PREVALENCE OF JANUS KINASE 2 MUTATIONS IN PATIENTS

PREVALENCE OF JANUS KINASE 2 MUTATIONS IN PATIENTS

ISSN 0025-7680
313
THROMBOSIS AND JAK2 MUTATION
ORIGINAL ARTICLE
MEDICINA (Buenos Aires) 2011; 71: 313-316
PREVALENCE OF JANUS KINASE 2 MUTATIONS IN PATIENTS WITH unusual
site VENOUS thrombosis
Ana Lisa Basquiera1, Aldo H. Tabares1, NEstor Soria2, Miriam Salguero3,
Ricardo Ryser4, Juan JosE GarcIa1
1
Hospital Privado Centro Médico de Córdoba, 2Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba,
3
Clínica Vélez Sarsfield, Córdoba, 4Hospital Córdoba
Abstract
We aimed to study patients with splanchnic vein thrombosis (SVT) and cerebral vein thrombosis
(CVT) searching for JAK2 mutations. We evaluated 14 patients (median age: 41.5 years) with
portal vein thrombosis (PVT) = 7; mesenteric vein thrombosis (MVT) = 3; and CVT = 4. JAK2 V617F was
assessed by allele specific PCR of peripheral blood DNA. In addition, DNA was sequenced for other JAK2
mutations. Other inherited and acquired thrombophilia risk factors were evaluated. JAK2 V617F was positive
in four out of seven patients with PVT and in one CVT patient. These five patients had a diagnosis of myeloproliferative disorder (MPD) at the moment of the occurrence of thrombosis (n = 2) or later (n = 2). Patients
with MVT and CVT were negative for JAK2 V617F, except one patient with CVT and a diagnosis of essential
thrombocythemia. No other JAK2 mutations were found in this cohort. Besides MPD, other thrombophilia risk
factors were identified in five patients. One patient had MPD as well as thrombophilia risk factor. In this group,
4 out of 7 of the patients with PVT carried the JAK2 V617F mutation with or without overt MPD. However,
the investigation of other JAK2 mutations may not be necessary in patients with thrombosis at unusual sites.
Key words: JAK2, myeloproliferative disorders, thrombosis, thrombophilia
Resumen Prevalencia de las mutaciones del gen quinasa Janus 2 en pacientes con trombosis venosa
en sitios poco frecuentes. Nuestro objetivo fue estudiar pacientes con trombosis de las venas
esplácnicas (TVE) o trombosis de las venas cerebrales (TVC) en búsqueda de mutaciones del gen quinasa Janus
2 (JAK2). Se estudiaron 14 pacientes (media de edad: 41.5 años) con trombosis de la vena porta (TVP n = 7),
trombosis de la vena mesentérica (TVM, n = 3) y TVC (n = 4). La mutación V617F del gen JAK2 fue evaluada
por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) alelo-específica en muestras de sangre periférica. Además, se
realizó secuenciación de ADN en búsqueda de otras mutaciones del gen JAK2 distintas de V617F. También se
investigaron factores genéticos y adquiridos para trombofilia. JAK2 V617F fue positiva en 4 de 7 pacientes con
TVP y en un paciente con TVC. Estos 5 pacientes con la mutación tuvieron diagnóstico de síndrome mieloproliferativo (SMP) en el momento de la detección de la trombosis (n = 2) o después (n = 3). Un paciente con TVP
sufrió el episodio trombótico 18 años después del diagnóstico del SMP y la mutación JAK2 V617F fue negativa.
No se encontraron otras mutaciones del gen JAK2 en este grupo de pacientes. Además del diagnóstico de SMP,
se identificaron otros factores de riesgo para trombofilia en 4 pacientes. Un paciente tuvo un factor de riesgo
para trombofilia además del diagnóstico de SMP. La mutación JAK2 V617F se presentó en 4/7 de los pacientes
con TVP con o sin un diagnóstico obvio de SMP. La investigación de otras mutaciones podría no ser necesaria
en pacientes con trombosis en sitios poco frecuentes.
Palabras clave: JAK2, síndrome mieloproliferativo, trombosis, trombofilia
Recibido: 5-III-2010
Aceptado: 22-III-2011
Postal address: Dra. Ana L. Basquiera, Servicio de Hematología y
Oncología, Hospital Privado Centro Médico de Córdoba, Naciones
Unidas 346, 5016 Córdoba, Argentina
Fax: (54-351) 4688270
e-mail: [email protected]