuevas
líneas de investigación científica y nuevas vías para el estudio biológico del autismo para
encontrar la génesis del T.E.A. que, a su vez, ayuden a desarrollar avanzados y precoces
sistemas de diagnóstico, así como novedosos tratamientos.
Gracias a este ambicioso Proyecto Genoma del Autismo se podrá contribuir a la
búsqueda de un diagnóstico más eficaz y a nuevos tratamientos contra el Autismo.
Resultados de la 2ª Fase del Proyecto Genoma del Autismo aparecidos en junio
de 2010 (en inglés)
Por otra parte, las neuroliginas, básicas para la sinaptogénesis, son moléculas de
unión celular que pueden dar lugar a la formación de estructuras pre-sinápticas en células
no neuronales. Se ha encontrado una serie de excepcionales mutaciones de las
neuroliginas (1%) que se asocian a Trastorno del Espectro Autista. Las neuroliginas son
cruciales para la sinaptogénesis (formación sináptica). Las neuroliginas son moléculas de
adhesión o unión celular que pueden dar lugar a la formación de estructuras presinápticas en células no neuronales. Según el Departamento de Neurobiología Molecular
en el Instituto Max Planck de Medicina Experimental, en Göttingen (Alemania), podrían
estar alteradas en el 16% de los casos de autismo.
En un estudio internacional extenso que incluía una muestra de 1.168 familias, otro
interesante descubrimiento condujo a la detección de anomalías cromosómicas
submicroscópicas (Autism Genome Project, 2007, en su 1ª Fase): el análisis de variación
en número de copia puso de relieve el papel de un gen que codifica la neurexina, una
proteína fuertemente ligada a la neuroligina y que participa en la formación sináptica de
neuronas glutamatérgicas.
La neurexina induce la diferenciación postsináptica del glutamato en las dendritas en
contacto, mientras que las neuroliginas inducen la diferenciación presináptica en axones
de glutamato. El nexo neurexina-neuroligina parece ser por tanto esencial para la
formación sináptica relacionada con el glutamato.
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MODULO I - A
Las mutaciones en el grupo de genes citados conllevan pérdidas de la función de
adhesión en las sinapsis, pudiendo afectar
a grupos de personas con discapacidad
intelectual, a autismo y síndrome de Asperger.
Especialistas del grupo Roche, junto con investigadores de la Universidad de Basilea
(Suiza), están tratando de profundizar en este tipo de investigaciones en la búsqueda de
fármacos dirigidos a la solución de estas alteraciones genéticas.
El mundialmente reconocido médico y psiquiatra, experto en autismo, Michael
Rutter (2007), nos recuerda que el gen SHANK3, conocido también como ProSAP2,
regula la organización estructural de los componentes dendríticos que caracterizan a
determinados neuroligandos del comportamiento. Asimismo, se ha comprobado que
determinadas mutaciones en este gen causan formas de autismo como el conocido
Síndrome de Asperger, particularmente en el cromosoma 22q13, y afectan a áreas como
el lenguaje, la comunicación social o déficit de aprendizaje.
Herencia genética. Los resultados demuestran una relativa responsabilidad de los genes
al comparar la frecuencia de personas con autismo en la población general (3-4 por cada
10.000 habitantes) con la frecuencia del trastorno entre hermanos, que podemos situar
entre el 3 y 5%. Los estudios llevados a cabo con gemelos monocigóticos hacen
aumentar estas cifras de manera muy significativa (en ocasiones se supera el 60%)
Además, los familiares de personas con autismo pueden presentar expresiones típicas
conductuales en una proporción más elevada que la que se encuentra entre la población
general; con un rango variable de gravedad, se incluyen dificultades socio-comunicativas
reveladoras para la explicación genética.
Investigaciones llevadas a cabo en familias con “incidencia múltiple” (al menos
dos hijos con autismo), se han identificado una serie de marcadores genéticos en
distintos cromosomas (2q, 7q, 13q, 16p, 17q, X, etc.) Se ha calculado que podrían existir
quince o más genes implicados, con el agravante de que entre dos y cuatro intervendrían
en todos los casos, y otros podrían actuar en diferentes combinaciones, lo que influiría en
la gravedad o en la expresión del fenotipo.
Disfuncionalidad genética. Una hipótesis interesante sugiere el funcionamiento
inadecuado de genes que regulan la formación del sistema nervioso humano entre el
tercer y el séptimo mes de desarrollo embrionario. Este defecto podría consistir en una
neurogénesis excesiva, más que escasa. Las consecuencias de esta neurogénesis
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MODULO I - A
inadecuada se manifestarían, sobre todo, a partir del segundo año de vida en que tienen
que dispararse funciones complejas y muy específicas del hombre, que se derivan en
parte de una puesta a punto entre los 9 y los 18 meses de edad.
La melatonina es secretada por la glándula pineal durante periodos de oscuridad y
es un regulador clave de los ritmos circadianos y estacionales. A través de
investigaciones se ha detectado un nivel bajo de melatonina en sujetos con Trastorno del
Espectro Autista, aunque por ahora se desconoce la causa subyacente a dicho déficit.
Por otra parte, se han hallado supresiones del gen ASMT en algunos sujetos con TEA.
Este gen, ubicado en la región 1 pseudoautosómica de los cromosomas sexuales,
codifica la última enzima de la síntesis de melatonina. Los análisis bioquímicos de
plaquetas y/o cultivos celulares revelaron una disminución muy significativa en la
actividad de AMST y de los niveles de melatonina en individuos con TEA (Melke et al.,
2008)
Este bajo nivel de melatonina constituiría un factor de riesgo para sufrir Trastorno
del Espectro Autista, poniendo de manifiesto el papel esencial de la melatonina en la
función cognitiva, del sueño y del comportamiento de los humanos.
Las investigaciones actuales se encaminan, de manera prometedora, a intervenir
sobre la melatonina y en adiestrar a los padres para que enseñen adecuados hábitos de
sueño a sus hijos.
El Estudio EARLI es una interesantísima investigación iniciada en Estados
Unidos en 2009 en la que participan el Instituto nacional de salud e investigadores de la
Universidad de Drexel, la Universidad Johns Hopkins, la Universidad de California o el
Instituto Kennedy Krieger.
En esta ambiciosa investigación participarán 1200 madres desde el inicio del
embarazo hasta que sus hijos tengan tres años de vida con la intención de examinar
probables factores de riesgo ambiental en el autismo y su posible relación con los factores
genéticos. Dado que el riesgo de autismo en las embarazadas es mucho mayor cuando ya se
tiene otro hijo con autismo, este Estudio está contratando a madres que ya tienen a un hijo
afectado por el T.E.A. Como parte del estudio, los investigadores recabaran información a
través de los registros médicos (análisis genético, evaluaciones médicas obtenidas a través
de la sangre, la orina o muestras de cabello), de los autoinformes, del material biológico, del
seguimiento de los niños.
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MODULO I - A
Se pretende comprobar cómo determinados productos químicos ambientales pueden
afectar a los mecanismos epigenéticos o provocar enfermedades como el cáncer, la
obesidad, la diabetes o el propio autismo. A través del estudio en el tiempo, los investigadores
podrán identificar mejor factores de riesgo precoz, marcadores del autismo, así como un
estudio exhaustivo del desarrollo de esos niños en la primera infancia.
La epigenética se refiere a aquellos factores no genéticos que intervienen en la
determinación de la ontogenia. Estos cambios se producen a través de procesos como la
metilación o modificación de la cromatina. Dichas modificaciones pueden "encender" o
"apagar" la expresión génica.
Este proyecto permitirá por primera vez llevar a cabo una medición longitudinal
epigenética durante el embarazo y en los primeros tres años de la infancia. Gracias a este
estudio se examinara si hay o no regiones del epigenoma más susceptibles a las agresiones
del medio ambiente y si estas alteraciones epigenéticas afectan a las características en el
desarrollo del autismo.
El lector interesado en este estudio o aquellas familias dispuestas a colaborar en el
mismo pueden ampliar la información en: www.earlistudy.org
4.3.
NEUROQUÍMICA
A nivel neuroquímico también se han encontrado algunas teorías explicativas a partir
de distintas investigaciones, aunque como suele ocurrir con frecuencia en estos casos con
resultados contradictorios.
Descenso en catecolaminas. Pruebas neuroquímicas sugieren un descenso en las
catecolaminas urinarias (también en metabolitos relacionados) y un aumento en el
metabolito de la dopamina (HVA) en el líquido cefalorraquídeo.
Hiperserotoninemia. En un tercio de los pacientes con autismo, existe un incremento de
la serotonina en las plaquetas sanguíneas y de ácido homovalínico en LCR, aunque
estos hallazgos no son específicos. En las personas sin esa alteración, la serotonina
disminuye su presencia en sangre a lo largo del desarrollo normal. Esta anomalía
neuroquímica encontrada en este importante neurotransmisor se ha empleado como
prueba de la falta de maduración del sistema nervioso de los sujetos con autismo. Este
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MODULO I - A
hecho parece ser un rasgo estable que ha permanecido y sigue presente en muchas
investigaciones desde que empezó esta línea de exploración.
Por otra parte, en el 40% de los casos se ha demostrado la existencia de autoanticuerpos para los receptores A1 de la serotonina, dándose el caso de que estos niños
padecen con más frecuencia enfermedades autoinmunes.
La hiperserotoninemia ha sido detectada en algo más del 25 por 100 de los
casos de autismo, con una alta correlación con historia familiar de esta enfermedad.
Sin embargo, existe una gran controversia en torno a esta cuestión, ya que se ha
encontrado
hiperserotoninemia
en
una
gran
diversidad
de
trastornos
sin
sintomatología autista, y este estado metabólico puede variar al tratarse la
enfermedad subyacente, sin que podamos concluir que la disminución del nivel de 5HT plasmático haya mejorado la conducta de sujetos con autismo. A pesar de esta
controversia, parece demostrada que la alteración de la 5-HT influyen especialmente
en la producción de los trastornos del desarrollo, ya que, entre otras cuestiones,
participa en la neurogénesis de los primeros meses de la vida embrionaria.
Hipersensibilidad dopaminérgica. Según un modelo propuesto por Damasio y
Maurer (1978), el autismo estaría relacionado con alteraciones de la transmisión
nerviosa del sistema llamado "dopaminérgico". Se trata de un sistema del que forman
parte las vías de conexión entre lóbulos temporal y frontal, y sistema límbico, a las
que nos referíamos antes. Como se sabe, la dopamina es un importante tipo de
neurotransmisor químico. Sabemos que en los casos de esquizofrenia adulta el
sistema dopaminérgico es, por así decirlo, "hipersensible".
4.4.
METABÓLICA
Respecto a las causas metabólicas, podemos reseñar como más significativas las
siguientes:
Fenilcetonuria. En la Fenilcetonuria el niño hereda dos copias de una forma mutada de
un gen del cromosoma 12, esta mutación provoca la carencia de enzimas tales como la
Fenilalamina Hidroxilasa, y Dihidrpterina Reductasa que son responsables de la
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MODULO I - A
transformación de la Fenilalamina en Tiroxina, lo que provoca un aumento en los niveles
sanguíneos de la Fenilalamina y su transaminacion como vía metabólica alternativa
provoca una acumulación de los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El
fenilpiruvato es un neurotóxico que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y
el desarrollo, pudiendo causar retraso cognitivo severo. Los niños que padecen esta
enfermedad parecen desarrollarse normalmente, pero entre los tres y los seis meses van
perdiendo el interés por el entorno, y es al año cuando se evidencia un retraso importante
en su desarrollo, acompañado de una sintomatología variable (retraso psicomotor,
autismo, convulsiones, síndrome de West…)
Fue relacionada por primera vez con el autismo por Friedman en 1969, quien
encontró un 92% de los casos con esta alteración metabólica.
Péptidos opiáceos. Encontramos datos que apoyan la implicación de los péptidos
opiáceos en el trastorno autista; así, algunos sujetos tienen niveles elevados de betaendorfinas. Los péptidos son sustancias semejantes al opio producidas de forma
endógena por el cerebro, y que proporcionan efectos placenteros. En los niños normales
esas sustancias son liberadas, por ejemplo, cuando las madres brindan atenciones y
mimos a sus hijos. Los sujetos con autismo no se sentirían estimulados por mantener
contacto social con sus congéneres debido a la generación excesiva de opiáceos
endógenos. Se ha demostrado que la administración de una sustancia que bloquea los
efectos de esos opiáceos naturales mejora en algunos casos los síntomas autistas y
disminuye drásticamente las autoagresiones (Turkington, 1987)
Fenolsulfertransferasa. Otra de las teorías defienden que algunos sujetos con autismo
tendrían carencia de sulfato o de un enzima que lo procesa, llamado fenolsulfotrasferasa-P. Esto provocaría que el sujeto fuese incapaz de eliminar los compuestos
amino y fenoles después de ser utilizados. Su permanencia en el cuerpo podría causar
efectos negativos, que afectarían al cerebro.
Glucosa. La tomografía por emisión de positrones (TEP) ha mostrado un incremento del
metabolismo de la glucosa en muchas regiones cerebrales. Al parecer, este inadecuado
incremento podría afectar a los sujetos con autismo.
Testosterona. Científicos de la Universidad de Cambridge, dirigidos por Simon BaronCohen, doctor de psicopatología del desarrollo en los departamentos de psiquiatría y
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MODULO I - A
psicología experimental de la citada universidad, llevaron a cabo un estudio del
comportamiento de 235 niños desde su nacimiento hasta los ocho años.
Durante el embarazo haya un aumento en la producción de hormonas, concretamente de
testosterona, entre las semanas 12 y 16 de gestación. El feto genera esta hormona y,
normalmente, es liberada a la sangre hasta que llega al cerebro, donde se encuentran
receptores de testosterona.
En el estudio midió la cantidad de testosterona en el útero, en el líquido amniótico, y
posteriormente se llevó a cabo el seguimiento de los niños hasta la edad de ocho años.
Según Baron-Cohen, cuanto mayor fuese la concentración de testosterona en el saco
vitelino, mayor sería el riesgo de presentar rasgos autistas, ya que esa elevada cantidad
podría afectar el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. En este sentido, está
demostrado que los varones producen un mayor número de testosterona que las
hembras, ya que en el caso de los chicos proceden de los testículos, mientras que en las
chicas procede de las glándulas suprarrenales. Esto explica ser la proporción de 4-5
niños con autismo por una sola niña.
En el citado estudio el grupo de investigadores analizaron los comportamientos de los
participantes, y observaron que el contacto visual con las madres (la miraban menos),
con cuatro años mostraban menor sociabilidad, presentaban menos interés por el mundo
que les rodeaba, tardaban más en desarrollar el lenguaje a los 18 meses y el vocabulario
y su uso era inferior al que correspondía a niños de población neurotípica.
Los resultados del estudio, publicados en el British Journal of Psychology, arrojaron que
aquellos niños que cuando eran fetos estuvieron expuestos a elevados niveles de
testosterona en el útero solían presentar un mayor número de rasgos autistas, como
déficit en las habilidades sociales, menos habilidades verbales o falta de empatía.
En el estudio se comprobó que dentro de los mismos varones había variaciones en
relación con la testosterona, de modo que se encontraron niños con bajos y altos niveles
de dicha hormona; aquellos que en el saco vitelino tuvieron niveles elevados mostraron
más rasgos autistas que los de niveles inferiores.
La hipótesis que propone Baron-Cohen y los resultados del estudio ha creado bastante
polémica. Muchos expertos dudan de la conexión causal entre la testosterona y el
autismo, como condición médica "per se"; hay quienes no dudan de que pudiera ser así,
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MODULO I - A
pero aportan que los estudios deberían dirigirse a buscar la causa que provoca esos
elevados niveles en dicha hormona. Al científico británico también se le critica la poca
relevancia que concede a la herencia genética en el autismo, recomendándole que
debiera investigar más la interacción entre las hormonas masculinas y los genes
específicos que podrían predisponer hacia el autismo.
En caso de confirmarse el citado vínculo, en un futuro podría recurrirse a la
amniocentesis (prueba prenatal en la que se extrae una pequeña muestra del líquido
amniótico que rodea al feto para su análisis) para detectar casos de autismo antes de
llegar al parto, tal como sucede para identificar el síndrome de Down. O bien, la
posibilidad de crear algún test de diagnóstico precoz.
Algunos especialistas en la materia opinan que esa interpretación de Baron-Cohen es
algo exagerada, cuando no irreal, ya que en todo caso podría llegarse a un método de
cribaje, pero difícilmente a un test de diagnóstico.
Esta propuesta ha aumentado el número de críticas y la necesidad de establecer un
debate en caso de poder efectuarla, entre los partidarios que piensan que las familias
tendrían la oportunidad de decidir la posibilidad de tener o no un hijo, autismo, dato que
este trastorno actualmente suponen un impacto psicoemocional tremendo para las
familias e incluso para el mismo sujeto con autismo. Por otra parte, se encuentran los
detractores que opinan que se estaría impidiendo que personas, a pesar de tener autismo
y sus consecuentes problemas, desarrollasen sus capacidades, a veces excepcionales.
El estudio tampoco pasó desapercibido por los investigadores de las compañías
farmacéuticas, ya que si se demostrase con certeza la asociación entre la testosterona y
el autismo, podrían desarrollar tratamientos prenatales, ya que actualmente existen
fármacos que consiguen bloquear la testosterona.
Pero las teorías de Simon Baron-Cohen van más allá, al postular en su libro “La Gran
Diferencia. Cómo son realmente los cerebros de hombres y mujeres”, la existencia de un
cerebro masculino, particularmente diseñado para la “sistematización”, y de un cerebro
femenino, especialmente adaptado para la “empatía”.
Sabemos que la empatía es la capacidad para reconocer las emociones y pensamientos
de otra persona, así como para responder emocionalmente a los mismos. Las pruebas
efectuadas por el equipo del investigador británico, parecen defender su propuesta, ya
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MODULO I - A
que hay indicios de que las mujeres suelen tener un interés y un impulso mayor hacia la
empatía que la que muestra los hombres.
Por su parte, los hombres estarían más capacitados para lo que él denomina
sistematización. La sistematización consistiría en el impulso y capacidad para analizar
cualquier tipo de sistema, ya sea mecánico (el motor de un coche, el mecanismo de una
CPU...), natural (el clima, por ejemplo), coleccionable (una biblioteca, una colección
filatélica...), abstracto (las matemáticas, la música), etcétera. Los sistemas funcionan y se
rigen a través de normas o leyes, y parece ser que a los hombres les interesan más estos
sistemas y su funcionamiento. Cuanto más inanimado es el sistema, más sencillo y
predecible resulta; en este sentido, las personas también pueden ser consideradas como
sistemas, sin embargo son mucho más complejas y menos predecibles que otros tipos de
sistemas.
Baron-Cohen, sostiene que esta especialización de los cerebros femeninos y masculinos
se debe a una interacción entre la cultura y la biología. Sugiere, además, que la
testosterona podría ser uno de los mecanismos biológicos que configura esta diferencia
cerebral entre sexos.
Para valorar esto, además de pruebas experimentales, su equipo creó los cuestionarios
de Cociente de Empatía y el de Cociente de Sistematización.
El interés de los investigadores genéticos por descubrir los genes que influyen en el
desarrollo social, les ha hecho investigar a mujeres que padecen el síndrome de Turner;
se trata de personas que nacen con un cromosoma X, en vez de dos. Según si tienen el
cromosoma X de su padre o de su madre, sus habilidades sociales se ven alteradas.
Todo parece indicar, que hay genes en el cromosoma X que tarde o temprano serán
identificados y que afectan al citado desarrollo social.
Trabajos realizados por Baron-Cohen muestran que las madres de personas con autismo
tienden a realizar mejor ciertas tareas de sistematización que aquellas mujeres que no
son madres de niños con autismo. En otras pruebas de sistematización llevadas a cabo
con hombres, los padres de hijos con autismo presentaban resultados superiores sobre
aquellos padres que no tenían hijos autistas. Es más, cuando padres y madres de hijos
que presentan autismo se enfrentaban a este tipo de pruebas de sistematización, los
resultados eran elevados y muy similares entre ambos.
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MODULO I - A
Este científico sugiere que tanto hombres como mujeres varían en el grado en que
poseen un cerebro típicamente de su sexo; algunos hombres son más sistematizadores
que otros, y algunas mujeres son más empáticas que otras. Baron-Cohen plantea que el
trastorno del espectro autista pudiera ser el resultado del emparejamiento selectivo entre
algunos hombres y algunas mujeres que poseyeran cerebros extremadamente
masculinos, que serían muy adecuados para la sistematización pero carentes o bajos en
niveles de empatía. Y todo ello combinando la genética, la biología (elevado incremento
de la testosterona) y la influencia cultural-educativa.
4.5.
NEUROPATOLÓGICA
Las hipótesis que toman como base etiológica la alteración funcional o estructural del
cerebro relacionada con el autismo han aumentado considerablemente con los avances
técnicos-médicos de exploración cerebral. Aunque en este apartado expondremos algunas de
esas hipótesis, esta etiopatogenia la complementaremos cuando desarrollemos el Punto 9
dedicado a la Teoría de la Mente.
Anomalías estructurales. El cerebro de numerosos sujetos con autismo presenta un
tamaño considerablemente mayor que el normal (1537 cc. frente a 1437 cc. por término
medio), tal como se refleja en estudios de resonancia magnética nuclear (Piven el al.,
1995; Courchesne y col., 1998) Un hallazgo que se corresponde con el obtenido
mediante análisis histológico postmortem de cerebros de pacientes con autismo, en el
que aparecen zonas con excesiva densidad de neuronas de tamaño menor del normal en
estructuras del sistema límbico anterior (Bawnan y Kerriper, 1994), lo que sugiere un
trastorno evolutivo en las relaciones sinápticas de estos núcleos.
Estudios de neuroimagen han evidenciado alteraciones, concretamente una
considerable disminución, en el volumen cerebral, en la corteza cerebral y en el sistema
límbico. Precisamente, en este sistema se han localizado dos zonas que están
subdesarrolladas, la amígdala y el hipocampo. Estas dos zonas son responsables de las
emociones, el aprendizaje, la agresión y los estímulos sensoriales. Los investigadores
también han encontrado una deficiencia de células de Purkinje en el cerebelo.
Utilizando Resonancia Magnética, se ha hallado dos zonas en el cerebelo, los
lóbulos del vérmix VI y VII, que son significativamente más pequeños en los sujetos con
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MODULO I - A
autismo que en los normotípicos. Se postula que una o ambas de esas zonas del
cerebelo son las responsables de la capacidad de concentración.
Disfuncionalidad cerebral. En la actualidad sigue existiendo una controversia sobre las
diferencias neurológicas entre los cerebros de los sujetos con autismo y los del resto de
la población. Sin embargo, se aprecian evidencias obtenidas con autopsias, scanners,
PET (Tomografía por Emisión de Positrones) y MRI (Resonancia Magnética) de que
existen cambios celulares sutiles en los cerebros de los sujetos con autismo.
En
estudios
neuropsicólogicos
aparecen
datos
convergentes
con
los
proporcionados por las imágenes funcionales del cerebro. Los niños con autismo tienen
alteraciones
de
las
llamadas
funciones
ejecutivas,
que
dependen
del
buen
funcionamiento del lóbulo frontal. Este permite dirigir estratégicamente la conducta, definir
planes flexibles de acción y otorgar "propósito" a ésta. Además, recientemente se ha
descubierto la implicación frontal en las capacidades "mentalistas" humanas. No es
extraño, por tanto, que se encuentren alteraciones frontales en el autismo. En el Punto
III.3., desarrollaremos extensamente esta propuesta.
Si bien en la exploración estándar de los niños pequeños con autismo no suelen
definirse alteraciones electroencefalográficas, alrededor del 30% de estas personas
desarrollan crisis epilépticas desde la adolescencia o la primera juventud. El aumento de
probabilidad de epilepsia se produce en los casos de autismo asociado a discapacidad
intelectual, y no en los sujetos con autismo que tienen cocientes intelectuales en la gama
de la normalidad. La presencia de estas crisis y la necesidad de regulación farmacológica
cuidadosa de la electrogénesis cerebral se convierten así en un aspecto fundamental en
los centros educativos u hospitalarios que atienden a adultos con autismo que tienen
discapacidad intelectual.
Encontramos investigaciones que parecen demostrar la existencia de un
desarrollo tardío de la dominancia cerebral y de un número elevado de sujetos que no
presentan dominancia lateral definida, zurdería asociada frecuentemente al autismo
(además de a otros trastornos), signos neurológicos débiles, reflejos neurológicos
primitivos, así como anomalías de carácter físico.
Cerebro Social. Recientemente se ha identificado la implicación del área del cerebro
conocido como FFA (Fusiform Face Area) en el procesamiento y discriminación de las
caras. Las últimas investigaciones sugieren que esta área forma parte de una red general
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MODULO I - A
de zonas cerebrales que son específicas para la cognición social, que se denominan
cerebro social, y que al parecer presentan una menor actividad en las personas afectadas
con autismo.
Coherencia Central. Parece demostrada la evidencia clínica de que las personas con
autismo tienen una tendencia a fijarse más en los detalles y en las partes, y a fallar en
cambio en la obtención de una visión global de lo relativo, de la percepción, los procesos
lingüísticos, la semántica o la atención. Según esta teoría, los niños con autismo no
podrían obtener datos básicos de la información sensorial, de modo que la información
retenida a corto plazo sería carente de abstracción y sensorialmente específica.
4.6.
VÍRICA
Entre la población autista hay una alta incidencia de problemas tempranos del
desarrollo como infecciones neurológicas postnatales, rubéola congénita y fenilcetonuria.
Disfuncionalidad del sistema inmunológico. Se hipotetiza sobre la posibilidad de que
el sistema inmunológico de los sujetos con autismo esté alterado. Este déficit inmunitario
explicaría la mayor susceptibilidad del feto a la viriasis. Sabemos que las infecciones
víricas son las responsables del déficit autoinmune, por haber sido expuesto el feto al
virus en una etapa temprana de la diferenciación inmunológica. Estos hallazgos han
llevado a algunos autores sospechar de la posibilidad de que el autismo infantil sea en
realidad un trastorno autoinmune.
Los investigadores han encontrado que muchos de estos individuos presentan
una cantidad disminuida de linfocitos T cooperadores, que tienen como misión ayudar al
sistema inmune a combatir las infecciones.
Se ha llegado a sugerir que existe una excesiva representación de los diferentes
trastornos autoinmunes y anomalías inmunitarias. Concretamente, se ha publicado un
informe sobre la presencia de autoanticuerpos de los receptores serotoninérgicos 1A (no
de los receptores serotoninérgicos 1B, ni de los receptores 2) en el líquido
cefalorraquídeo y en la sangre, del 40% de los sujetos con autismo, que no suelen estar
presentes en los pacientes que padecen lesiones cerebrales o en los pacientes normales.
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Rubéola. El virus de la rubéola parece ser el proceso infeccioso que más se ha
detectado en los casos de autismo, aunque también se han descrito casos asociados a
infecciones intrauterinas y postnatales originadas por distintos virus (herpes simples,
citomegalovirus, sífilis, etc.) Basándose en investigaciones, se cree que una madre que
haya estado expuesta al virus de la rubéola durante el primer trimestre del embarazo
tiene altas probabilidades de tener un hijo con autismo.
4.7.
PSICOLÓGICA
La primera de las teorías psicológicas que se plantearon partió de los resultados que
Kanner expuso tras su estudio. Se trataba de la teoría socioafectiva. El modelo psicoanalítico
la defendió en todo momento, acusando a los padres de ser los causantes del trastorno;
recordemos uno de los términos acuñados por Bruno Bettelheim con los que se referían a las
madres de estos niños, “madres refrigeradora o nevera”. Recordando lo que debieron pasar
las familias de personas con autismo de aquella época sólo de pensarlo nos entran
escalofríos, si nos permiten el juego de palabras.
Teoría socioafectiva. Esta conocida teoría fue retomada en la década de los 80 por
Hobson (1984), defiende en ella que la alteración en la comunicación que padecen los
niños con autismo es primariamente afectiva. Desde que nacemos estamos orientados
hacia lo social, lo que nos da la capacidad de comprender que las emociones son algo
más que la cognición, por lo que esos estados mentales pueden ser percibidos
directamente a partir del lenguaje no verbal gestual. Esta percepción de los estados
mentales es lo que Hobson llama empatía no inferencial, que se entiende como un
proceso biológico a través del cual comprendemos las emociones. De modo que el niño
aprende a concebir las cosas, al modo o estilo de los adultos que le rodean, mediante las
relaciones afectivas que entabla con ellos.
Este autor propone que:
-
Los sujetos con autismo carecen de los componentes constitucionales para
interactuar emocionalmente con otras personas.
-
Dichas relaciones personales son necesarias para la configurar un mundo
propio y común con los demás.
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-
Esta carencia de participación de los sujetos con autismo en la experiencia
social tiene dos consecuencias fundamentales: dificultad para reconocer que los
demás tienen sus propios pensamientos, sentimientos, deseos, intenciones, etc.,
y una severa alteración en la capacidad de abstraer, sentir y pensar
simbólicamente.
-
La mayor parte de los déficits cognitivos y del lenguaje de estos niños con
autismo son secundarios y mantienen una estrecha relación con el desarrollo
afectivo y social.
Hipótesis cognitiva. Esta hipótesis fue elaborada por Leslie y Happé (1989) y Leslie y
Frith (1989) Defiende que los problemas comunicativos y sociales de los niños con
autismo se deben a un déficit cognitivo específico, en concreto a una alteración en lo que
dichos autores denominan capacidad metarrepresentacional, (procesos subyacentes al
desarrollo normal que están alterados en la comunicación y en las relaciones sociales de
los niños con autismo) Esta capacidad metarrepresentacional parece la responsable de
que los niños puedan desarrollar el juego simulado y atribuir estados mentales con
contenido a otros.
Sin embargo, la evidencia experimental ha demostrado que existen otras
habilidades que no tienen por qué implicar metarrepresentaciones, y que también se
encuentran alteradas en los niños con autismo, como en las habilidades comunicativas
prelingüísticas o en las habilidades de apreciar
el significado de las expresiones
afectivas. Por ello, creemos que deben existir otros mecanismos distintos del
metarrepresentacional que se alteren previamente.
Hipótesis cognitivo-afectiva. Esta última hipótesis intenta conjugar las dos anteriores,
respaldando que las dificultades comunicativas y sociales de los niños con autismo tienen
su origen en un déficit afectivo primario, que se halla estrechamente relacionado a un
déficit cognitivo, de carácter también primario. Estos dos déficit son los que causan las
dificultades en la apreciación de los estados mentales (Teoría de la mente) y emocionales
de otras personas, dificultades que están en la base de la alteración del proceso de
interacción, lo que explicaría los fallos que muestran los niños con autismo en el juego
simbólico, en la comunicación o en la conducta social.
Esta hipótesis cognitivo-afectiva ha sido criticada, principalmente por parte de los
seguidores de la hipótesis cognitiva; esas críticas se dirigen hacia el déficit afectivo, así
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como a los problemas en percibir contingencias, ya que una dificultad en procesar
expectativas de contingencia implicaría que los sujetos con autismo fuesen difíciles de
condicionar, lo que empíricamente se ha rebatido en numerosos estudios.
4.8.
FACTORES EXÓGENOS
Las teorías de carácter exógeno son también numerosas, aunque son escasos sus
editores como consecuencia de los pobres datos empíricos como los que cuentan.
Los factores ambientales siguen siendo estudiados para conocer su posible relación
con el autismo. Los últimos estudios descartan el tabaquismo, el estrés prenatal y algunos
contaminantes peligrosos que se encontraron en el aire del sur de California; parece ser que
estos factores de riesgo no afectaban a todas las personas por igual, dependiendo de los
individuos concretos que se exponían a ellos, sin que se les pueda atribuir un mayor riesgo
como causantes del autismo o se encuentren implicados en la severidad de los casos.
En cambio, en pruebas realizadas con animales, se podría asociar al autismo algunas
técnicas de reproducción asistida, concretamente la fertilización in vitro o la utilización en
algunos plásticos y componentes electrónicos de un producto químico (BDE-47) de la clase
de los éteres de difenilo bromado.
Estas conclusiones deben ser tomadas con mucha prudencia, sobre todo la
relacionada con la reproducción asistida, con el fin de no crear alarma social en la población
que se someta a este tipo de técnicas.
Estos resultados se presentan como preliminares y requieren aún de una replicación
con muestras mucho más extensas antes de poder afirmar con certeza la asociación ya
expuesta entre dichos factores ambientales y el autismo.
A continuación exponemos algunas de estas teorías, de manera más extendida.
Infección por Candida (disbiosis de la flora intestinal) La Candidiasis es una
infección causada por varias especies del hongo Candida. Este microorganismo suele
estar presente en el tracto digestivo y en la vagina; hay ciertas condiciones que favorecen
su proliferación como el calor, la humedad, y los trastornos del sistema inmune que
ocurren en los diabéticos, en muchos enfermos crónicos debilitados o en propios sujetos
con autismo.
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Intolerancia a algunas sustancias alimenticias. Entre estas sustancias a las que los
sujetos con autismo tendrían intolerancia y provocarían alteraciones, destacamos la
intolerancia al gluten (Síndrome de "Leaky Gut" o intestino hiperpermeable); o la
intolerancia a la caseína, lo que provoca una permeabilidad intestinal que permite la
transmisión a los vasos sanguíneos de los péptidos mal digeridos (al llegar estos péptidos
al cerebro, pueden asemejarse a neurotransmisores y producir confusión en la
percepción sensorial)
Las auténticas reacciones alimentarias afectan entre el 6-8% de los niños
menores de tres años de edad y, aproximadamente, entre el 2-3% de los adultos. Sin
embargo, hay padres que por sus informaciones hacen aumentar la incidencia de alergia
alimentaria en sus hijos hasta el 28%.
Encontramos
factores
que
incrementan
esa
posible
alergia
alimenticia:
predisposición genética -el 50% de los pacientes con este tipo de alergia tienen historial
familiar con lo mismo-; permeabilidad del sistema digestivo; capacidad de ciertos
alimentos en producir alergia; fallo de los mecanismos de defensa a nivel del tracto
gastrointestinal.
En cuanto a los alimentos que más suelen provocar esas intolerancias son:
huevo, leche de vaca, harina de trigo, pescado, nueces y crustáceos, entre otros.
Intolerancias que ocasionan severos trastornos y malestar en niños con autismo e
incrementan la presencia de conductas disruptivas.
Vacuna triple vírica. Esta vacuna destinada al sarampión, rubéola, y parotiditis ha sido
implicada en relación al autismo, no tanto por los efectos de la vacuna en sí sino por los
conservantes derivados del mercurio, concretamente el timerosal, que fueron empleados
años atrás en determinadas partidas estas vacunas. Aunque en 2007, unas
investigaciones llevadas a cabo en California por parte del doctor Robert Schechter,
descartan tal posibilidad, eliminando la posible conexión causal entre el timerosal y el
autismo. Esta información fue confirmada por Andy Shih, vicepresidente de asuntos
científicos de Autism Speaks.
Aun así, se debe tener cuidado con los datos que aparecen con mucha frecuencia en
los medios de comunicación relacionada con los numerosos casos de autismo causados
por el mercurio. Hay que señalar que por el momento no hay resultados convincentes que
vinculen el autismo con el mercurio, como acabamos de indicar.
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El hecho de que algunos niños con autismo hayan presentados niveles altos de
mercurio en sangre o en el cabello ha desencadenado esta teoría. Es cierto que el
mercurio se encuentra disperso en la tierra (en el agua, en las plantas, en el suelo, en
animales...) y que su toxicidad ha sido más que demostrar la de este la década de los
años 50 y 60. El pescado es uno de los animales en el que se podemos encontrar
mercurio; sin embargo, los estudios realizados hasta el momento muestran resultados no
concluyentes cuando la exposición es a dosis bajas. A pesar de ello, y a modo
preventivo, en España desde hace años los obstetras recomiendan a las embarazadas
no ingerir pescado en Francia durante este periodo. De modo que podríamos concluir
indicando que el mercurio es neurotóxico cuando se ingiere en forma de compuesto
orgánico en dosis medias-altas, mientras que en dosis bajas no se ha demostrado un
efecto perjudicial.
Siguiendo con el temor al mercurio, hay que comentar la relación que se ha hecho
sobre un conservante de las vacunas, el Thimerosal, y la asociación con el autismo. Este
conservante, compuesto de ethyl-mercurio, se empleaba a dosis bajas y no hay
constancia de que pudiese provocar autismo. A pesar de esto, desde 1999 los fabricantes
de vacunas acordaron retirar este componente como medida de precaución.
Por último, otra de las vinculaciones entre autismo y mercurio se ha intentado
demostrar con la asociación entre la vacuna triple vírica y la presencia de los primeros
síntomas del autismo. Numerosos estudios han intentado comprobar este hallazgo,
aunque con resultados negativos. A destacar, el estudio realizado en Dinamarca con
500.000 niños donde no se pudo encontrar asociación entre autismo y la vacuna triple
vírica. En cambio, estas noticias aparecidas en los medios de comunicación han
provocado que muchas familias dejen de vacunar a sus hijos con el enorme riesgo que
supone para la población infantil.
Por tanto, mientras no se demuestre lo contrario, creemos que es un grave error no
vacunar a los niños con la vacuna triple vírica.
Aparte de la notabilidad que supone para los investigadores publicar en revistas
científicas o psudocientífias y en medios de comunicación, hay numerosos centros
interesados en que se mantenga la controversia y el temor al mercurio ya que basan sus
tratamientos en quelantes. Los metales pesados no pueden ser metabolizados por el
cuerpo humano y persisten en el organismo, donde ejercen sus efectos tóxicos cuando
se combinan con uno o más grupos reactivos esenciales para las funciones fisiológicas
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MODULO I - A
normales. Los quelantes se diseñan para competir con los metales por los grupos
reactivos fisiológicos, evitando o revertiendo así sus efectos tóxicos e incrementando su
excreción. Pero debemos añadir que esos tratamientos basados en quelantes pudieran
no estar exentos de toxicidad. Siendo prudente no administrar tratamientos de ese tipo a
personas con autismo hasta que no se hayan comprobado científicamente sus efectos a
medio-largo plazo.
Patologías
perinatales. Con el autismo también se ha asociado el hecho de que
numerosos niños sufren complicaciones obstétricas durante el momento del parto. Se ha
comprobado una mayor incidencia de complicaciones en el embarazo y parto de niños
con autismo, como meconio en el líquido amniótico, incompatibilidad Rh madre-hijo,
hemorragia vaginal, toxemia gravídica, parto distócico o infecciones virales en el primer
trimestre del embarazo y toma de medicamentos inadecuados durante el mismo.
Según algunas pruebas relacionadas con personas que tienen autismo, en el
periodo neonatal aumenta la incidencia de distress respiratorio (esto es, enfermedad
pulmonar aguda del recién nacido caracterizada por falta de aire en los alvéolos,
pulmones no elásticos y frecuencia respiratoria superior a 60, retracción intercostal,
edema periférico y aleteo nasal; principalmente, en niños prematuros e hijos de
diabéticos) y anemia neonatal. Siendo de todos ellos, los factores prenatales los más
significativos.
Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo tan sólo de una
predisposición genética hacia esas dificultades. Otra posibilidad pudiera ser que las
complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo.
Ácido fólico. La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en las
últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha planteado la
posibilidad de que éste podría ser un factor influyente en la etiología del autismo, dado
que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. A pesar de
todo, la comunidad científica aún no ha ofrecido datos concluyentes al respecto.
Contaminantes. Aunque no existen pruebas definitivas, parece ser que los efectos
biológicos de ciertos metales pesados como el cobre, el mercurio, plomo o contaminantes
químicos persistentes (como los Bifenilos policlorados (PCBs) y las dioxinas) están
siendo estudiados en numerosas investigaciones multicéntricas como posibles factores
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MODULO I - A
de riesgo en la alteración del desarrollo neuroconductual del niño y, por ende, en el
autismo.
En el Congreso de Autismo, celebrado en 2008 en Perú, el Dr. John Kucera,
experto en nutrición y en protocolo de terapias biológicas, del Hospital St. Francis
(Colorado Springs, USA), expuso las altas tasas de metales pesados que suelen
encontrarse en los análisis sanguíneos de personas con autismo; concretamente tasas
altas de mercurio (aunque también se detectan otros, como aluminio, arsénico, cadmio,
níquel, estaño y plomo) que repercuten muy negativamente en el organismo de sujetos
con autismo y TDAH, entre otros. Estos efectos provocan cambios biológicos, incremento
de
estereotipias,
retardo
en
el
habla,
anomalías
sensoriales
y
trastornos
gastrointestinales. Estos metales pesados se encuentran habitualmente diseminados en
el medio ambiente (en algunas cremas, como preservante de productos –vacunas-, en
aleaciones...)
Experiencias traumáticas. Exponemos un interesante estudio llevado a cabo por Michael
Rutter en Inglaterra. Nos cuenta el propio autor que “(…) Muchos padres ingleses
adoptaron niños rumanos en los años 90, como consecuencia de reportajes crudos en los
que se ilustraba cuán abandonados estaban los orfanatos del depauperado régimen
político de Ceausescu. Tal fue el interés que las adopciones de niños rumanos llegaron a
doblar en el 2000 las de niños huérfanos ingleses. Sin embargo, empezaron a aparecer
problemas serios de adaptación que se relacionaron con el espectro autista y el Gobierno
me encargó una investigación al respecto. Seguimos a 165 adoptados y descubrimos
que había ciertamente una proliferación de casos de autismo entre esos niños que no
guardaba relación con los adoptados en los mismos años por familias de modo de vida
similar y con edades emparejadas. Pero el problema no estaba en ningún gen ni en un
desarrollo anormal del tamaño cerebral, sino en un efecto a largo plazo de las
paupérrimas experiencias vividas en el periodo de internamiento en los orfanatos
rumanos. En lo científico, aquella investigación trajo a colación la insospechada
circunstancia de que un autismo puede saldar cuentas con una experiencia anterior a la
adopción, lejana, y manifestarse a largo plazo. Además, observamos que cuanto más
tiempo había permanecido el niño institucionalizado en aquellos orfanatos, peor era el
síndrome desencadenado.”
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MODULO I - A
Hay una investigación que documenta cómo la privación institucional profunda en
un orfanato resultó en un número desproporcionado que un número importante de niños
presentasen síntomas cuasi-autistas (aunque sin que se dieran las características
fisiológicas) Por lo que se ha postulado que este fenómeno es una fenocopia del autismo,
es decir, que expresa un carácter, independientemente de su dotación de genes, debido
a la injerencia de un factor del medio ambiente (en este caso la privación socioafectiva
del orfanato) y que dicha expresión es compartida por otro tipo de individuos en los
cuales el origen es endógeno. Estos niños, al igual que los rumanos del estudio de
Rutter, entre otras características, mostrarían una baja o nula capacidad de resiliencia
(capacidad de una persona para seguir proyectándose en el futuro a pesar de
acontecimientos desestabilizadores, de condiciones de vida difíciles y de traumas a veces
graves)
Radiaciones. Los distintos tipos de radiaciones a las que estamos expuestos
habitualmente podrían incidir negativamente en personas predispuestas a ello. Parece
demostrado como determinadas radiaciones pueden provocar cambios genéticos en la
población, se están llevando a cabo algunas investigaciones en poblaciones de padres de
niños con autismo que estuvieron sometidos a radiaciones antes de tener a sus hijos. Por
otra parte, a finales de 2007 apareció en el Australasian Journal of Clinical Environmental
Medicine una investigación relacionada con los aparatos Wi-Fi, según la cual las
radiaciones electromagnéticas emitidas por los dispositivos WiFi podrían provocar daños
en las células del cerebro y acelerar los síntomas del autismo infantil. La Organización
Mundial de la Salud comentó al respecto que hasta el momento no parece que esa
hipótesis tenga validez científica sólida. Aun así, habrá que seguir vigilando e investigando
sobre las diferentes radiaciones que nos rodean en nuestra vida cotidiana por si en un
futuro pudiesen servir de causa explicativa.
Herencia compleja. La herencia compleja significa que múltiples factores genéticos
probablemente están implicados, y pueden predisponer a un individuo a desarrollar el
autismo. Esta teoría incluye también la influencia de los factores ambientales. Según esta
teoría, determinados sujetos con la combinación justa de genes relacionados con el
autismo, podrían necesitar la exposición a ciertos factores ambientales para que su
autismo se desarrollase. Por ejemplo, si una versión de un gen hace que un individuo sea
susceptible a una sustancia química concreta, la exposición a esa sustancia podría
desencadenar el desarrollo del autismo. De ser esto cierto cambiaría el enfoque en el
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MODULO I - A
estudio de los factores genéticos, pudiéndose así determinar sus mecanismos
subyacentes, y qué factores ambientales participan realmente en al autismo.
En esta línea, el Department of Psychological Medicine, del Colegio de Medicina de la
Cardiff University, realizó una revisión cuantitativa y un Meta-Análisis Global sobre el
T.E.A. Se examinaron más de 50 factores prenatales.
Los factores que se asociaron al autismo fueron: diabetes gestacional, sangrado, edad
avanzada de los padres, uso de medicación materna prenatal y ser primogénitos.
Concretamente en relación de las madres, científicos del Departamento de Neurología de
la Universidad de Baltimore (EE.UU.) analizaron las edades de las madres y los
nacimientos de 4, 9 millones de bebés entre los cuales se diagnosticaron 12.159 casos de
autismo. Hallaron que el riesgo de autismo aumentaba proporcionalmente con la edad de
la madre siendo mayor en los niños que había nacido de madres mayores de 40 años.
Según este estudio, el riesgo de una mujer de 40 años es de casi el 50% más que una
mujer de entre 25 y 29 años.
Se especula que podría estar vinculado con los niveles de ciertos anticuerpos en el bebé
contra una proteína cerebral cuya producción está asociada a la edad avanzada de la
madre.
Durante este proceso inmunológico, los anticuerpos maternos pasan al feto a través de la
placenta y se genera una inflamación del cerebro del bebé que podría ser la responsable
del autismo.
El estudio determinó que a pesar de no haber pruebas suficientes para implicar a ningún
factor prenatal en la etiología del autismo, existen datos que sugieren que la exposición a
complicaciones durante el embarazo puede incrementar el riesgo.
Un paso importante respecto a décadas anteriores ha sido la concienciación
progresiva de la sociedad en general y de las instituciones y servicios sanitarios en particular,
en relación a este trastorno. La globalidad también ha llegado a las investigaciones sobre
autismo, en las que coparticipan distintos países a nivel mundial, desarrollando y financiando
numerosos programas de investigación, con la participación coordinada en distintos campos
como la genética y la neuropsicofisiología, la aportación de universidades o familias en la
donación de cerebros de sujetos con autismo, o la cooperación de los bancos de ADN.
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MODULO I - A
Tras esta extensa exposición de diversas causas relacionadas con el trastorno que
estamos desarrollando, seguimos pensando que la etiopatogenia autística es multifactorial,
siendo la combinación de varios factores la causante de este complejo espectro autista, sin
que por ahora pueda generalizarse un patrón patogénico común, sino una individualización en
el estudio de cada caso.
Para finalizar este Tema 4, señalar que cada vez son más numerosas las iniciativas
de universidades y centros preocupados por mejorar los estudios e investigaciones en la
búsqueda por trasladar los modelos animales a personas, profundizar en los mecanismos y
fisiología del trastorno del espectro autista, en encontrar biomarcadores y en desarrollar una
adecuada metodología clínica y de investigación. Sin embargo, hasta que estas cuestiones no
se generalicen y se lleven siempre a la práctica, tendremos que ser precavidos con los
resultados de investigaciones y con numerosas noticias impactantes que se publican
anualmente y que pueden alarmar, confundir o crear falsas expectativas en la sociedad en
general y más concretamente en las familias con personas con autismo.
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MODULO I - A
TEMA 5
TRASTORNOS ASOCIADOS
No resulta extraño que personas afectadas con el Trastorno del Espectro Autista
sufran otros trastornos comórbidos, concretamente, se estima que en la cantidad de un 5%.
Estudiar este tipo de ocurrencia simultánea ayuda a los científicos a determinar cuáles son los
genes involucrados en el autismo, ya que trastornos similares o con síntomas semejantes
podrían tener orígenes genéticos comunes.
El autismo podemos asociarlo con cualquier otra enfermedad o trastorno del
desarrollo, tanto que las personas afectadas de T.E.A. tienen mayor vulnerabilidad para otros
problemas que la población general. La causa de esta vulnerabilidad se debe, por un lado a
que existen ciertas enfermedades que afectan al cerebro que se presentan con una mayor
frecuencia de lo que se espera (epilepsia, esclerosis tuberosa, síndrome de Angelman, etc.).
Por otro lado, las dificultades que tienen estas personas para adaptarse al entorno suele
provocarles
trastornos
de
depresión,
ansiedad,
trastornos
alimenticios,
conductas
disruptivas...
Probablemente, casi con toda seguridad la epilepsia es el trastorno comórbido que
más se asocia con el autismo; concretamente, con una frecuencia aproximada del 30%, sobre
todo al inicio de la pubertad. Aunque, estas cifras parecen variar si se incluyen todos los
casos del espectro autista.
Hay que aclarar que una persona que padece una enfermedad determinada, como por
ejemplo la esclerosis tuberosa o el síndrome de la fragilidad X, y además presenta
sintomatología de autismo debe recibir ambos diagnósticos.
Los trastornos más frecuentes, según las referencias clínicas serían los siguientes:
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MODULO I - A
Epilepsia
Aproximadamente, un tercio de las personas con autismo muestran señales de
padecer epilepsia, que suele iniciarse en el periodo puberal y se puede mantener en la edad
adulta. Correctamente diagnosticado y seleccionando un tratamiento farmacológico y una
dosis adecuada a cada sujeto esta enfermedad se puede controlar eficazmente. Los distintos
estudios neurológicos indican que cualquier tipo de crisis epilépticas puede estar asociada al
autismo, aunque las más frecuentes son: espasmos infantiles, crisis parciales complejas,
crisis atónicas, crisis mioclónicas, ausencias atípicas y crisis tónico-clónicas generalizadas.
Por su parte, Kagan-Kushnir y cols. encontraron anomalías electroencefalográficas
entre el 40-60% de sujetos con autismo con epilepsia, y entre el 6 a 30% en los que
presentaban autismo sin epilepsia. Esta evidente correlación se explica por la patología
cortical cerebral descrita en estos pacientes en lo que se llaman minicolumnas (M.
Casanova).
Según R. Tuchman, la asociación de autismo y epilepsia se ve condicionada
negativamente por factores de riesgo como puedan ser los genéticos, la discapacidad
intelectual, el déficit motor o los trastornos comunicativos.
El Dr. Muñoz Yunta, Jefe de Neuropediatría Hospital del Mar y Director del Centro de
Neuropsicobiología, de Barcelona, en el II Congreso Internacional de Autismo (2007), aportó
que hasta la cuarta parte de niños con autismo sin manifestaciones epilépticas pueden
presentar anomalías electroencefalográficas, principalmente durante el sueño, y por otra parte
casi un tercio de los niños con un trastorno del Espectro Autista desarrollaban algún tipo
epileptoide durante su evolución. En sus estudios de magnetoencefalografía se han
demostrado una mayor eficacia en la evidencia de dipolos eléctricos anormales subcorticales,
y esto incluso en pacientes con estudios electroencefalográficos previos negativos.
FIGURA
Fernando Mulas, Jefe de Neuropediatría del
Hospital Universitario La Fe (Valencia). José
Antonio Muñoz-Yunta Jefe de Neuropediatría
Hospital del Mar y Director del Centro de
Neuropsicobiología (Barcelona)
(Trabajo presentado en la II Conferencia
Internacional de Autismo, 2007)
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MODULO I - A
Sarah Spence, neurólogo infantil perteneciente también a la ATN, desarrolló el tema
de la epilepsia en los niños con autismo en la IMFAR 2010. Indicó que si bien los
tratamientos actuales de la epilepsia se encuentran correctamente establecidos, más
polémico resulta un adecuado diagnóstico de las convulsiones parciales complejas,
sugiriendo un estudio sistemático de este tipo de convulsiones para su mejor diagnóstico.
Esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante poco
frecuente, que produce la formación de masas anormales en determinados órganos del
cuerpo, como puedan ser los pulmones, la piel, los riñones, el corazón o el sistema nervioso
central (cerebro y médula espinal)
Se incluye en el grupo de enfermedades denominadas síndromes neurocutáneos.
Recibe
varios
nombres,
tuberoesclerosis,
síndrome
de
Bourneville
Pringle,
facomatosis, epiloia.
La etiología de esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen TSC1 o en el gen
TSC2. El gen de TSC1 se halla en el cromosoma nueve y da lugar a una proteína llamada
hamartina. Mientras que el gen TSC2 se encuentra situado en el cromosoma 16 y causa la
proteína denominada tuberina.
La sintomatología de la esclerosis tuberosa puede presentarse desde el nacimiento,
aunque en determinadas personas el avance de los síntomas se detecta posteriormente.
Existe una variabilidad en el grado de la enfermedad; esto es, algunos presentan la
enfermedad en grado leve, mientras otros padecen discapacidades severas. Rara vez, las
masas anormales (tumores no cancerosos) ponen en peligro la vida del sujeto.
A nivel epidemiológico, esta enfermedad se da en diferentes grupos étnicos y en
ambos sexos (la incidencia en la población masculina y femenina es similar). A nivel mundial,
los datos indican que entre 1 y 2 millones de individuos la sufren. Concretamente, de 1 a 4%
de los casos de niño con autismo presenta en esta enfermedad, aunque estos datos no son
consistentes en todos los estudios. Contrariamente, los rasgos de autismo pueden detectarse
entre un 25 y un 60% de los pacientes con tuberoesclerosis.
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MODULO I - A
La sintomatología es amplia y variada. Podemos encontrar lesiones viscerales
(renales, pulmonares, cardíacas, vasculares), lesiones esqueléticas (alteraciones dentales,
óseas...), lesiones mucosas, manifestaciones cutáneas (manchas, adenomas sebáceos,
manchas con textura...), manifestaciones neurológicas (crisis epilépticas), problemas en la
escolaridad y en el comportamiento.
Su evolución es variable dependiendo del órgano afectado en el individuo. El estado
orgánico del riñón, del pulmón o del sistema nervioso central son los que determinan,
generalmente, el pronóstico.
Desde el inicio de la enfermedad hay que comenzar a actuar a través de una
estimulación precoz (fisioterapia, psicomotricidad, logopedia...). Además de las crisis
epilépticas, uno de los principales problemas son las alteraciones conductuales, de ahí la
importancia del apoyo psicológico para estas personas y sus familias.
Los controles periódicos son fundamentales para supervisar la aparición de nuevas
masas tumorales y sus complicaciones.
En los casos de antecedentes familiares, se recomienda siempre el consejo genético.
Existe la disponibilidad de diagnóstico prenatal de mutaciones conocidas en el ADN, aunque
como esta enfermedad suele aparecer frecuentemente como mutaciones nuevas, raramente
se puede prevenir.
A pesar de todo lo comentado, hay quienes siguen dudando de la correlación entre la
esclerosis tuberosa y el autismo, como han sugerido algunos trabajos publicados
recientemente.
IMÁGENES CEREBRO CON ESCLEROSIS:
http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/842/2/Esclerosis-tuberosa-deBourneville.-Tumores-renales-bilaterales.-Caso-clinico
IMÁGENES ZONAS DEL CUERPO CON ESCLEROSIS:
http://web.udl.es/usuaris/dermatol/Atlasweb/escl_tuberosa/100/esclerosis_tuberosa.htm
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MODULO I - A
Síndrome X Frágil (SXF)
El síndrome X Frágil es un trastorno hereditario transmitido por vía del cromosoma X,
que causa discapacidad intelectual leve o moderado, siendo la segunda causa genética que
lo provoca, sólo superada por el síndrome de Down.
En varones, la incidencia es de 1 de cada 1200; mientras que en mujeres es de 1 de
cada 2500 casos.
Las causas se deben a una mutación conocida como expansión de repeticiones de
trinucleótidos. Esta mutación afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen
FMR-1. Cuando el número de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se
produce la metilación del gen, que pierde su función y es cuando se produce el síndrome.
This image is a work of the National Institutes of Health, part of the United States Department
of Health and Human Services. As a work of the U.S. federal government, the image is in the
public domain.
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MODULO I - A
La prevalencia del síndrome en mujeres es aproximadamente la mitad de la
prevalencia en hombres. Concretamente, 2-3% de los individuos con autismo tienen síndrome
del X Frágil.
Se caracteriza por una forma del rostro más alargado de lo habitual, aunque no tiene
por qué encontrasen todos los pacientes; también pueden presentar macrocefalia, frente
amplia, orejas largas cejas prominentes. El paciente puede presentar escoliosis, pies planos o
articulaciones laxas. Pueden tener alteraciones a nivel cardíaco, así como modificaciones a
nivel neuroanatómicas en el cerebro.
Relativo a los rasgos psíquicos, el más representativo es la discapacidad intelectual,
siendo mucho más severo y profundo en los varones que en las mujeres. El cociente
intelectual en los varones se sitúa entre 35 y 45, mientras que en las mujeres oscila entre 60 y
80. Además, en ellas los rasgos físicos son mucho menos llamativos. Aproximadamente el
85% de los varones con la mutación completa son retrasados mentales.
Son frecuentes los movimientos estereotipados de la cabeza y de las manos (aleteo);
bajo tono muscular; problemas de atención; macroorquidismo.
Se caracterizan también por manifestaciones psiquiátricas, de personalidad,
hiperactividad y rasgos propios del autismo. Los contactos visuales suelen ser pobres o nulos;
son frecuentes los periodos de agresividad alternándolos con otros de notable timidez;
ansiedad social, impulsividad, imitación y tendencia al uso de un lenguaje soez.
Presentan dificultades en el empleo del lenguaje y en el aprendizaje; se caracterizan
también por problemas de integración sensorial, teniendo dificultades para comprender los
estímulos, sea del tipo que sea, así como el rechazo sistemático a nuevos estímulos.
El tratamiento suele ser bastante complejo y la efectividad muy limitada, es de carácter
paliativo no curativo. Se precisa la corporación de distintos profesionales (médicos,
psicólogos, no coopera, terapeutas ocupacionales, especialistas de educación especial...).
El asesoramiento genético a las familias es fundamental. El uso de fármacos es una
herramienta bastante útil en la mayoría de casos para controlar la sintomatología bien para la
mejora de algunas habilidades o bien para disminuir ciertas alteraciones, como las
comportamentales.
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MODULO I - A
Se han realizado estudios en el campo animal con ratones, moscas (drosophila) y en
los peces cebra, replicando las características del síndrome X Frágil. Posteriormente, a través
de diferentes compuestos se ha logrado revertir las características de este síndrome para
corregir el funcionamiento de la sinapsis. La pregunta que se hacen los investigadores de este
estudio es la posibilidad de que basándose en estos modelos de animales se puedan llevar a
cabo terapias similares que alivien la sintomatología en seres humanos con el síndrome de X
Frágil. Actualmente hay abierto un ensayo clínico con un fármaco, el arbaclofen (se está
usando en el tratamiento de los problemas gastrointestinales de los niños con autismo), que
logra inhibir el glutamato y que podría tener efectos terapéuticos más amplios en personas
con autismo.
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética causada por una deleción en
el cromosoma 15.
La enfermedad suele ser diagnosticada entre los tres y siete años de edad, cuando
comienzan las primeras con las y rasgos de la misma. En torno a los dos años suelen
presentar macrocefalia y crisis convulsivas sobre los tres; el electroencefalograma suele ser
anormal.
Es fundamental realizar un diagnóstico rápido y eficaz, que suele confirmarse con un
estudio genético. Generalmente, el primer paso es un FISH, que permita detectar los casos
en los que hay deleción, que son la mayoría. También se puede recurrir a un análisis de la
metilación mediante PCR específica o Southern.
En casos de suspensión duda, los estudios genéticos pueden llegar a ser
relativamente conclusivo, por lo que deberían formar parte del diagnósticos para descartar o
confirmar.
Numerosas familias informaron durante la anamnesis que a esa edad sus hijos decían
bastantes palabras, que progresivamente parecían desaparecer. Algo similar a lo reportado
por las familias con hijos con autismo. Parece ser que esta pérdida de vocabulario pudiera
estar relacionada con las crisis convulsivas.
Como sintomatología universal podemos señalar el retraso en su desarrollo,
importantes alteraciones a nivel lingüístico, a nivel de coordinación motriz, problemas de
equilibrio y movimiento; puede haber ataxia.
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MODULO I - A
Alrededor del 20% de los estados, pueden presentar estrabismo, lengua y/o
mandíbula prominente, achatamiento posterior de la cabeza, atracción por el agua o
hipersensibilidad al calor.
Alteraciones en el sueño (duermen poco tiempo o presentan insomnio). Se
caracterizan por su estado aparente de permanente alegría, con risas o sonrisas en todo
momento, siendo fácilmente excitables.
La severidad de los síntomas varía significativamente en la población afectada, siendo
amplio el espectro en el grado de afección.
Se precisa una temprana y continuada terapia física, logopédica y ocupacional.
Las características clínicas de este síndrome se alteran con el transcurso del tiempo.
Así, en la edad adulta el insomnio y la hiperactividad se ven incrementadas; por su parte, hay
una remisión de las convulsiones, que incluso pueden llegar a desaparecer; sin embargo, los
electroencefalogramas siguen estando alterados.
Las características faciales, generalmente remarcando un aspecto juvenil en relación
con la edad, permanece; la menstruación y la pubertad llegan a una edad normal, así como el
desarrollo sexual, que es completo.
El tratamiento sólo es sintomatológico. La presencia de epilepsia es controlada a
través de medicación anticonvulsionante.
Síndrome de Prader-Willi
La causa de este síndrome se debe a una pérdida de la región Prader-Willi/Angelman,
localizada en el cromosoma 15 (15q11.2-q13). La etiología de este síndrome se deben
principalmente a las deleciones paternales de la región 15q11.2-q13, disomía uniparental
maternal (dos copias del cromosoma de origen materno) y defectos de imprimación.
Es evidente que la mayoría de las personas con SPW no presentan autismo, pero los
casos de autismo y de Prader-Willi parecen coincidir en una disomía uniparental materna, lo
que sugiere que el T.E.A. podría estar vinculado con una sobre expresión del gen materno en
la citada región.
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MODULO I - A
El cuadro clínico se caracteriza por talla baja, obesidad, criptorquidia, hipogonadismo,
hipotonía muscular pre y posnatal, talla baja y alteraciones en el aprendizaje. Generalmente,
hay asociada discapacidad intelectual de diferente severidad.
La incidencia y frecuencia es muy variable según las publicaciones; se acepta que 1
de cada 15.000 niños nacen con este tipo de alteración genética. Parte de su complejidad
está basada en el amplio espectro de manifestaciones clínicas y en su grado de severidad.
La escolarización permite varias alternativas que oscilan desde la inclusión en un
centro ordinario hasta la escolarización en centros específicos, dependiendo de las
necesidades educativas de cada alumno y de los recursos de los centros.
La atención temprana urge en estos casos, pues cuanto antes comience un adecuado
tratamiento global mejor será su desarrollo, su pronóstico y su calidad de vida futura.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Este síndrome es una condición autosómica recesiva, cuyos portadores no son
aceptados por esta enfermedad. Causada por mutaciones en el gen DHCR7, situado en el
cromosoma 11 (concretamente, 11q12-q13); este gen produce el 7-dihidrocolesterol
reductasa, el cual convierte éste en colesterol.
Hay análisis genéticos moleculares o niveles clínicamente para confirmar el
diagnóstico y detectar portadores.
Las características químicas incluyen discapacidad intelectual, microcefalia, paladar
hendido, sindactilia de los artejos 2 y 3, retraso en el crecimiento e hipospadias en varones.
Se ha documentado la presencia de autismo en algunos individuos con este síndrome.
Síndrome de Sotos
En 2002 se descubrió que las mutaciones en el gen NSD1 del cromosoma 5 eran las
responsables de un gran número de casos del síndrome de Sotos (Kurotaki y col., 2002).
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MODULO I - A
Se caracteriza por un excesivo crecimiento, por macrocefalia, cierto grado de
compromiso intelectual, retraso del lenguaje, dificultades en el aprendizaje, edad ósea
avanzada, manos y pies grandes.
Además de los anteriores síndromes y enfermedades que parecen correlacionar de
alguna manera con el autismo, hay otros cuadros que también presentan condiciones
genéticas asociadas con el autismo o sintomatología de éste:
Síndrome de Cornelia de Lange.
Síndrome de Moebius.
Síndrome de Aarskog.
Síndrome de Joubert.
Síndrome de Tourette.
Síndrome de Williams.
Síndrome de Goldenhar.
Síndrome de San Filippo.
Síndrome de Noonan.
Síndrome de Cohen.
Hipomelanosis de Ito.
Fenilcetonuria.
Distrofia muscular de Duchenne.
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MODULO I - A
SÍNTESIS
Desde que el psiquiatra suizo Eugen Bleuler, en su obra Dementia Praecox or the
Group of Schizophrenias de 1911 emplea por primera vez el vocablo autista para
definir uno de los síntomas patognomónicos de la esquizofrenia, el avance del Autismo
ha sido espectacular.
Las tres grandes etapas del autismo han servido para conocer la evolución del
término, modificar la concepción del mismo, así como su manera de diagnosticarlo y
tratarlo.
Actualmente, el enfoque global del autismo se entiende desde una perspectiva
evolutiva, como un trastorno del desarrollo, dando si cabe una mayor importancia a la
desviación cualitativa respecto del desarrollo normalizado, que a la cuantitativa. Los
medios de detección y los tratamientos educativos, médicos, psicológicos y
farmacológicos también intentan avanzar con los tiempos y los medios técnicos que
nos rodean.
Todos los avances y una información más precisa sobre el trastorno han hecho que se
pueda encuadrar y definir, básicamente, como un trastorno del neurodesarrollo.
Los cuadros nosológicos también avanzan y se modifican, al igual que los criterios
diagnósticos que nos sirven para clasificar los distintos trastornos que componen el
Trastorno del Espectro Autista, que se encuadra en los Trastornos Generalizados del
Desarrollo y estos, a su vez, en los Trastornos de Inicio en la
Infancia, en la Niñez o la adolescencia, según el DSM-IV-TR.
Si bien hay similitudes y nexos en común entre las distintas patologías del T.E.A., las
diferencias posibilitan diferentes encuadres.
En cuanto a la epidemiología del T.E.A. y, concretamente al autismo, debemos
comentar que es un trastorno universal que se da en todas las culturas, y razas,
siendo la incidencia mucho más elevada en los países desarrollados como
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MODULO I - A
consecuencia de los medios económicos, personales y técnicos de detección, así
como la concienciación de la población sobre aquél.
Resulta llamativo y preocupante el aumento notable de casos de autismo y/o del
T.E.A. que está teniendo en el primer mundo en las dos últimas décadas, lo que
propicia la elaboración de hipótesis explicativas, a veces con escasa fundamentación
empírica.
La etiología del espectro autista es una de las áreas más polémicas y prolíficas en
publicaciones científicas y pseudocientíficas. Las numerosas investigaciones y
estudios fomentan, en ocasiones, la aparición de datos o descubrimientos en los
medios de comunicación que alertan y preocupan a la sociedad en general y en
concreto a las familias de personas con autismo, a veces injustificadamente, ya que
muchos de aquéllos se basan en investigaciones cuya reproducibilidad y la posibilidad
de trasladar de forma práctica los resultados de esas investigaciones a la vida real y a
la aplicación en personas en muchas ocasiones son bastante complejas o incluso
utópicas.
A pesar de las numerosas teorías e hipótesis, lo que parece claro es que, por ahora, la
etiología del autismo es policausal.
Se piensa que alrededor de un 5% de las personas con el Trastorno del Espectro
Autista sufren otros trastornos comórbidos, siendo la epilepsia el que más
frecuentemente se asocia con el autismo, aunque hay otros que en mayor o menor
medida se vincula en parte con aquél.
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MODULO I - A
CURSO DE EXPERTO EN TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA.
CURSO 2015 – 2016
ESQUEMAS
TEMA 1
Bleuler, E. (1911)
Vocablo autista
Kanner, L. (1943)
1ª (1943-1963):
Visión psicoanalítica
Discrepancias etiológicas-criteriales
2ª (1963-1983)
Etapas
Tratamiento educativo
Hipótesis etiológicas cognitivas
Discrepancias etiológicas-criteriales
3ª (1983-Actualidad)
Tratamiento educativo
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MODULO I - A
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electrónico, mecánico o por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso previo y por escrito de Fundación ICH.
CURSO 2015 – 2016
Década 40: Demencia infantil
Década 60: Síndrome conductual
Concepto
Década 80-90: Consenso interprofesional
Actualidad: Trastornos del neurodesarrollo
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MODULO I - A
CURSO 2015 – 2016
TEMA 2
Nosología:

TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO:
Trastorno del Espectro Autista
Alteración interacción social
Alteración comunicativa
Trastornos del Espectro Autista
Hipersensibilidad
(características generales)
Comportamientos repetitivos
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MODULO I - A
CURSO 2015 – 2016
TEMA 3
Todas razas
Todas etnias
Autismo
Todas culturales
Mayor prevalencia varones (4-5 por 1)
Aumento significativo de casos (2 últimas décadas): 1º mundo
Mejor conocimiento y diagnóstico
Nuevas técnicas criteriales-nomenclaturas
Cambios genéticos
Hipótesis explicativas aumento casos
Espectro autista
Formación profesional / Concienciación familiar
Factores ambientales
Migraciones
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MODULO I - A
CURSO 2015 – 2016
TEMA 4
Etiología multicausal
Alteración genética
Genética
Herencia genética
Disfuncionalidad
Descenso catecolaminas
Neuroquímica
Hiperserotoninemia
Hipersensibilidad dopaminérgica
Feniceltonuria
Péptidos opiáceos
Metabólicas
Fenolsulfertranferasa
Glucosa
Testosterona
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MODULO I - A
CURSO 2015 – 2016
Anomalías estructurales
Disfuncionalidad cerebral
Neuropatológica
Cerebro social
Coherencia central
Disfuncionalidad sistema inmunológico
Vírica
Rubéola
Teoría sociafectiva
Psicológica
Hipótesis cognitiva
Hipótesis cognitivo-afectiva
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MODULO I - A
CURSO 2015 – 2016
Infección por Cándida
Intolerancia alimenticia
Vacuna triple vírica
Patología perinatal
Factores exógenos
Ácido fólico
Contaminantes
Experiencias traumáticas
Radiaciones
Herencia compleja
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MODULO I - A
CURSO 2015 – 2016
TEMA 5
Epilepsia
Esclerosis tuberosa
Síndrome X Frágil
Síndrome de Angelman
Trastornos asociados
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Sotos
Otros síndromes-enfermedades
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MODULO I - A
CURSO 2015 – 2016
BIBLIOGRAFÍA
ALBORES, L.; HERNÁNDEZ, L.; DÍAZ, J.A.; CORTÉS, B. (2008): Dificultades en la
evaluación y diagnóstico del autismo. Una discusión. Salud Mental, 31, 37-44.
ÁLVARÉZ, E. (2007): Trastorno del espectro autista. Revista Mexicana de Pediatría, 74
(6), 269-276.
ARNÁIZ SANCHO, J.; MERINERO SANTOS, M.; MUELA MORENTE, M.C.; VIDRULES
FERNÁNDEZ, R. (2010): Autismo calidad de vida, Hoy. Ed. Confederación Autismo
España.
BARON-COHEN, S. (2005): La Gran Diferencia. Cómo son realmente los cerebros de
hombres y mujeres. Amat Editorial, Barcelona (2005).
BARON-COHEN, S. (2010): Autismo y síndrome de Asperger. ALIANZA EDITORIAL.
BETTELHEIM, B. (2001): La fortaleza vacía: Autismo infantil y el nacimiento del yo.
PAIDOS IBERICA
BROWNE, T. (2009): Manual de epilepsia. LIPPINCOTT WILLIAMS AND WILKINS.
WOLTERS KLUWER HEALTH
CORNELIO-NIETO, J.O. (2009): Autismo infantil y neuronas espejo. Revista de
Neurología, 48 (2), 27-29.
CUADRADO GAMARRA, P. y VALIENTE RODRIGEZ, S. (2005): Niños con autismo y
TGD. SINTESIS
FREIDES, D. (2007): Trastornos del desarrollo: un enfoque neuropsicológico. ARIEL
GRANDIN, T. (2006): Pensar con imágenes: mi vida con el autismo. ALBA EDITORIAL
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MODULO I - A
CURSO 2015 – 2016
GRANDIN, T. y SCARIANO, M. M.: Atravesando las puertas del autismo. PAIDOS
IBERICA
HALES, R. E. (2009): Tratado de psiquiatría clínica. MASSON
HENDERSON, M. (2010): 50 cosas que hay que saber sobre genética. ARIEL
HAPPE, F. (2007): Introducción al autismo. ALIANZA EDITORIAL
LÓPEZ, S.; RIVAS, R.M; TABOADA, E.M. (2008): Detección de los riesgos maternos
perinatales en los trastornos generalizados del desarrollo. Salud Mental, 31 (5), 371-379.
MARTOS, J. y RIVIERE, A. (2000): El niño pequeño con autismo. AUTOR-EDITOR
MARTOS PEREZ, J. y PEREZ JULIA, M. (2002): Autismo: un enfoque orientado a la
formación en logopedia. NAU LIBRES
OLIVAR PARRA, J. e IGLESIA GUTIERREZ, M (2007): Autismo y síndrome de asperger.
CEPE. CIENCIAS DE LA EDUCACION PREESCOLAR Y ESPECIAL
PAULA, I. y TORRENTS, J. (2010): El niño con autismo, otra manera de estar en el
mundo. MILENIO
PEETERS, T. (2008): Autismo: de la comprensión teórica a la intervención educativa.
AUTOR-EDITOR.
PEREA BARTOLOME, M. V. (2005): Síndromes neuropsicológicos. AMARU EDICIONES
PRING, L. (2010): Autismo y discapacidad visual: reflexiones, investigación e intervención
educativa. AUTOR-EDITOR
SZATMARI, P. (2006): Una mente diferente: comprender a los niños con autismo y
síndrome e de Asperger. PAIDOS IBERICA
VALLEJO, J. (2007): Pack psiquiatría DSM-IV-TR
ESTADISTICO
TRASTORNOS
MENTALES
(incluye: MANUAL DIAGNOST.
IV-TR;
INTRODUCCION
A
LA
PSICOPATOLOGIA). MASSON
VV.AA.: Autismo infantil y otros trastornos del desarrollo. PAIDOS IBERICA
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MODULO I - A
CURSO 2015 – 2016
VV.AA. (2000): El autismo como trastorno de la función ejecutiva. PANAMERICANA
VV.AA. (2005): Niños autistas. EDITORIAL MAD, S.L
VV.AA. (2006): Guía médica y neuropsicológica del autismo. FUND. AUTISME MAS
CASADEVALL, F.P.
VAZQUEZ REYES, C. y MARTINEZ FERIA, I.(2006) Colección: Los Trastornos
Generales del Desarrollo. Una aproximación desde la práctica. Volúmenes1: Los
trastornos del espectro autista y 2: El síndrome de Asperger. Respuesta educativa
.Junta de Andalucía: Consejería de Educación.
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MODULO I - A
CURSO 2015 – 2016
AUTOEVALUACIÓN
De todas las opciones, seleccione la que considere más correcta.
TEMA 1 – 2 - 3
EVOLUCIÓN HISTÓRICA CONCEPTUAL
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y CLASIFICACIÓN
EPIDEMIOLOGÍA DEL AUTISMO
1.
La hipótesis de que las figuras de crianza y su inadecuada relación con el niño eran la
génesis del trastorno pertenece a…
a. La primera etapa del autismo.
b. La segunda etapa del autismo.
c. La tercera etapa del autismo.
d. Nunca se ha propuesto esa hipótesis, tal como aparece en el enunciado.
2.
La ineficacia de las terapias dinámicas en el tratamiento del autismo…
a. Provoca un cisma entre los grupos psicoanalíticos que estudiaban el autismo.
b. Hizo detener significativamente el avance del autismo.
c. Favorece la diversificación de las líneas de investigación y de tratamiento.
d. Las terapias dinámicas nunca fracasaron en el tratamiento del autismo; de hecho,
actualmente, hay diferentes líneas de actuación basadas en ellas.
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MODULO I - A
3.
CURSO 2015 – 2016
En su definición de autismo, L. Kanner define como patognómico:
a. El déficit interpersonal.
b. El déficit lingüístico.
c. El déficit intelectual.
d. Los tres déficits.
4.
Uno de los criterios empleados por el DSM en relación al autismo es:
a. Presencia de organomegalia.
b. Aparición entre los 36 y los 48 meses de edad.
c. Detención del perímetro cefálico.
d. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas: 1
interacción social; 2 lenguaje utilizado en la comunicación social; 3 juego simbólico o
imaginativo.
5.
Entre los Trastornos Generalizados del Desarrollo, una de causas que les une es:
a. La fenilcetonuria.
b. Los factores exógenos.
c. Los factores psicológicos.
d.
6.
La carga biológica.
Hay tres grupos con mayor riesgo de padecer autismo:
a. Varones, hijos únicos, occidentales.
b. Varones, hermanos de personas con autismo, personas con trastornos específicos del
desarrollo.
c. Varones, raza blanca, zurdos.
d. Sólo varones.
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MODULO I - A
7.
CURSO 2015 – 2016
Según los últimos datos publicados por los CDC de EE.UU., los T.E.A. tienen discapacidad
intelectual entre...
a. 30 – 51% de los casos.
b. 41 – 61% de los casos.
c. 55 – 75% de los casos.
d. 65 – 85% de los casos.
8.
Una de las posibles causas del importante incremento de los casos de autismo se debe...
a. A las mutaciones genéticas derivadas de radiaciones de bajo espectro.
b. Al abuso de ácido fólico y mercurio en alimentos cotidianos.
c. Las pruebas intrauterinas de detección temprana.
d. A las modificaciones en criterios diagnósticos y de nomenclatura.
9.
Una de las explicaciones a la mayor incidencia en varones de los T.E.A. se deriva de:
a. Portar un sólo cromosoma X.
b. Factores genéticos-ambientales.
c. La deleción del cromosoma Y en la mujer.
d. Exceso en los varones de las enzimas Fenilalamina Hidroxilasa, y Dihidrpterina Reductasa.
10. La razón o razones de la diferente prevalencia de los T.E.A. entre países es debida a:
a. Factores genéticos.
b. Factores sociales.
c. Criterios diagnósticos.
d. Las tres razones anteriores.
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MODULO I - A
CURSO 2015 – 2016
TEMA 4 y 5
ETIOLOGÍA DEL ESPECTRO AUTISTA
TRASTORNOS ASOCIADOS
1.
A nivel global, podemos decir que las causas de los Trastornos del Espectro Autista son:
a. Genéticas, ambientales y raciales.
b. Marcadores genéticos, factores ambientales y condicionantes epigenéticos.
c. Genéticas y morfológicas.
d. Marcadores genéticos en el 82% de los casos.
2.
Una de las alteraciones más frecuentes de las causas genéticas son:
a. Deleción de los genes.
b. Neurogénesis cromosómia.
c. Metafasia epigenética.
d. La variación en el número de copias de los genes.
3.
Según datos, las personas con autismo son más proclives de padecer enfermedades
autoinmunes como consecuencia de:
a. La hiposerotoninemia que suelen padecer.
b. La existencia de auto-anticuerpos para los receptores A1 de la serotonina.
c. El descenso progresivo de catecoláminas urinarias.
d. Disminución del nivel de 5-HT plasmático.
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MODULO I - A
4.
CURSO 2015 – 2016
Los estudios de Baron-Cohen y col. sobre la testosterona afirman que:
a. Una disfuncionalidad de las glándulas suprarrenales de los varones provocarían el
exceso de testosterona intrauterina.
b. El exceso de testosterona en los varones favorecería su empatía versus sistematización.
c. La excesiva concentración de testosterona en el saco vitelino aumenta el riesgo de
autismo.
d. El exceso de testosterona en la época embrionaria no afectaría a la masa cerebral, pero
sí a la composición genética.
5.
Estudios de neuroimagen parecen haber evidenciado alteraciones cerebrales en los T.E.A.,
concretamente:
a. En el volumen cerebral y en el sistema límbico,
b. En las zonas frontales.
c. En el volumen cerebral, en el sistema límbico, en la corteza cerebral.
d. Sólo en el volumen cerebral.
6.
Basándonos en estudios neuropsicológicos hay datos que parecen confirmar que los niños con
autismo...
a. No presentan cambios celulares sutiles en sus cerebros.
b. Tienen los lóbulos del vérmix VI y VII de mayor
tamaño que los grupos etarios
comparativos.
c. Escasa densidad de neuronas en estructuras del sistema límbico anterior.
d. Tienen alteraciones en las funciones ejecutivas.
7.
Puede afirmarse que existen altas probabilidades de que sufra autismo el hijo de una madre que
durante el 1º trimestre de embarazo haya padecido:
a. Parotiditis.
b. Rubéola.
c. Sarampión.
d. Meningitis.
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MODULO I - A
8.
CURSO 2015 – 2016
La vulnerabilidad de los sujetos con autismo a padecer trastornos comórbidos es
consecuencia de:
a. Una disponibilidad genética hacia ellos.
b. Disfuncionalidad de los procesos autoinmunes.
c.
Enfermedades que atacan al cerebro y dificultades en la adaptación al entorno.
d. Fragilidad en la salud de los T.E.A.
9.
Datos actuales indican que las personas con T.E.A. están afectadas por algún tipo
epileptoide en:
a. Un tercio de los casos.
b. Un 50% de los casos.
c. Un 10% de los casos.
d. La primera infancia.
10. El Síndrome X Frágil se caracteriza por:
a. Ser más evidentes los rasgos físicos en las mujeres que en los hombres.
b. Tener las llamadas “islas cognitivas”.
c. Presentar lo que se conoce como hiperatención.
d. Ser mucho más severa la discapacidad intelectual en varones que en mujeres.
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MODULO I - A
CURSO 2015 – 2016
ACTIVIDADES RESUELTAS
ACTIVIDAD RESUELTA 1 (MÓDULO I – A)
Hay hipótesis que indican que antes del lenguaje se adquiere la Teoría de la Mente (ToM) y
viceversa.
SE SOLICITA
Elija una de esas hipótesis, o proponga otra, defendiendo la postura elegida.
SOLUCIÓN
Las hipótesis que defienden que el lenguaje precede a la Teoría de la Mente, indican que ésta
depende del desarrollo lingüístico previo, ese sustrato posibilitaría la comprensión de la
sintaxis y la comprensión del significado de los verbos relacionados a los estados mentales y
a las creencias. Algunas investigaciones de niños con autismo, con TEL, sordos y ciegos
parecerían confirmarlo.
Sin embargo, a partir de los datos con los que contamos actualmente podemos inferir que la
ToM precedería al lenguaje.
Esto lo debemos especificar. Creemos que la Teoría de la Mente vendría predeterminada
genéticamente; sabemos también que hay estructuras y zonas cerebrales implicadas en la
adquisición y desarrollo de la ToM, concretamente parece que está directamente
comprometida la región frontal; creemos demostrado, por otra parte, que para alcanzar las
capacidades mentalistas se requieren de unos requisitos (intersubjetividad, patrones de
referencia social, conductas comunicativas, desarrollo de la simulación...), que son
precursores de la ToM, que comienzan a desarrollarse progresivamente a partir de los dos
meses.
Ahora bien, la predeterminación genética y la base neuroquímica en la que se fundamentan
estas funciones mentalistas carecen de validez sin las relaciones sociales involucradas en el
proceso emocional y afectivo que se desarrollan entre el bebé y sus figuras de crianza, en
base a escenarios de significado compartido.
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MODULO I - A
CURSO 2015 – 2016
ACTIVIDAD RESUELTA 2 (MÓDULO I – A)
SE SOLICITA:
Describa que aspectos y síntomas más significativos destacaría de las áreas
comunicativas, psicosocial y cognitiva.
SOLUCIÓN
Comunicación
Sabemos que el lenguaje es una de las primeras tareas que las familias de los niños conté a
apuntan como señal de alarma. El retraso considerable, las alteraciones en el lenguaje o la
ausencia del mismo son lo suficientemente significativos para alertar a cualquiera.
Esas alteraciones, en mayor o menor intensidad, se dan en todos los apartados del lenguaje
oral: fonología, semántica, morfosintaxis y pragmática.
Sin embargo, hay aspectos llamativos que pasamos a enunciar:
-
A nivel expresivo, destaca la ausencia del uso comunicativo del lenguaje como medio
social-emocional para compartir experiencias y vivencias.
-
En el plano comprensivo, llama la atención la "sordera verbal" que suele caracterizar a
estas personas al no actuar ni responder a las demandas verbales que se le hacen.
-
En el apartado pragmático, destacamos las dificultades que tienen derivadas de los
problemas relacionados con las interacciones socio comunicativas y en los requisitos
de la ToM.
Psicosocial
Entre los aspectos más significativos señalamos:
-
La falta de reciprocidad social en sus interacciones.
-
El no compartir experiencias, vivencias o emociones.
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MODULO I - A
CURSO 2015 – 2016
-
No debemos olvidar la importante varianza que presentan en este plano, desde
aquellos sujetos casi aislados, a otros con unas relaciones bastante normalizadas.
-
A nivel afectivo, se comprueban sus dificultades en las transacciones interpersonales.
-
Sus dificultades cognitivas y comunicativas provocan que sus interacciones lúdicas
también sean pobres.
Cognición
En esta área creemos relevante:
-
La capacidad intelectual, generalmente por debajo de 70 de C.I., quedaremos por
válida hasta que no se elaboren pruebas empíricamente fiables y dirigidas a personas
afectadas por el trastorno generalizado del desarrollo.
-
Tienen una memoria fotográfica pero sólo para aquellos contenidos atractivos para
ellos; su memoria auditiva también puede ser espectacular, aunque sigue el patrón
anterior.
-
Es significativa la contradicción que surge frecuentemente entre competencias e
incompetencias, concretamente los llamados "islotes cognitivos o de habilidad".
-
Las diversas alteraciones que presentan a nivel de intereses y/o comportamientos
(preocupaciones absorbentes, inflexibilidad, simbolismo alterado, acciones.
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MODULO I - A

curso de experto en trastorno del espectro autista

Transcripción

Documentos relacionados

El espectro autista