Leucina, isoleucina, valina, timina, uracilo, metionina, treonina

Acidemia propiónica neonatal con deterioro neurológico, rechazo al alimento y emesis
Tabla 2. Genética, genómica, proteómica y enzimología de la PCC
GEN12
Patrón de expresión y de herencia mendeliana
monogénica13
Proteína
Localización subcelular
Clasificación enzimática45
Código MIM13
Localización cromosómica del gen13
Isoformas por splicing (corte y empalme)
alternativo43
Masa molecular
Número de aminoácidos
Número de subunidades por complejo
enzimático
Masa molecular total
PCCA
PCCB
Autosomía recesiva
Cadena α de la PCC
232000
13q32.2
Cadena β de la PCC
Matriz mitocondrial
EC 6.1.4.3
232050
3q22.3
2
Varias, número no definido
72kDa
728
56kDa
539
6
6
750-800Kda
Leucina, isoleucina, valina, timina,
uracilo, metionina, treonina,
ácidos grasos impar, colesterol.
Propionil-CoA
Ácido propiónico
Metilmalonil-CoA
Succinil-CoA
Ciclo
de Krebs
Ácido metilmalónico
Figura 2. Fuentes de propianato y su ruta final hacia su oxidación en el ciclo de Krebs.
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Repertorio de Medicina y Cirugía.Vol 21 N° 4 • 2012